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== Ehlers-Danlos综合征的临床表现==
常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。遗传方式和[[生化]]组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，出现多种差别的临床表现。 === 共同特征===
本综合征的共同特征有：
（6）空腔脏器因弹力过大，易发生胃肠[[出血]]穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺损，肢端青紫发绀。腹部过伸出现[[脐疝]]、斜疝、[[股疝]]或[[膈疝]]。有时合并[[心脏]][[畸形]]如二尖瓣脱垂，[[主动脉弓]]异常，双瓣型主动脉瓣，[[肺动脉狭窄]]，房、[[室间隔缺损]]，[[法洛四联症]]等。
（7）罕有的特殊容貌 眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤丰满多皱纹。[[斜视]]或[[睑外翻]]、眶部易形成血肿、巩膜青蓝、小锥形角膜，血管纹状眼底或视网膜脱落，[[耳垂]]长，舌、[[牙齿]]发育不良。肺部病变如肺破裂、[[气胸]]、[[肺气肿]]等，[[龋齿]]或[[牙周炎]]也可发生。 === Ehlers-Danlos综合征及其11 个亚型===
（1）第Ⅰ型：又称Gravis 型，最多见，也称重症型。早产儿多见，由于胎膜主要来自[[胎儿]]，其结缔组织的脆性增加，故胎膜早期破裂。[[新生儿]]可有[[先天性髋关节脱位]]，幼儿时由于关节活动过度难以[[控制]]，经常摔跤。随着小儿的生长发育，可发生选择性关节[[习惯]]性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生[[静脉]]瘤。
2.[[免疫学]]检查 常见有[[IgA]]、[[IgG]] 或[[IgM]] 降低及E-[[玫瑰花]]结形成数降低。
== 辅助检查==
1.显示 皮下有散在的小圆形钙化结节，且两侧常呈对称性排列，最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧，结节中心为透光区，四周环绕浓密阴影，也可为弥漫性或斑点状钙化。
== 鉴别诊断==
Ehlers-Danlos综合征必须与下列疾病加以区分： === 马方（Marfan）综合征===
大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、[[青光眼]]及[[高度近视]]等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴[[主动脉瓣关闭不全]]、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、[[上腭]]弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。
本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差。本病与Ehlers-Danlos综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖氨酸氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体显性遗传。
== Ehlers-Danlos综合征的治疗==
防止外伤，保护关节，处理出血及血肿。减少不必要的手术，一旦手术缝合，应加压包扎。
本综合征无[[特效疗法]]，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗，有多动症状者可用[[中枢兴奋药]]呱酯甲酯。 === 内科对症治疗=== 消化道出血时应给予[[输血]]和[[止血药]]物；[[心力衰竭]]者可给予[[强心药]]物及[[利尿药]]物；合并感染时，可用[[抗生素]]。 === 手术治疗===
一旦发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周。对于[[脊柱畸形]]，可行矫形手术，但需[[注意]]预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜[[置换]]手术。
== 预后==
皮肤血管脆性增强的外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。[[无心脏]]病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。第Ⅳ型 为皮下出血型、动脉型或称Sack 型，无皮肤过度伸展，但皮肤菲薄，可以透见皮下的网状静脉，易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡，很少活到20 岁。
== Ehlers-Danlos综合征的预防==
遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好[[流行病学]]调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和[[生育指导]]，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口[[素质]]之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、产前检查和遗传病的早期治疗。
遗传咨询（genetic counselling）是由临床医生和遗传学上，作肯解答遗传病患者及其亲属提出的，有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的[[概率]]，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和[[精神]]上的痛苦，减轻患者及其亲属的[[心理压力]]，帮助他们正确[[对待]]遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少[[传递]]机会。
③提出对策[[和解]]答问题：遗传咨询工作在详实地了解病史及家系情况，分析了遗传方式和估计了复发风险率后，要对患者及其家属提出的问题加以解答，对遗传病的治疗、预防等问题提出对策，并给予婚姻、生育等方面的指导。以切实起到预防遗传病发生，造福人类的作用。
[[产前诊断]]（prenatal diagnosis） 又称为宫内诊断（intrauterine diagnosis）或[[出生前诊断]]（antenatal diagnosis）是通过对孕期胎儿性别及健康状况的[[检测]]，以便及时采取必要的措施，防止遗传病或先天畸形患儿的出生。产前诊断是生化遗传学、[[细胞遗传学]]、[[分子遗传学]]和临床实践相结合的产物，当今高[[分辨率]]显带技术、[[基因工程]]技术以及绒毛吸取和培养技术的发展，使产前诊断应用面更广，检查结果更准确。
h.羊水细胞培养的注意事项：羊水细胞培养是为了获得更多的胎儿细胞，以满足其他检查的需要。羊水细胞大部分为羊膜上皮及胎儿脱落上皮细胞，要培养成功，应注意：有活力的细胞要有一定的比例；培养液的[[品种]]和小[[牛血]]清要经选择，HamF10，HamF12 培养液成功率较高，小牛血清或牛胚胎提取液含[[生长素]]，对促进有活力的细胞生长很重要；促进羊水细胞及早贴壁，一般贴壁时间为5～7 天，开始贴壁时多为上皮细胞，换液后成纤维细胞有大片生长；注意影响培养细胞成活的因素。培养细胞生长太快或太慢都要考虑母体细胞的[[污染]]；离体细胞培养时，会发生染色体的变异。需加以鉴别；其他影响因素：[[真菌]]、支原体污染。抗生素的使用，羊水中[[血细胞]]的污染及培养的其他条件的影响。i.羊水的生化检查：羊水的生化成分的变化可以直接反映胎儿的生长发育情况，对其作细致的生化分析，可以提供很多遗传病的信息，此类研究现在已越来越多。表5 列出了几种常见的羊水生化指标与其相应的遗传病。
④产前诊断的意义：产前诊断能在胎儿出生前预先明确是否患有某种遗传性疾病或先天畸形，通过精确的染色体分析和基因诊断，还可明确是否为某种遗传变异的携带者，为进行临床疾病防治及遗传病的各级预防提供最直接的依据。根据临床资料、辅助检查资料、群体调查资料及产前诊断结果，可以进行综合分析，及时采取必要措施，如对患病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如[[苯丙酮尿症]]）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代[[优生学]]的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的[[扩散]]，降低遗传病发生率，监控出生人群的遗传素质等工作中起着越来越大的作用。随着医疗保健条件的改善，产前诊断的适应证不断扩大，也为[[医学遗传学]]的研究提供大量的第一手资料。 === Ehlers-Danlos综合征的二、叁级预防=== 从遗传病预防学角度看，遗传病的治疗属于二级和叁级预防的范畴。遗传病的治疗的关键是：尽早发现、尽快治疗。治疗时机的掌握主要有以下几种：①出生前确诊（产前诊断）后，可进行产前治疗（宫内治疗）或产后立即治疗。宫内治疗方法有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只要所使用的[[药物]]能通过胎盘，孕妇给药法就方便、安全，易被接受。如孕妇服用[[生物素]]、[[维生素B12]]、[[肾上腺皮质激素]]、[[洋地黄]]等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12 依赖性[[代谢性酸中毒]]、[[先天性肾上腺皮质增生症]]和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在[[吞咽]]羊水过程中将药物一并吞食。如[[甲状腺素]]直接注入羊水可治疗遗传性[[甲状腺]]肿。胎儿[[外科]]手术治疗，现也有成功的报道；②典型症状出现前予以确诊（症状前诊断），确诊后给予尽早治疗。例如[[苯酮尿症]]患儿可在出生后吃奶72h后用Guthrie 血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊，给予低[[苯丙氨酸]]饮食治疗，可以防止患儿[[智力]]损伤；③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现，治疗方法便不多，而且疗效欠佳。可采取外科手术（病损器官切除、修补替换等）和内科对症疗法来改善症状。遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防止症状的出现。 ==== （1）纠正代谢紊乱====
这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。
②减少底物（去其所余）：因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢[[衍生物]]的浓度，去除或减少其[[毒性作用]]来控制或改善疾病的症状。主要方法有：A.螯合或促进排泄；B.[[血浆置换法]]和亲和结[[合法]]；C.改变[[代谢途径]]；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。
③产物替代（补其所缺）：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给[[垂体]]性[[侏儒]]患者以[[生长激素]]，给[[血友病]]患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性[[免疫缺陷病]]人以相应的[[免疫球蛋白]]。 ==== （2）纠正酶活性异常====
①[[辅酶]]的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：
B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。
C.对一些[[溶酶体]]贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并保持动态平衡，则可用“平衡一去除”法来治疗。 ==== （3）基因治疗====
[[基因治疗]]是指运用基因[[转移]]技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基因治疗可望从[[根本]]上纠正遗传病的表型异常。
