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== CM1神经节苷脂沉积症的临床表现==
Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:
(3)表现有Hurler病的骨骼[[畸形]]。
CM1神经节苷脂沉积症起病早,通常在出生时就可出现[[精神]]和[[运动障碍]][[症状]]。患儿外貌严重异常,呈[[Hurler综合征]]样粗笨面容,前额突出,[[鼻梁]]扁平,眼间距增宽,[[齿龈]]肥厚,[[伸舌]]、短颈和[[多毛症]]。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底[[黄斑]]部有[[樱桃]]红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨[[发育]]不良畸形,皮肤增厚。有时可出现[[毛细血管]]扩张。[[新生儿期]]呈蛙[[形体]]态。[[智力]]发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,[[自主运动]]少,腱[[反射]]活跃。抽风发作是其突出症状,而且出现较早,用[[解痉]][[药物]]治疗无效。抽风、[[反复呼吸道感染]][[和阵]]发性心动过速,是[[病儿]]于2岁前死亡的主要原因。 === Ⅱ型=== Ⅱ型亦称少年型,起病较晚,新生儿期大致正常,在1岁时即出现精神、运动障碍和[[神经系统]]症状,如[[共济失调]],步态不稳,运动不[[协调]],抽风,语言障碍,[[表情]]淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等,并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。[[视力]]和[[听觉]]通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。 === Ⅲ型===
Ⅲ型亦称成人型,Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚,年幼时部分[[患者]]可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状,20岁后出现进行性[[智力低下]],口齿不清,小脑[[功能]]失调及视力减退,轻微的[[脊柱]]改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有[[弥漫性血管角质瘤]],全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力异常[[姿势]]和肌张力异常运动并不消失。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。