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症状和体征依赖于[[疾病]]开始时病人性别和年龄,女性较男性明显.成年女性,肾上腺雄性化可以由于[[肾上腺增生]]和肾上腺肿瘤引起.这两种疾病症状和体征均包括多毛,[[脱发]],[[痤疮]],声音低钝,[[闭经]],[[子宫萎缩]],[[阴蒂肥大]],[[乳房]]缩小和[[肌肉]]增加.性欲可以增高.多毛症可以是轻型病例的唯一体征.
===诊断和治疗===
肾上腺CT和MRI用于排除作为雄性化原因的[[肿瘤]].假如肿瘤被发现,那么借助X线或[[超声波]]定位作小针[[穿刺]]吸取生物活检可获取大量资料.
迟发性雄性化肾上腺增生是[[先天性肾上腺增生]]的[[变异]]型,两者都是由于[[皮质醇]][[前体]]羟化缺陷所致.尿中DHEA及其[[硫酸盐]](DHEAS)增高；孕烷三醇[[排泄]]常常增加,和尿游离皮质醇减少.[[血浆]]DHEA,DHEAS,17-[[羟孕酮]],[[睾酮]]和雄烯二酮增高.[[地塞米松]]0.5mg每6小时1次口服,DHEA和孕烷三醇抑制则可肯定诊断.治疗主张地塞米松0.5mg~1mg,睡前口服,但即使如此小的剂量,在有些病人亦可以出现库欣综合征体征.同样可用[[氢化可的松]](25mg/d)或[[强的松]](5~10mg/d)治疗.虽然大多数症状和雄性化体征消失,但多毛和脱发改善缓慢,音调仍然低钝,[[怀孕]]可以受影响.
与肾上腺增生不同,雄性化腺瘤或[[腺癌]]地塞米松不抑制或仅仅部分抑制雄激素排泄.肿瘤位置可用CT定位.治疗需作肾上腺切除.有些肿瘤同时分泌过度雄激素和皮质醇导致库欣综合征伴ACTH分泌抑制和对侧肾上腺[[萎缩]].如果这样,术前和术后要给予氢化可的松,如以下所述.轻度多毛和雄性化伴[[月经]]过少或血浆睾酮增高可见于多囊卵巢(Stein-Leventhal)综合征.
==库欣综合征==
由于长期受到过度皮质醇(主要是肾上腺皮质激素)或相关[[皮质类固醇]]引起的一组临床异常.
[[病因学]]：肾上腺皮质功能亢进可以是ACTH依赖或不依赖ACTH调节,如由于[[肾上腺皮质腺瘤]]或癌所产生皮质醇.高[[生理]]剂量外源性皮质醇或相关合成类似药物治疗抑制了[[肾上腺皮质]]功能,有模拟非ACTH依赖[[功能亢进]].ACTH依赖肾上腺皮质功能亢进可以由于：(1)[[垂体]]ACTH过高分泌；(2)非垂体ACTH分泌肿瘤,如肺[[小细胞癌]]([[异位ACTH综合征]])；或(3)外源性ACTH.而库欣综合征术语运用于任何原因引起的皮质醇过度的[[临床表现]](不管是什么原因).由于垂体ACTH过多肾上腺皮质功能亢进称作[[库欣]]病,这意味着有独特的生理异常.库欣病病人可以是垂体[[嗜碱]]或嫌色细胞瘤.
临床表现包括满月脸,[[多血质]].有向心性[[肥胖]],突出的[[锁骨上窝]]和背[[颈部]][[脂肪垫]](水牛背)；肢体远端和[[手指]]常常甚细长,肌肉[[消瘦]][[无力]].[[皮肤]]菲薄,萎缩,[[伤口]]不易愈合,易[[擦伤]].[[腹部]]可见紫纹.[[高血压]],[[肾结石]],[[骨质疏松]],[[糖耐量]]减退,对[[感染]][[抵抗力]]差和[[精神障碍]]常见.停止[[线性生长]]是儿童特征.女性常有[[月经不规则]].肾上腺肿瘤,除皮质醇外,雄激素产生增加可导致多毛,颞部脱发和女性其他雄性化体征.
===诊断===
早晨(6~8点钟)血浆皮质醇正常介于5~25μg/dl(138~690nmol/L),然后,渐行下降至晚上(6点钟以后)＜10μg/dl(＜276nmol/L).库欣综合征病人,通常早晨皮质醇增高,皮质醇产生缺乏正常白天下降,以致使晚上血浆皮质醇高于正常,24小时皮质醇产生总量增高.单次血浆皮质醇[[标本]]可能难以解释,因为脉冲式分泌使得出现宽广的正常值范围.先天性[[皮质类固醇结合]][[球蛋白增加]]病人,血浆皮质醇可有假性增高,但这些病人有正常的[[昼夜节律]].库欣病病人中尿游离皮质醇,尿排泄最好试验[正常值介于20~100μg/24h(55.2~276nmol/24h)],库欣病病人增高＞120μg/24h(＞331nmol/24h),[[肥胖病]]仅是轻度增加＜150μg/24h(＜414nmol/24h).
传统地塞米松试验,地塞米松1mg,晚上11~12点钟口服,次晨7~8点钟测定血浆皮质醇,这一方法可作为库欣综合征筛选.该方法对大多数正常人,早晨血浆皮质醇≤5μg/dl(≤138nmol/L),而大多数非垂体库欣综合征病人,早晨皮质醇水平至少在9μg/dl(248nmol/L),并维持血浆皮质醇在最初水平.
地塞米松0.5mg每6小时1次服用2天(小剂量),正常人ACTH分泌抑制.结果,尿游离皮质醇较服药前下降至50%或降至更低,但有些病人第二天下降至≤10μg/24h(＜27.6nmol/24h).库欣病病人,相对对抗地塞米松抑制,尿游离皮质醇将不会正常地降低.当地塞米松2mg每6小时1次给予2天(大剂量),库欣病病人尿游离皮质醇常常较基础值至少降低50%,因该病依赖垂体ACTH.
[[分类:疾病]]
