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马方综合征患者若希望生育应该寻求[[遗传咨询]],以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。
【[[临床表现]]摘要】
1.家族史阳性,男女均可发病。
5.常有[[先天性心脏病]]、晶状体脱位。
【应到医院考虑如下检查】
1.[[染色体]]检查在7q21.31~q221有异常。
2.[[超声心动图]]检查 80%有[[升主动脉扩张]]、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。
【治疗要点与购药指导】
无特异治疗。矫正前胸畸形或改善[[心肺功能]],复发性髋[[脱位]]者,可手术治疗。
[[并发症]]的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂,导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。