马方综合征
马方综合征的遗传基因是显性的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。
诊断与治疗
如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。
治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。
利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。
患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素（雌激素和孕酮）来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。
马方综合征患者若希望生育应该寻求遗传咨询，以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。
【临床表现摘要】
1．家族史阳性，男女均可发病。
2．身高高于正常人，指距大于身高。
4．鸡胸，皮下脂肪少，肌张力低。
5．常有先天性心脏病、晶状体脱位。
【应到医院考虑如下检查】
1．染色体检查在7q21.31～q221有异常。
2．超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。
【治疗要点与购药指导】
无特异治疗。矫正前胸畸形或改善心肺功能，复发性髋脱位者，可手术治疗。
简介
本病属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸；眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位；患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
症状
马方综合征
马方综合征的遗传基因是显性的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距（双臂从体侧平伸时手指间的距离）超过自身身高，手指细长。胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）的驼背，疝气等常见。通常，皮下脂肪少，上腭高。 眼晶体脱位。医生利用检眼镜，通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视和视网膜（眼后的感光区）剥离。
可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张，形成动脉瘤（一种血管壁的凸出）（见第29节）。血液可渗入血管壁层之间（壁间动脉瘤），或动脉瘤破裂，导致大出血。随着主动脉扩张，导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全（动脉返流）（见第19节）。位于左心房和左心室间的二尖瓣，可能出现闭锁不全或脱垂（向后凸出进入左心房）。肺部可能出现充满积液的囊肿（见第44节）。囊肿可能破裂而引起气胸（空气进入胸膜腔），导致呼吸困难。
并发症的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂，导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。
