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== 疾病分类==
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
[[外胚叶]][[发育]]不良是一种以[[汗腺]]、[[毛发]]、[[牙齿]]、[[指甲]]等[[外胚层]]起源的[[组织]]发育缺陷为主要特征的[[遗传性疾病]],Rapp-Hodgkin[[综合征]]是其中的一型,临床上较少见。
== 疾病描述==
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常[[染色体]][[显性]][[遗传]]。
== 症状体征==
出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，[[睫毛]]、阴毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②唇[[腭裂]]：表现为小[[软腭]]、无[[悬雍垂]]，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低[[鼻梁]]、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、[[人中]]短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、[[无眼]]泪。[[耳发]]育不良，[[耳郭]]呈旋转式，[[外耳]]道狭小或闭锁。[[咽鼓管]]口发育不良，常[[发生]]慢性[[中耳炎]]致[[传导]]性[[听力]]减退。④男孩有[[尿道下裂]]。⑤其它：[[新生儿]]时期尚可发生干皮症，皮肤[[干燥]]、脱屑，小疱，糜烂，指尖皮纹消失，[[掌纹]]变平或部分[[分离]]，小[[鱼际]]纹型呈AC三角升高。少汗但对热能耐受，甲发育不良、[[畸形]]、小、远端软组织呈簇状(tufting)。牙发育不全如牙齿数目减少、形小、呈圆锥形、发生[[龋齿]]、牙釉发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。
== 疾病病因==
为常染色体显性遗传。
== 诊断检查==
1、实验室[[检查]]
头发作扫描电镜检查有扭曲、干有凹槽、毛小皮缘距离减少等。毛果[[芸香]]透入试验呈[[出汗]]减少。
2、鉴别诊断
缺指(趾)畸形外胚叶发育不良[[唇裂]]综合征：亦为常染色体显性遗传，表现有缺指(趾)畸形(手似[[龙虾]]爪畸形)、唇腭裂、泌尿[[生殖]]器异常。有严重的眼累及，包括无泪点、无睑板腺、泪囊炎、眼干燥、角膜[[瘢痕]]、角膜穿通、[[失明]]等。本病出汗正常，可予以鉴别。
== 特别提示==
1
、男性多见；
<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
2
、无有效治疗[[方法]]，应限制体力劳动，不宜在热[[环境]]中生活。
== 相关出处==
皮肤病学
{{zk120}}
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
[[外胚叶]][[发育]]不良是一种以[[汗腺]]、[[毛发]]、[[牙齿]]、[[指甲]]等[[外胚层]]起源的[[组织]]发育缺陷为主要特征的[[遗传性疾病]],Rapp-Hodgkin[[综合征]]是其中的一型,临床上较少见。
== 疾病描述==
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常[[染色体]][[显性]][[遗传]]。
== 症状体征==
出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，[[睫毛]]、阴毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②唇[[腭裂]]：表现为小[[软腭]]、无[[悬雍垂]]，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低[[鼻梁]]、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、[[人中]]短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、[[无眼]]泪。[[耳发]]育不良，[[耳郭]]呈旋转式，[[外耳]]道狭小或闭锁。[[咽鼓管]]口发育不良，常[[发生]]慢性[[中耳炎]]致[[传导]]性[[听力]]减退。④男孩有[[尿道下裂]]。⑤其它：[[新生儿]]时期尚可发生干皮症，皮肤[[干燥]]、脱屑，小疱，糜烂，指尖皮纹消失，[[掌纹]]变平或部分[[分离]]，小[[鱼际]]纹型呈AC三角升高。少汗但对热能耐受，甲发育不良、[[畸形]]、小、远端软组织呈簇状(tufting)。牙发育不全如牙齿数目减少、形小、呈圆锥形、发生[[龋齿]]、牙釉发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。
== 疾病病因==
为常染色体显性遗传。
== 诊断检查==
1、实验室[[检查]]
头发作扫描电镜检查有扭曲、干有凹槽、毛小皮缘距离减少等。毛果[[芸香]]透入试验呈[[出汗]]减少。
2、鉴别诊断
缺指(趾)畸形外胚叶发育不良[[唇裂]]综合征：亦为常染色体显性遗传，表现有缺指(趾)畸形(手似[[龙虾]]爪畸形)、唇腭裂、泌尿[[生殖]]器异常。有严重的眼累及，包括无泪点、无睑板腺、泪囊炎、眼干燥、角膜[[瘢痕]]、角膜穿通、[[失明]]等。本病出汗正常，可予以鉴别。
== 特别提示==
1
、男性多见；
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2
、无有效治疗[[方法]]，应限制体力劳动，不宜在热[[环境]]中生活。
== 相关出处==
皮肤病学
{{zk120}}
