Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
疾病分类
疾病概述
外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。
疾病描述
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。
症状体征
出生时即发病。①毛发变化:头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在,睫毛、阴毛、腋毛均稀少,毳毛缺少。②唇腭裂:表现为小软腭、无悬雍垂,或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良:表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良,小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼泪。耳发育不良,耳郭呈旋转式,外耳道狭小或闭锁。咽鼓管口发育不良,常发生慢性中耳炎致传导性听力减退。④男孩有尿道下裂。⑤其它:新生儿时期尚可发生干皮症,皮肤干燥、脱屑,小疱,糜烂,指尖皮纹消失,掌纹变平或部分分离,小鱼际纹型呈AC三角升高。少汗但对热能耐受,甲发育不良、畸形、小、远端软组织呈簇状(tufting)。牙发育不全如牙齿数目减少、形小、呈圆锥形、发生龋齿、牙釉发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。
疾病病因
为常染色体显性遗传。
诊断检查
1、实验室检查
头发作扫描电镜检查有扭曲、干有凹槽、毛小皮缘距离减少等。毛果芸香透入试验呈出汗减少。
2、鉴别诊断
缺指(趾)畸形外胚叶发育不良唇裂综合征:亦为常染色体显性遗传,表现有缺指(趾)畸形(手似龙虾爪畸形)、唇腭裂、泌尿生殖器异常。有严重的眼累及,包括无泪点、无睑板腺、泪囊炎、眼干燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常,可予以鉴别。
特别提示
1
、男性多见;
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2
相关出处
皮肤病学