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[[先天性厚甲症]](pachyonychia congenita)是一种少见的[[甲肥厚]]性遗传性[[皮肤病]]，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。
分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky[[综合征]];Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
==先天性厚甲症的病因==
(一)发病原因
为[[常染色体显性遗传病]]。发病机制还不很清楚。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与[[角蛋白]]16和6a的[[突变]]有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
==先天性厚甲症的症状==
Ⅰ型先天生[[厚甲]]症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，[[掌跖角化过度]]、[[多汗]]，肘膝臀部出现[[毛囊]]角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。[[黏膜白斑]]多见于舌和[[口腔]]，偶尔累及喉部。引起[[声嘶]]。此外于足跖受压部可见[[胼胝]]，行走可导致[[水疱]]。[[手掌]]胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型[[临床表现]]与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发[[胎生]]牙，多发性[[皮脂腺囊肿]];Ⅲ型伴发[[角膜白斑]];Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、[[腋窝]]、[[大腿]]、膝的屈侧、臀部和[[腹部]]可见[[色素沉着]]。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
==先天性厚甲症的诊断==
===先天性厚甲症的检查化验===
组织病理显示[[色素失禁]]和[[淀粉]]样物质沉积。
==先天性厚甲症的并发症==
[[黏膜白斑]]多见于舌和[[口腔]]，偶尔累及喉部。引起[[声嘶]]。
==先天性厚甲症的西医治疗==
(一)治疗
对[[厚甲]]行拔除术只能暂时缓解[[症状]]。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和[[甲床]][[刮除术]]为简单且有效的[[疗法]]。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如[[乳酸]]洗液，[[水杨酸]]和[[尿素]]制剂等。[[维A酸]]([[异维甲酸]])口服能清除角化性[[丘疹]]和[[黏膜白斑]]，但对掌跖角化无效，迟发型[[先天性厚甲症]]患者可试用activetin治疗。
(二)预后
Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、[[腋窝]]、[[大腿]]、膝的屈侧、臀部和[[腹部]]可见[[色素沉着]]。
==参看==
*[[皮肤病科疾病]]
[[分类:皮肤病科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky[[综合征]];Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
==先天性厚甲症的病因==
(一)发病原因
为[[常染色体显性遗传病]]。发病机制还不很清楚。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与[[角蛋白]]16和6a的[[突变]]有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
==先天性厚甲症的症状==
Ⅰ型先天生[[厚甲]]症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，[[掌跖角化过度]]、[[多汗]]，肘膝臀部出现[[毛囊]]角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。[[黏膜白斑]]多见于舌和[[口腔]]，偶尔累及喉部。引起[[声嘶]]。此外于足跖受压部可见[[胼胝]]，行走可导致[[水疱]]。[[手掌]]胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型[[临床表现]]与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发[[胎生]]牙，多发性[[皮脂腺囊肿]];Ⅲ型伴发[[角膜白斑]];Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、[[腋窝]]、[[大腿]]、膝的屈侧、臀部和[[腹部]]可见[[色素沉着]]。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
==先天性厚甲症的诊断==
===先天性厚甲症的检查化验===
组织病理显示[[色素失禁]]和[[淀粉]]样物质沉积。
==先天性厚甲症的并发症==
[[黏膜白斑]]多见于舌和[[口腔]]，偶尔累及喉部。引起[[声嘶]]。
==先天性厚甲症的西医治疗==
(一)治疗
对[[厚甲]]行拔除术只能暂时缓解[[症状]]。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和[[甲床]][[刮除术]]为简单且有效的[[疗法]]。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如[[乳酸]]洗液，[[水杨酸]]和[[尿素]]制剂等。[[维A酸]]([[异维甲酸]])口服能清除角化性[[丘疹]]和[[黏膜白斑]]，但对掌跖角化无效，迟发型[[先天性厚甲症]]患者可试用activetin治疗。
(二)预后
Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、[[腋窝]]、[[大腿]]、膝的屈侧、臀部和[[腹部]]可见[[色素沉着]]。
==参看==
*[[皮肤病科疾病]]
[[分类:皮肤病科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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