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凸腭
,简介：[[凸腭]]是[[马方综合征]]中头[[颅骨]]病变的[[临床表现]]。
==凸腭的原因==
病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
==凸腭的诊断==
病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
==凸腭的鉴别诊断==
鉴别诊断：[[骨骼]]病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。
(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是[[前臂]]和[[大腿]]：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从[[耻骨联合]]到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。
(2)[[蜘蛛指]]/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型[[蜘蛛]]样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②[[拇指征]](thumb sign)：[[拇指内收]]，其余4指握拳，[[拇指]]尖端超出[[手掌]]下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③[[腕征]](wrist sign)：用一只手握住另一只手的[[桡骨茎突]]下方，拇指与[[小指]]在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④[[掌骨指数及指骨指数均增大]]，正常人[[掌骨]]指数(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有[[杵状指]]、指(趾)蹼、手掌薄、[[扁平足]]。
(3)[[头颅骨病变]]：①头长、面窄、[[凸腭]];②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、[[缺智齿]]等;⑤双耳前伸或下垂，[[耳轮]]菲薄，形似老人。
(4)胸、[[脊椎]][[畸形]]改变：①[[鸡胸]]、扁平胸、[[漏斗胸]];②[[驼背]]、脊椎侧突或脊椎裂。
病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、骨骼等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
==凸腭的治疗和预防方法==
预防：1.[[马方综合征]]的药物治疗，主要目的是减缓或推迟[[心血管]]病变的发生，防治[[室性心律失常]]。
2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
==参看==
*[[马方综合征]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==凸腭的原因==
病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
==凸腭的诊断==
病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
==凸腭的鉴别诊断==
鉴别诊断：[[骨骼]]病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。
(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是[[前臂]]和[[大腿]]：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从[[耻骨联合]]到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。
(2)[[蜘蛛指]]/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型[[蜘蛛]]样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②[[拇指征]](thumb sign)：[[拇指内收]]，其余4指握拳，[[拇指]]尖端超出[[手掌]]下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③[[腕征]](wrist sign)：用一只手握住另一只手的[[桡骨茎突]]下方，拇指与[[小指]]在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④[[掌骨指数及指骨指数均增大]]，正常人[[掌骨]]指数(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有[[杵状指]]、指(趾)蹼、手掌薄、[[扁平足]]。
(3)[[头颅骨病变]]：①头长、面窄、[[凸腭]];②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、[[缺智齿]]等;⑤双耳前伸或下垂，[[耳轮]]菲薄，形似老人。
(4)胸、[[脊椎]][[畸形]]改变：①[[鸡胸]]、扁平胸、[[漏斗胸]];②[[驼背]]、脊椎侧突或脊椎裂。
病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、骨骼等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
==凸腭的治疗和预防方法==
预防：1.[[马方综合征]]的药物治疗，主要目的是减缓或推迟[[心血管]]病变的发生，防治[[室性心律失常]]。
2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
==参看==
*[[马方综合征]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
