MLD为一种“[[隐性|常染色体隐性遗传]]模式”。在"每个出生婴儿"的[[遗传学|继承概率]]如下：
* 如果父母双方都是"[[带原者]]"：
** 25%(1/4)的小孩将会有此病症。** 50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。** 25%(1/4)的小孩将不会有MLD -- 未感染的小孩不会成为带原者。
*如果父母只有一方"感染"，而另一方"没有感染MLD"：
** 0%(0)的小孩将会有此症状 -- 父母只有一方受到感染，另一方总是遗传正常基因。** 100%(4/4)小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。
*如果父母只有一方为带原者，而另一方没有感染MLD：
** 50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。** 50%(2/4)的小孩将不会有MLD -- 未感染的小孩不会成为带原者。
除了这些[[遗传]]模式出现继承概率外、还存有一种“伪-缺乏症(pseudo-deficiency)”，影响到7％-15％的人口。 有"伪-缺乏症"的人没有任何MLD的问题，除非他们也受到[[感染]]。以目前的诊断测试分析、"伪-缺乏症"呈现出"低酶"的水平，但"脑硫脂"的运作正常、因此MLD症状不存在。这种"伪-现象"造成"传统的检查法"到"[[新生儿筛查]]法"()严重的误判，因此"更新的筛选法"也正在研发。
目前正在研究两种不同的[[基因疗法]]、以之来治疗MLD病症。
* '''基因治疗与[[自体移植|自体]](Autotransplantation)干细胞移植''' -- [[意大利]]的研究人员在[http://www.sanraffaele.org/EN_home/index.html "圣拉斐尔特勒松"研究院](San Raffaele Telethon Institute)测试"结合基因治疗干细胞移植"的新方法。 计划为招募MLD患者进行"第I/II期"的临床试验、时程自意大利当局2010年3月24日批准后正式启动。最初招募的试验组为8名MLD患者，计划完成于2013年三月中旬。该试验是测试"[[自体捐血|自体]]"(Autologous blood donation、利用患者自身的细胞)的[[骨髓移植|造血干细胞移植]](HSCT)机制、在经由"血细胞路径"(route of the blood cells)将"基因修饰"(genetic modification)过再传送<"超治疗"(强调性质)的"[[芳香基硫酸酯酶A]]"(ARSA enzyme)>到达"神经系统"后之有效性和安全性的评测。即利用患者自身的"干细胞"(stem cell)与基因来修正，应该可以减少或消除"嫁接"(graft)对于"宿主"(host)的[[并发症]]。并且能够对于出现在MLD病患身体里的提供长期的解决方案。在"标准试验"(bench)及动物试验下均显示出正向成果。研究人员在2013年7月公布二年来第一批3名患者的疗程成效。结果被认为有研发潜力。
**入选标准为呈现"前期症状"之"婴幼儿后期"的小孩，及呈现"前期"和"早期"症状的青少年。查看入选标准及试验协定[http://www.mldfoundation.org/research-SanRafaelle.html 在这儿]。** 该试验是在意大利米兰的单一中心进行。所有费用都由研究人员支付。这是一项为期3年的研究。在2013年3月，八名初级试验患者的最后一人开始接受治疗。而且一项关怀体恤的探访活动正在进行。''（2013年3月）''
* '''脑基因治疗''' -- 在2013年的三月下旬于[[巴黎]]开始招募"第I/II期"临床试验病患、进行"脑基因"(Intracerebral Gene Therapy)治疗的临床试验，其中特殊的"向量体"(vector)载送"基因修饰过的材料"直接注射到大脑中的十几个地点。希望"修正过的细胞"来制造"酶"然后扩散到大脑的周边地区。在实验室的延伸工作及一些令人鼓舞的[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22365775 ALD研究]，提供了这项试验的依据。
** 招募5个年纪较大的小孩、年龄介于4岁及6岁之间、进行为期两年的研究。** 必须在过去的12个月里第一次出现过症状。** 附加的试验入选标准和资讯可以[http://www.mldfoundation.org/research-Paris.html 在这儿找到]
===酶替代疗法(ERT)===
*[http://www.shire.com/shireplc/en/rd/pipeline 希雷修曼(Shire Human)基因疗法](希雷HGT)为英国[http://shire.com 希雷PLC]的一个部门，2012年1月开始为它们的[[鞘内|鞘内注射]](脊[[髓腔]]内[[注射]]/IT)"'''HGT-1110'''ERT产品"之临床试验招募病患。
** 入选标准*** 第一次症状出现在2岁半之前、而目前为7岁或年龄更小的幼儿。*** 在门诊走廊 -- 只用一只手扶著能够走10步。*** 额外的临床试验资讯和入选标准，可以在MLD基金会网站[http://www.mldfoundation.org/research-shire.html 这儿]，及在[http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01510028 临床Trials.gov]网站上找到。** 这次临床试验为期38周、18个儿童以三种不同的剂量分组，且分散在多个地点进行。"不治疗"(no treatment)[[安慰剂效应|安慰剂]]组从2012年6月的试验里删除**患者必须到五个试验地点之一进行每间隔一周的酶注射：丹麦[[哥本哈根]]，法国[[巴黎]]，德国[[蒂宾根]]，澳大利亚[[悉尼]]，或巴西[[阿雷格里港]]。而[[阿根廷]]的"德尔基"(Derqui)正等待批复。** 2013年12月被批准开始从一个新的供应商获得一个新的"[[鞘内|鞘内注射]]埠口"(intrathecal port)。更详细资讯请参见MLD基金会[http://www.mldfoundation.org/research-shire.html 网页]。** HGT-1110ERT在欧洲和美国均是"[[孤儿药|孤儿产品]]"(orphan product)状态。** ''历史:'' 希雷在2010年暂停"元酶静脉ERT"(Metazyme intravenous ERT)产品的开发。在2008年从[http://www.Zymenex.com 赛门艾克(Zymenex)](由"希雷"收购后更名为HGT-1111)收购时它只是一个临床试验，在欧洲的"第I/II期"临床试验之后它被证明不具有足够的功效。最初的研究2008年9月完成，而且伴随着"停止供应产品给试验参与者"的扩展研究于2010年10月完成。
===底物减少疗法(SRT)===
'''进一步参考资讯'''
*有关MLD的进一步信息、治疗、遗传学，和当前的研究项目可以参考如下列之网站:
**[http://www.sciencemag.org/content/early/2013/07/10/science.1233158 Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy Benefits Metachromatic Leukodystrophy]**[http://www.evanoskyfoundation.org/1267/3071.html The Evanosky Foundation]**[http://www.MLDfoundation.org MLD Foundation]***[http://www.MLDfoundation.org/mld-101.html MLD-101 ... A layperson's guide to MLD]***[http://www.MLDfoundation.org/research.html Updates on current MLD research & '''clinical trials''']***[http://www.MLDfoundation.org/mld-family.html Contact other families and support]**[http://www.stennisfoundation.org The Stennis Foundation]
* 其它参考链接:
**[http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/40 财团法人罕见疾病基金会(Taiwan Foundation for Rare Disorders/TFRD)]**[http://Biomarin.com Biomarin]**[http://www.shire.com/shireplc/en/rd/pipeline Shire HGT] drug development pipeline**[http://www.emedicine.com/ped/topic2893.htm 2008 eMedicine article] about MLD by Ikeda & Moore of UCLA and Steiner of OHSU**NIH/GeneReviews overview of MLD written by Arvan Fluharty of UCLA (updated August 2011)** [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100,607574 OMIM entries on ARSA Deficiency]
[[Category:脑白质病]]
