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[[染色体畸形]]指细胞内[[遗传]]物质的载体——[[染色体]]的数目与结构的异常。它常常表现为[[胎儿]]多器官多系统[[畸形]]，但亦有很多[[染色体异常]]不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
==染色体畸形的原因==
[[染色体畸变]]的发病机制不明，可能由于[[细胞]]分裂后期[[染色体]]发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
==染色体畸形的诊断==
孕妇行[[羊膜囊穿刺]]可发现[[羊水细胞]][[染色体异常]]，可以早期筛查[[Down综合征]]患儿及其他[[染色体]]发育不全。
[[染色体检查]]可用[[荧光原位杂交]]技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体
主要根据患儿的特征性[[症状]]、[[体征]]及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
==染色体畸形的鉴别诊断==
1.数量畸变 包括[[整倍体]]和[[非整倍体]]畸变，[[染色体]]数目增多、减少和出现[[三倍体]]等。
2.[[结构畸变]] 染色体缺失、[[易位]]、倒位、插入、重复和[[环状染色体]]等。又可分为[[常染色体畸变]]，如Down(21三体)[[综合征]]、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及[[性染色体畸变]]，如[[Turner综合征]](XO)和[[先天性睾丸发育不全]]等。
孕妇行[[羊膜囊穿刺]]可发现[[羊水细胞]][[染色体异常]]，可以早期筛查[[Down综合征]]患儿及其他染色体发育不全。
[[染色体检查]]可用[[荧光原位杂交]]技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体
主要根据患儿的特征性[[症状]]、[[体征]]及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
==染色体畸形的治疗和预防方法==
[[染色体]]发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行[[遗传咨询]]、染色体检测、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
==参看==
*[[染色体病]]
*[[胎儿先天畸形]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==染色体畸形的原因==
[[染色体畸变]]的发病机制不明，可能由于[[细胞]]分裂后期[[染色体]]发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
==染色体畸形的诊断==
孕妇行[[羊膜囊穿刺]]可发现[[羊水细胞]][[染色体异常]]，可以早期筛查[[Down综合征]]患儿及其他[[染色体]]发育不全。
[[染色体检查]]可用[[荧光原位杂交]]技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体
主要根据患儿的特征性[[症状]]、[[体征]]及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
==染色体畸形的鉴别诊断==
1.数量畸变 包括[[整倍体]]和[[非整倍体]]畸变，[[染色体]]数目增多、减少和出现[[三倍体]]等。
2.[[结构畸变]] 染色体缺失、[[易位]]、倒位、插入、重复和[[环状染色体]]等。又可分为[[常染色体畸变]]，如Down(21三体)[[综合征]]、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及[[性染色体畸变]]，如[[Turner综合征]](XO)和[[先天性睾丸发育不全]]等。
孕妇行[[羊膜囊穿刺]]可发现[[羊水细胞]][[染色体异常]]，可以早期筛查[[Down综合征]]患儿及其他染色体发育不全。
[[染色体检查]]可用[[荧光原位杂交]]技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体
主要根据患儿的特征性[[症状]]、[[体征]]及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
==染色体畸形的治疗和预防方法==
[[染色体]]发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行[[遗传咨询]]、染色体检测、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
==参看==
*[[染色体病]]
*[[胎儿先天畸形]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
