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侏儒症

添加395字节, 2018年1月13日 (六) 04:46
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{{概述图|侏儒症.jpg}}
侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关，一般智力发育正常。中医称“龟胸”、“龟背”。以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关，一般智力发育正常。中医称“[[龟胸]]”、“[[龟背]]”。
==病因==
===西医病因===
垂体因素（20%）：
为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。原因，垂体前叶功能减退，[[生长激素]]分泌不足，阻碍身体生长与发育。
克汀病（15%）：
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。[[甲状腺激素]]与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。
软骨发育障碍（28%）：
本病病机由于脾肾虚亏。盖肾为先天之本，脾为后天之源。脾肾不足，可影响其他脏腑，故病变之初，不仅出现脾肾虚弱，还可出现心肝火旺、肺卫不固等证候。肾主骨髓，病之后期，症情较重，常见肾虚髓亏，骨气不充，骨质疏松，成骨迟缓，甚至骨骼畸形。由于佝偻病患儿体质虚弱，肺脾气虚，抗病能力低下，感受风邪后，常易蕴郁肺络，肺气闭塞而引起肺炎喘嗽；或因乳食不节，脾失健运，导致泄泻。
==预防==
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：对本征患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒如[[乙肝]]病毒、[[梅毒]]螺旋体、[[艾滋病]]病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用); ④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;
②生长速率<4cm/年;
③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上③[[X线]]骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);
④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验指[[左旋多巴]]、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;
⑤排除其它造成生长落后的因素。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
==临床检查==
1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L生长激素激发试验常用有精氨酸、[[胰岛素]]、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
7.女性作染色体检查排除Turner综合症。
8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。颅脑占位性病变可作头颅[[X线]]摄片和CT显象。
==诊断鉴别==
===诊断要点===
2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。3、[[X线]]摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性[[感染]]、慢性肝病、[[营养不良]]、[[先天性心脏病]]、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。
==并发症==
可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。可出现视力障碍、[[头痛]]、[[呕吐]]等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、[[抽搐]]等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
==治疗==
===西医治疗===
1、生长激素 1、[[生长激素]]
其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。
 
手术或放射治疗
 
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
===中医治疗===
治法：健脾补肺。
方药：人参五味子汤加减。常用药：人参补益元气，白术、茯苓健脾助运，麦冬养阴生津，五味子收敛耗散之肺气，且能敛阴止汗，甘草辅人参以益气和中，生姜、大枣调和营卫。盗汗自汗，加浮小麦、龙骨、牡蛎固涩敛汗；大便不实，加山药、扁豆、苍术益气健脾助运；夜寐哭吵，加夜交藤、合欢皮养心安神；易反复感冒者，加黄芪、防风补气固表。方药：[[人参五味子汤]]加减。常用药：[[人参]]补益元气，[[白术]]、[[茯苓]]健脾助运，[[麦冬]]养阴生津，[[五味子]]收敛耗散之肺气，且能敛阴止汗，[[甘草]]辅[[人参]]以益气和中，[[生姜]]、[[大枣]]调和营卫。盗汗自汗，加[[浮小麦]]、[[龙骨]]、[[牡蛎]]固涩敛汗；大便不实，加[[山药]]、[[扁豆]]、[[苍术]]益气健脾助运；夜寐哭吵，加[[夜交藤]]、[[合欢皮]]养心安神；易反复感冒者，加[[黄芪]]、[[防风]]补气固表。
2．脾虚肝旺
证候：头部多汗，面色少华，发稀枕秃，纳呆食少，坐立、行走无力，夜啼不宁，时有惊惕，甚至抽搐，囟门迟闭，齿生较晚，舌淡，苔薄，脉细弦。
分析：脾虚气弱，故多汗，，乏力，纳呆；脾虚化源乏力，气血不足则发稀枕秃。肝失阴血濡养，肝木偏旺，则夜啼不宁，容易惊惕，甚至抽搐；肝主筋，肝气不足，则坐立、行走无力。体虚发育迟缓，渐次由脾及肾，故囟门迟闭，齿生亦晚。舌淡，苔薄，脉细弦均为脾虚肝旺之象。分析：脾虚气弱，故多汗，乏力，纳呆；脾虚化源乏力，气血不足则发稀枕秃。肝失阴血濡养，肝木偏旺，则夜啼不宁，容易惊惕，甚至抽搐；肝主筋，肝气不足，则坐立、行走无力。体虚发育迟缓，渐次由脾及肾，故囟门迟闭，齿生亦晚。舌淡，苔薄，脉细弦均为脾虚肝旺之象。
治法：健脾平肝。
方药：益脾镇惊散加减。常用药：人参补益元气，白术、茯苓健脾助运，龙齿、朱砂安神镇像，钩藤平肝熄风，灯心草清降心火，甘草调和诸药。方药：[[益脾镇惊散]]加减。常用药：[[人参]]补益元气，[[白术]]、[[茯苓]]健脾助运，[[龙齿]]、[[朱砂]]安神镇像，[[钩藤]]平肝熄风，[[灯心草]]清降心火，[[甘草]]调和诸药。
体虚多汗，加五味子、龙骨、牡蛎生津固涩止汗；睡中惊惕，加石决明、珍珠母熄风镇惊；夜间哭吵，加木通、竹叶清心降火；反复抽搐者，加龙骨、牡蛎、蜈蚣潜阳熄风镇痉。体虚多汗，加[[五味子]]、[[龙骨]]、[[牡蛎]]生津固涩止汗；睡中惊惕，加[[石决明]]、[[珍珠母]]熄风镇惊；夜间哭吵，加[[木通]]、[[竹叶]]清心降火；反复抽搐者，加[[龙骨]]、[[牡蛎]]、[[蜈蚣]]潜阳熄风镇痉。
3．肾精亏损
治法：补肾填精。
方药：补天大造丸加减。常用药：紫河车补肾填精，人参、黄芪补益元气，白术、茯苓、山药益气健脾，鹿角、枸杞子补益肝肾，当归、熟地黄、白芍、龟板滋养阴血，枣仁、远志养血宁心安神。方药：[[补天大造丸]]加减。常用药：[[紫河车]]补肾填精，[[人参]]、[[黄芪]]补益元气，[[白术]]、[[茯苓]]、[[山药]]益气健脾，[[鹿角]]、[[枸杞]]子补益肝肾，[[当归]]、[[熟地黄]]、[[白芍]]、[[龟板]]滋养阴血，枣仁、[[远志]]养血宁心安神。
汗多，加龙骨、牡蛎、瘪桃干固涩止汗；纳呆食少，加砂仁、焦山楂、鸡内金醒脾开胃，消食助运；智识不聪者，加郁金、石菖蒲解郁开窍。汗多，加[[龙骨]]、[[牡蛎]]、瘪桃干固涩止汗；纳呆食少，加[[砂仁]]、焦[[山楂]]、[[鸡内金]]醒脾开胃，消食助运；智识不聪者，加[[郁金]]、[[石菖蒲]]解郁开窍。
[其他疗法]
一、中成药剂
1．玉屏风口服液每服51．[[玉屏风口服液]]每服5-10n，L，1日3次。用于肺脾气虚证。
2．龙牡壮骨冲剂每服1／2—1包，1日3次。用于肺脾气虚及脾虚肝旺证。
3．六味地黄丸每服23．[[六味地黄丸]]每服2-4g，1日3次。用于肾精亏损证。
二、单方验方
1．紫河车1具，煅牡蛎、黄芪各30g，蜈蚣10条，青盐10g。焙干研为细粉，分100小包。每次1包，温开水冲服，每日2次，连服1个月。1．[[紫河车]]1具，煅[[牡蛎]]、[[黄芪]]各30g，[[蜈蚣]]10条，青盐10g。焙干研为细粉，分100小包。每次1包，温开水冲服，每日2次，连服1个月。
2．黄芪、菟丝子、苍术、麦芽各10g，牡蛎30so1扫1剂，水煎服。用于肺脾气虚证。2．[[黄芪]]、[[菟丝子]]、[[苍术]]、[[麦芽]]各10g，[[牡蛎]]30g，1日1剂，水煎服。用于肺脾气虚证。
3．龟板、鳖甲、鸡内金、鹿角、乌贼骨各等分，研为细末。每服1g，1日2次。用于肾精亏损证。3．[[龟板]]、[[鳖甲]]、[[鸡内金]]、[[鹿角]]、[[乌贼骨]]各等分，研为细末。每服1g，1日2次。用于肾精亏损证。
==护理==
1．患儿不要久坐、久站，防止发生骨骼变形。不系裤带，穿背带裤，防止肋骨外翻。
曹毓佳
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取自“https://baike.duguji.cn/baike/w/特殊:移动版差异/846175”

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