侏儒症
侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关，一般智力发育正常。中医称“龟胸”、“龟背”。
目录
病因
西医病因
垂体因素（20%）：
为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。
克汀病（15%）：
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。
软骨发育障碍（28%）：
本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。
卵巢发育不全（18%）：
本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。
其特点是：
1)越接近青春期生长发育越迟缓;
2)生殖器官发育不全，原发性闭经;
3)身体矮胖，有盾甲状胸;
4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。
中医病因认识
发病原因是由于先天禀赋不足，后天喂养失宜，脾肾虚亏所致。
胎养失宜怀孕期间孕妇的饮食起居，精神调摄，无不影响胎儿的营养与发育。孕妇起居不常，营养失调，或疾病影响，都可造成胎儿失养，先天肾气不足。
乳食失调母乳缺乏、人工喂养，未及时添加辅食，或食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要，致使营养失衡，脾肾虚亏，发生本病。
日照不足长期不直接接触阳光，可引起气血虚弱，影响脾肾功能。影响日照不足的因素，常与户外活动少，空气中多烟雾，或阳光被玻璃所挡有关。
本病病机由于脾肾虚亏。盖肾为先天之本，脾为后天之源。脾肾不足，可影响其他脏腑，故病变之初，不仅出现脾肾虚弱，还可出现心肝火旺、肺卫不固等证候。肾主骨髓，病之后期，症情较重，常见肾虚髓亏，骨气不充，骨质疏松，成骨迟缓，甚至骨骼畸形。由于佝偻病患儿体质虚弱，肺脾气虚，抗病能力低下，感受风邪后，常易蕴郁肺络，肺气闭塞而引起肺炎喘嗽；或因乳食不节，脾失健运，导致泄泻。
预防
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
注意事项
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
常见症状
垂体性侏儒症的诊断标准：
①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);
②生长速率<4cm/年;
③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);
④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;
⑤排除其它造成生长落后的因素。
体征：婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
临床检查
1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。
4.生长介质测定常低于正常。
5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
6.骨龄测定常呈延迟。
7.女性作染色体检查排除Turner综合症。
8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
诊断鉴别
诊断要点
1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
鉴别诊断
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。
并发症
可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
治疗
西医治疗
1、生长激素
其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
2、 雄性激素
在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
3、绒毛膜促性腺激素(HCG)
一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程;或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4、甲状腺制剂
本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。
手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
中医治疗
1．肺脾气虚
证候：形体虚胖，神疲乏力，面色苍白，多汗，发稀易落，肌肉松弛，大便不实，纳食减少，囟门增大，易反复感冒，舌淡，苔薄白，脉细无力。
分析：脾虚气弱，则虚胖，神疲，乏力；脾主肌肉，脾虚化源不足，不能营养肌肉，则肌肉松软无力；脾主运化，运化失健，则纳食减少，大便不实。发为血之余，气血不足则发稀易落。肺主皮毛，肺虚表卫不固，则多汗，易反复感冒。
治法：健脾补肺。
方药：人参五味子汤加减。常用药：人参补益元气，白术、茯苓健脾助运，麦冬养阴生津，五味子收敛耗散之肺气，且能敛阴止汗，甘草辅人参以益气和中，生姜、大枣调和营卫。盗汗自汗，加浮小麦、龙骨、牡蛎固涩敛汗；大便不实，加山药、扁豆、苍术益气健脾助运；夜寐哭吵，加夜交藤、合欢皮养心安神；易反复感冒者，加黄芪、防风补气固表。
2．脾虚肝旺
证候：头部多汗，面色少华，发稀枕秃，纳呆食少，坐立、行走无力，夜啼不宁，时有惊惕，甚至抽搐，囟门迟闭，齿生较晚，舌淡，苔薄，脉细弦。
分析：脾虚气弱，故多汗，乏力，纳呆；脾虚化源乏力，气血不足则发稀枕秃。肝失阴血濡养，肝木偏旺，则夜啼不宁，容易惊惕，甚至抽搐；肝主筋，肝气不足，则坐立、行走无力。体虚发育迟缓，渐次由脾及肾，故囟门迟闭，齿生亦晚。舌淡，苔薄，脉细弦均为脾虚肝旺之象。
治法：健脾平肝。
方药：益脾镇惊散加减。常用药：人参补益元气，白术、茯苓健脾助运，龙齿、朱砂安神镇像，钩藤平肝熄风，灯心草清降心火，甘草调和诸药。
体虚多汗，加五味子、龙骨、牡蛎生津固涩止汗；睡中惊惕，加石决明、珍珠母熄风镇惊；夜间哭吵，加木通、竹叶清心降火；反复抽搐者，加龙骨、牡蛎、蜈蚣潜阳熄风镇痉。
3．肾精亏损
证候：面白虚烦，多汗肢软，精神淡漠，智识不聪，出牙、坐立、行走迟缓，头颅方大，鸡胸龟背，肋骨串珠，肋缘外翻，下肢弯曲，或见漏斗胸等，舌淡，苔少，脉细无力。
分析：肾主骨髓，脾主肌肉，症重由脾及肾，肾气亏损则方颅，鸡胸，漏斗胸，下肢弯曲。脾虚气弱，化源乏力，则面白，多汗，肢软。肾主脑髓，·久病肾虚，则智力不健。
治法：补肾填精。
方药：补天大造丸加减。常用药：紫河车补肾填精，人参、黄芪补益元气，白术、茯苓、山药益气健脾，鹿角、枸杞子补益肝肾，当归、熟地黄、白芍、龟板滋养阴血，枣仁、远志养血宁心安神。
汗多，加龙骨、牡蛎、瘪桃干固涩止汗；纳呆食少，加砂仁、焦山楂、鸡内金醒脾开胃，消食助运；智识不聪者，加郁金、石菖蒲解郁开窍。
[其他疗法]
一、中成药剂
1．玉屏风口服液每服5-10n，L，1日3次。用于肺脾气虚证。
2．龙牡壮骨冲剂每服1／2—1包，1日3次。用于肺脾气虚及脾虚肝旺证。
3．六味地黄丸每服2-4g，1日3次。用于肾精亏损证。
二、单方验方
1．紫河车1具，煅牡蛎、黄芪各30g，蜈蚣10条，青盐10g。焙干研为细粉，分100小包。每次1包，温开水冲服，每日2次，连服1个月。
2．黄芪、菟丝子、苍术、麦芽各10g，牡蛎30g，1日1剂，水煎服。用于肺脾气虚证。
3．龟板、鳖甲、鸡内金、鹿角、乌贼骨各等分，研为细末。每服1g，1日2次。用于肾精亏损证。
护理
1．患儿不要久坐、久站，防止发生骨骼变形。不系裤带，穿背带裤，防止肋骨外翻。
2．帮助患儿作俯卧抬头动作，每天2-3次，防止鸡胸形成。
3．直接照射阳光，同时注意防止受凉。
饮食保健
饮食保健
日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。
饮食适宜
1、宜食清淡食物；
2、宜食富含纤维素的蔬菜；
3、宜吃大豆食品。
饮食禁忌
1.要少吃高脂肪食物；
2.忌食辛辣刺激性调味品或食物；
3.少饮咖啡，少喝酒；
4.少吃油炸食品。
