生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全

疾病分类

卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。

生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。

单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。

XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有次种症状的患者就不能生育。

XX单纯生殖腺发育不全的临床表现为：该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。

染色体核型为46，XY，但生殖腺未能分化为睾丸而呈索状，无男性激素分泌，副中肾管亦不退化。

患者表型为女性，但身体较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。

染色体核型为46，XY，但生殖腺未能分化为睾丸。

根据临床表现及实验室检查确诊。