生殖腺发育异常－混合型生殖腺发育不全

治疗方案

出生时多以女婴抚养，但至青春期往往出现男性化，女性化者极少。若出现女性化时，应考虑为生殖腺肿瘤分泌的雌激素所致。

卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。

生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。

单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。

XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有次种症状的患者就不能生育。

XX单纯生殖腺发育不全的临床表现为：该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。

染色体为含有45，X与另一含有至少一个Y的嵌合型，以45，X/46，XY多见。其他如45，X/47，XYY；45，X/46，XY/47，XXY亦有报道。混合型系指一侧为异常睾丸，另一侧为未分化生殖腺、生殖腺呈索状痕迹或生殖腺缺如。

患者外阴部分男性化，表现为阴蒂增大，外阴不同程度融合、尿道下裂。睾丸侧有输精管，未分化生殖腺侧有输卵管、发育不良的子宫和阴道，不少患者有Turner综合征的躯体特征。

染色体为含有45，X与另一含有至少一个Y的嵌合型。

根据临床表现及实验室检查确诊。