线粒体肌病
线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁左右起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累。
治疗
目前无特殊治疗,可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等。对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食。
疾病类型
主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mt DNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为:
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;
(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);
(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);
(4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多;
(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);
(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);
(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);
(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);
(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩,耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。
临床症状
以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。
诊断
1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床特征;
2、血乳酸、丙酮酸增高;
3、肌活检可见RRF纤维,电镜下线粒体异常;
4、线粒体呼吸链酶异常;
5、mtDNA的病理性改变。