维生素D依赖性佝偻病

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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病的预防和治疗方法

(一)治疗

1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生高钙血症

本病用骨化三醇(活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗,疗效显著,为首选疗法,并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1,25(OH)2D3受体亲和力下降,常需大剂量(6~20μg/d)进行治疗,个别患者甚至呈明显反应。

2.补充钙剂 应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5~2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。

(二)预后

本病如及时诊断并采取适当治疗,一般预后较好。

维生素D依赖性佝偻病的病因

(一)发病原因

常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

(二)发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致肠道吸收钙减少,产生低钙血症继发性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常,故非真正维生素D缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3浓度高,但这些病人1,25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

维生素D依赖性佝偻病的症状

本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿高血氯性酸中毒

根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。

维生素D依赖性佝偻病的诊断

维生素D依赖性佝偻病的检查化验

1.尿液及粪便检查 尿钙降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,粪内钙增加。

2.血液检查 血磷值有个体差异性,但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高。

常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病骨软化象征。

维生素D依赖性佝偻病的鉴别诊断

主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,且显示明显依赖性。而前者临床症状实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。

维生素D依赖性佝偻病的并发症

主要并发症佝偻病及其他骨病改变,如骨折骨痛侏儒症等。也可有氨基酸尿高血氯性酸中毒

维生素D依赖性佝偻病的护理

本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。

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