脱色性色素失禁症

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。

疾病描述

这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek称之为Ito色素减退症，Hara等建议称为Ito综合征。至1990年，文献已报道94例，各种族男女患病情况相似。Costrovigo等报告其患病率约为人群的1／8 000～1／10 000。有人认为本病为常染色体显性遗传，Rubin报告的一家系多例脱色性色素失禁症可支持此观点。后在欧洲及美国人中也曾见到。

症状体征

常起病于早年或生后不久，可持续多年。在面、躯干及四肢呈奇特的线状或呈涡轮状脱色，有如色素失禁症的表现，但不是色素沉着而是色素脱失。有时可伴有斜视、眼小、眼色素层萎缩、弥漫性秃发等。最常见神经系统改变如智力低下、抽搐、小头、大脑萎缩、语言和听力障碍等，其次为肌肉和骨骼病变、胸廓畸形、指畸形以及上颚高耸、齿畸形、肝肿大、肾积水等。

疾病病因

常染色体显性遗传。

病理生理

在脱色素处，基底层的黑素颗粒不规则地减少，以致有些地方黑素完全缺失，黑素细胞较附近正常皮肤中所看见的更小且其突更短，多巴染色更弱。在真皮内则无炎性细胞和载黑素细胞。

相关出处

皮肤病学

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