腺苷脱氨酶缺陷

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

腺苷脱氨酶(ADA)缺陷是由于位于第20对染色体的ADA编码基因丢失或点突变，导致ADA缺陷。ADA分布极广，在搭巴细胞中活性最高，T细胞的含量尤高于B细胞。ADA缺陷时，脱氧腺苷及其三磷酸盐在细胞内大量堆积，干扰DNA合成，抑制淋巴细胞的增殖及功能。患儿的淋巴细胞减少，胸腺退化，但可有一些胸腺小体。

疾病描述

本病为常染色体隐性遗传，由于B及T细胞中腺苷脱氨酶活性缺陷所致。

症状体征

患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染，可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。

疾病病因

常染色体隐性遗传。

诊断检查

根据临床及实验室检查即可诊断。

相关出处

现代皮肤病学

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