软骨—毛发发育不全

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆，有些患者几乎为秃头。性功能正常。

据报告有两例患者伴有持久的淋巴细胞减少及中性粒细胞减少，可能是由于继发于骨髓成熟障碍所致，因而患者的机体抵抗力减弱。

症状体征

表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆，有些患者几乎为秃头。性功能正常。

疾病病因

常染色体隐性遗传。

相关出处

皮肤病学

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