侏儒症
侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。多数与遗传有关,一般智力发育正常。中医称“龟胸”、“龟背”。
目录
病因
西医病因
垂体因素(20%):
为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。
克汀病(15%):
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。
软骨发育障碍(28%):
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。
卵巢发育不全(18%):
本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。
其特点是:
1)越接近青春期生长发育越迟缓;
2)生殖器官发育不全,原发性闭经;
3)身体矮胖,有盾甲状胸;
4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。
中医病因认识
发病原因是由于先天禀赋不足,后天喂养失宜,脾肾虚亏所致。
胎养失宜怀孕期间孕妇的饮食起居,精神调摄,无不影响胎儿的营养与发育。孕妇起居不常,营养失调,或疾病影响,都可造成胎儿失养,先天肾气不足。
乳食失调母乳缺乏、人工喂养,未及时添加辅食,或食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要,致使营养失衡,脾肾虚亏,发生本病。
日照不足长期不直接接触阳光,可引起气血虚弱,影响脾肾功能。影响日照不足的因素,常与户外活动少,空气中多烟雾,或阳光被玻璃所挡有关。
本病病机由于脾肾虚亏。盖肾为先天之本,脾为后天之源。脾肾不足,可影响其他脏腑,故病变之初,不仅出现脾肾虚弱,还可出现心肝火旺、肺卫不固等证候。肾主骨髓,病之后期,症情较重,常见肾虚髓亏,骨气不充,骨质疏松,成骨迟缓,甚至骨骼畸形。由于佝偻病患儿体质虚弱,肺脾气虚,抗病能力低下,感受风邪后,常易蕴郁肺络,肺气闭塞而引起肺炎喘嗽;或因乳食不节,脾失健运,导致泄泻。
预防
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
注意事项
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
常见症状
垂体性侏儒症的诊断标准:
①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);
②生长速率<4cm/年;
③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);
④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;
⑤排除其它造成生长落后的因素。
体征:婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
临床检查
1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。
4.生长介质测定常低于正常。
5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
6.骨龄测定常呈延迟。
7.女性作染色体检查排除Turner综合症。
8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
诊断鉴别
诊断要点
1、出生时身长体重往往正常,1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著,成年时身高常在130cm以下,但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2、青春期第二性征缺如,无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差,女性无月经,乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、X线摄片可见骨龄幼稚,骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常,且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
鉴别诊断
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细小,婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化。
并发症
可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
治疗
西医治疗
1、生长激素
其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。
2、 雄性激素
在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。
3、绒毛膜促性腺激素(HCG)
一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4、甲状腺制剂
本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。
手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
中医治疗
1.肺脾气虚
证候:形体虚胖,神疲乏力,面色苍白,多汗,发稀易落,肌肉松弛,大便不实,纳食减少,囟门增大,易反复感冒,舌淡,苔薄白,脉细无力。
分析:脾虚气弱,则虚胖,神疲,乏力;脾主肌肉,脾虚化源不足,不能营养肌肉,则肌肉松软无力;脾主运化,运化失健,则纳食减少,大便不实。发为血之余,气血不足则发稀易落。肺主皮毛,肺虚表卫不固,则多汗,易反复感冒。
治法:健脾补肺。
方药:人参五味子汤加减。常用药:人参补益元气,白术、茯苓健脾助运,麦冬养阴生津,五味子收敛耗散之肺气,且能敛阴止汗,甘草辅人参以益气和中,生姜、大枣调和营卫。盗汗自汗,加浮小麦、龙骨、牡蛎固涩敛汗;大便不实,加山药、扁豆、苍术益气健脾助运;夜寐哭吵,加夜交藤、合欢皮养心安神;易反复感冒者,加黄芪、防风补气固表。
2.脾虚肝旺
证候:头部多汗,面色少华,发稀枕秃,纳呆食少,坐立、行走无力,夜啼不宁,时有惊惕,甚至抽搐,囟门迟闭,齿生较晚,舌淡,苔薄,脉细弦。
分析:脾虚气弱,故多汗,乏力,纳呆;脾虚化源乏力,气血不足则发稀枕秃。肝失阴血濡养,肝木偏旺,则夜啼不宁,容易惊惕,甚至抽搐;肝主筋,肝气不足,则坐立、行走无力。体虚发育迟缓,渐次由脾及肾,故囟门迟闭,齿生亦晚。舌淡,苔薄,脉细弦均为脾虚肝旺之象。
治法:健脾平肝。
方药:益脾镇惊散加减。常用药:人参补益元气,白术、茯苓健脾助运,龙齿、朱砂安神镇像,钩藤平肝熄风,灯心草清降心火,甘草调和诸药。
体虚多汗,加五味子、龙骨、牡蛎生津固涩止汗;睡中惊惕,加石决明、珍珠母熄风镇惊;夜间哭吵,加木通、竹叶清心降火;反复抽搐者,加龙骨、牡蛎、蜈蚣潜阳熄风镇痉。
3.肾精亏损
证候:面白虚烦,多汗肢软,精神淡漠,智识不聪,出牙、坐立、行走迟缓,头颅方大,鸡胸龟背,肋骨串珠,肋缘外翻,下肢弯曲,或见漏斗胸等,舌淡,苔少,脉细无力。
分析:肾主骨髓,脾主肌肉,症重由脾及肾,肾气亏损则方颅,鸡胸,漏斗胸,下肢弯曲。脾虚气弱,化源乏力,则面白,多汗,肢软。肾主脑髓,·久病肾虚,则智力不健。
治法:补肾填精。
方药:补天大造丸加减。常用药:紫河车补肾填精,人参、黄芪补益元气,白术、茯苓、山药益气健脾,鹿角、枸杞子补益肝肾,当归、熟地黄、白芍、龟板滋养阴血,枣仁、远志养血宁心安神。
汗多,加龙骨、牡蛎、瘪桃干固涩止汗;纳呆食少,加砂仁、焦山楂、鸡内金醒脾开胃,消食助运;智识不聪者,加郁金、石菖蒲解郁开窍。
[其他疗法]
一、中成药剂
1.玉屏风口服液每服5-10n,L,1日3次。用于肺脾气虚证。
2.龙牡壮骨冲剂每服1/2—1包,1日3次。用于肺脾气虚及脾虚肝旺证。
3.六味地黄丸每服2-4g,1日3次。用于肾精亏损证。
二、单方验方
1.紫河车1具,煅牡蛎、黄芪各30g,蜈蚣10条,青盐10g。焙干研为细粉,分100小包。每次1包,温开水冲服,每日2次,连服1个月。
2.黄芪、菟丝子、苍术、麦芽各10g,牡蛎30g,1日1剂,水煎服。用于肺脾气虚证。
3.龟板、鳖甲、鸡内金、鹿角、乌贼骨各等分,研为细末。每服1g,1日2次。用于肾精亏损证。
护理
1.患儿不要久坐、久站,防止发生骨骼变形。不系裤带,穿背带裤,防止肋骨外翻。
2.帮助患儿作俯卧抬头动作,每天2-3次,防止鸡胸形成。
3.直接照射阳光,同时注意防止受凉。
饮食保健
饮食保健
日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜,不吃陈旧变质或刺激性的东西,少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。
饮食适宜
1、宜食清淡食物;
2、宜食富含纤维素的蔬菜;
3、宜吃大豆食品。
饮食禁忌
1.要少吃高脂肪食物;
2.忌食辛辣刺激性调味品或食物;
3.少饮咖啡,少喝酒;
4.少吃油炸食品。