基因
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来。细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
历史
1909年丹麦约翰逊首先提出了基因这一概念。
基因性质
除某些病毒的基因由RNA（核糖核酸）构成以外，多数生物的基因由DNA（脱氧核糖核酸）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、基因质粒和叶绿体基因。在核基因或细胞质基因中都储存着遗传信息。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。染色体在体细胞中是成对存在的，每条染色体上都带有一定数量的基因。人类约有两万至两万五千个基因。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因'；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。
属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。
现在，人们已经从分子水平上认识到基因是一段能够编码一条肽链氨基酸顺序的DNA。在大多数真核生物基因中，基因顺序是断裂的，编码一条肽链的顺序被非编码顺序分事成好几段。在少数情况下，一个基因能编码几个不同的蛋白质。在某些噬菌体基因中，在同一段DNA顺序上，可以编码不同的蛋白质，这可能是由于在同一段DNA顺序上，不同的基因可以互相重叠的原因。基因也并不都编码蛋白质，所以一个细胞中的基因数目不等于这一细胞中蛋白质种类的数目。如有一些基因在转录RNA后不再翻译成蛋白质（rRNA基因，tRNA基因）；还有一些基因虽然也是DNA分子上的一个特定区段，但它并不作为蛋白质合成的模板，而是对其他基因的表达起调节或辨认的作用。
基因突变
基因突变是指一个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因破译
目前，由多国科学家参与的“人类基因组计划”，正力图在21世纪初绘制出完整的人类染色体排列图。染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。
基因科学应用
人们对生物的基因的结构、功能和表达等过程的深入了解，能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的客观规律，并在实际中得以应用。如把基因的分离、提取和人工合成基因的成功经验应用于基因工程，生产人类需要的蛋白质药物或培育动植物新品种；在医学上制备基因探针，进行基因诊断，对一些遗传病进行基因治疗。
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