遗传学
遗传学(genetics)，生物学中研究遗传和变异即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。
研究范围和分科
遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族，还可以延伸到包括许多家族的群体，这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位，离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性，如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到 DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。一个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞，它们怎样分化成为不同的组织是一个遗传学课题，有关这方面的研究属于发生遗传学。由一个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白，这也是遗传学的一个课题，它的研究属于免疫遗传学。 从噬菌体到人，生物界有基本一致的遗传和变异规律，所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支。人类遗传学的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关，而系谱分析和双生儿法等又几乎只限于人类的遗传学研究。微生物遗传学的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同，因而必须采用特殊方法进行研究。此外，还有因生产意义而出现的以某一类或某一种生物命名的分支学科，如家禽遗传学、棉花遗传学、水稻遗传学等。 更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。例如细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合，主要研究遗传现象和染色体行为之间的关系、染色体畸变以及染色体倍性改变的遗传学效应等。发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制，如在形态建成过程中细胞核和细胞质之间的关系，在个体发育过程中基因如何被阻遏或激活等。行为遗传学研究的是行为的遗传基础，包括细菌的趋性的遗传基础、动物的求偶、筑巢等行为以至于人的性格等的遗传基础。免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础，包括免疫球蛋白的多样性的来源的研究、免疫反应的遗传基础的研究等。辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应。药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础等。 从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学等。这些学科之间关系紧密，界线较难划分。群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对于群体中的基因频率和基因平衡的影响。生态遗传学研究的是生物与生物以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基础，常把野外工作和实验室工作结合起来研究多态现象、拟态等，借以验证群体遗传学研究中得来的结论。进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变以及物种形成的遗传基础等。物种形成的研究也和群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。 从应用角度看，医学遗传学是人类遗传学的分支学科，它研究遗传性疾病的遗传规律和本质；临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防；优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状，而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状，因此它们是动植物育种的理论基础。
材料和方法
杂交是遗传学研究的最常用的手段之一，所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。秀丽隐杆线虫被用作发生遗传学和行为遗传学的研究材料，除了由于细胞数目少且固定以外，生活周期短和体形小也是重要的因素。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料 (见微生物遗传学)。脉纹孢菌属(Neurospora)和粪壳菌(Podospora)的一次减数分裂的产物按一定顺序排列在一个子囊中，这一生物学特性对研究减数分裂中较少发生的事件（例如基因转变有特殊的意义。生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用，更为分子遗传学所必需。 分子遗传学中的重组DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。
学科的形成和发展
人类在新石器时代就驯养动物和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者L.J.M.科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种。533～544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者G.J.孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。 孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中下述两个方面的成就促进了遗传学的发展：①关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究，从1875～1884的几年中德国解剖学家和细胞学家W.弗勒明在动物中，德国植物学家和细胞学家E.A.施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为；比利时动物学家 E.van贝内登还观察到马副蛔虫 (Parasca-ris equorum)的每一个身体细胞中含有等数的染色体；德国动物学家O.赫特维希在动物中，施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象；这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家E.B.威尔逊在1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。②对于遗传物质的认识，关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如1864年英国哲学家H.斯宾塞称之为活粒；1868年英国生物学家C.R.达尔文称之为微芽；1884年瑞士植物学家C.W.von内格利称之为异胞质;1889年荷兰学者H.德.弗里斯称之为泛生子；1883年德国动物学家A.魏斯曼称之为种质。实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了，他已经指明生殖细胞的染色体便是种质，并且明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。 孟德尔的工作于1900年为德.弗里斯、德国植物遗传学家 C.E.科伦斯和奥地利植物遗传学家E.von切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡、小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家W.L.约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因，并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语，并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》。 从 1910年到现在遗传学的发展大致可以分为3个时期：细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。在这3个时期中上述3个遗传学分支学科分别起着主导作用。 细胞遗传学时期 大致是1910～1940年，从具体的研究工作来看，可从美国遗传学家和发育生物学家T.H.摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始，到1941年美国遗传学家G.W.比德尔和美国生物化学家E.L.塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家C.D.达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性著作。由群体遗传学、进化遗传学、古生物学等形成的进传的综合理论在这一时期也有很大发展。它们的代表性著作有:英国统计学家R.A.费希尔的《自然选择中的遗传理论》，美国遗传学家S.赖特的《孟德尔群体的进化》，英国生理学家和遗传学家J.B.S.霍尔丹的《进化的原因》，美国遗传学家T.多布然斯基的《遗传学和物种起源》(1937)，美国古生物学家G.G.辛普森的《进化的节奏和型式》。这一时期中虽然在 1927年由美国遗传学家 H.J.马勒和1928 年由L.J.斯塔德勒分别在动植物中发现了X射线的诱变作用，可是对于基因突变机制的研究并没有进展。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。 微生物遗传学时期 大致是1940～1960年，从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始，到1960～1961年法国分子遗传学家F.雅各布和J.莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。在这一时期中，采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等，取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果，从而丰富了遗传学的基础理论。1900～1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物，微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。 分子遗传学时期 从1953年美国分子生物学家J.D.沃森和英国分子生物学家F.H.C.克里克提出 DNA的双螺旋模型开始，但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就，而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料；它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后，才逐渐在真核生物方面开展起来。 正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬菌体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的，它不但可以应用于工、农、医各个方面，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。免疫学在医学上极为重要，已有相当长的历史。按照一个基因一种酶假设，一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白，这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家F.M.伯内特在1959年提出了克隆选择学说以后，免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一，也是分子遗传学的活跃领域之一。 在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后，遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行，人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么，凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法，另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法，例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。从此，许多遗传学分支的研究都采用了分子遗传学手段，特别是重组DNA技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响，进化遗传学研究中的分子进化领域便是一个例子。
与其他生物学学科的关系
遗传学与生物化学的关系最为密切。一方面许多遗传学研究中必须应用生物化学方法和知识，另一方面遗传学研究结果也丰富了生物化学的内容。例如在40年代发现了链孢霉的营养缺陷型，通过营养缺陷型的研究一方面阐明了基因的原初作用，另一方面也揭示了一些氨基酸和核苷酸的生物合成途径，因此一度出现生化遗传学这一名词。 生物大分子DNA和蛋白质的合成机制是生物化学的重要课题。在小分子物质的生物合成得到初步阐明后，人们便转向生物大分子的生物合成的研究。DNA的半保留复制方式的发现对于遗传学和生物化学都有重要意义，而进一步揭示DNA的复制机制则也正在从遗传学和生物化学两个方面进行研究。蛋白质生物合成与遗传密码也和MRNA、TRNA和核糖体等有密切关系，所以了解蛋白质合成机制也离不开遗传学研究。遗传学方法也愈来愈多地应用于研究蛋白质分子的结构和功能的关系。 遗传学和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系；行为遗传学同行为生物学之间的关系；生态遗传学同生态学之间的关系等。此外，遗传学和分类学之间也有着密切的关系，这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标，而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。 各个生物学分支学科所研究的是生物的各个层次上的结构和功能，这些结构和功能无一不是遗传和环境相互作用的结果，所以许多学科在概念和方法上都难于离开遗传学。例如激素的作用机制和免疫反应机制一向被看作是和遗传学没有直接关系的生理学问题，可是现在知道前者和基因的激活有关，后者和身体中不同免疫活性细胞克隆的选择有关。 从生物的个体发育来看，一个受精卵通过胚胎发育而逐渐分化的过程是基因被分别激活或阻遏的过程；生物的进化(种系发育)则是遗传物质逐渐变化的过程。所以个体发育和种系发育的研究也都离不开遗传学。 在遗传学中可以看到生命的多样性，但还可以更多地看到生命的共性。例如人和噬菌体的基因突变和重组机制没有原则上的区别；遗传密码具有统一性等。这一切都说明遗传学在揭示生命本质的研究中具有突出的重要性，是整个生物科学发展的焦点。
实践意义
遗传学是在育种实践基础上发展起来的。在人们进行遗传规律和机制的理论性探讨以前，育种工作只限于选种和杂交。遗传学的理论研究开展以后，育种的手段便随着对遗传和变异的本质的深入了解而增加。美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显著的增产效果；中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产。多倍体的生长优势同样在中国得到了应用，小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例。人工诱变也是广泛应用的育种方法之一。数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果，被应用到动、植物选种工作中而使育种效率得以提高。这些主要是细胞遗传学时期研究成果的应用。 40年代初，抗菌素工业的兴起推动了微生物遗传学的发展，微生物遗传学的发展又推动了抗菌素工业以及其他新兴的发酵工业的进步。遗传学的初期应用限于诱变育种。随着微生物遗传学研究的深入，基因调控作用的原理被成功地应用到氨基酸等发酵工业中。此外杂交、转导、转化等技术的采用也增加了育种的手段。 70年代体细胞遗传学的发展进一步增加了育种的手段，包括所谓单倍体育种以及通过体细胞诱变和细胞融合的育种等。这些手段的应用将有可能大大地加速育种工作的进程。特别是遗传工程开辟了遗传学应用于生产实践的新纪元，应用遗传工程方法进行干扰素等生物制剂的生产将使生产成本显著降低。 遗传学研究也同人类本身直接有关。由于人类遗传学研究的开展，特别是应用体细胞遗传学和生化遗传学方法所取得的进展，对于遗传性疾病的种类和原因已经有很多了解；产前诊断和婴儿的遗传性疾病诊断已经逐渐推广；对于某些遗传性疾病的药物治疗也在研究中。加上遗传咨询等措施的运用，遗传性疾病对人类的危害将会日益受到遏制。免疫遗传学是组织移植和输血等医学实践的理论基础。药物遗传学和药物学有密切的关系。毒理遗传学关系到药物的安全使用和环境保护。用遗传工程技术对遗传性疾病进行基因治疗也正在进行探索。人类遗传学研究也是优生学的基础。 遗传学研究为致癌物质的检测提供了一系列的方法(见基因突变、毒理遗传学)。虽然目前治疗癌症还没有十分有效的方法，但在环境污染日益严重的今天能够有效地检测环境中的致癌物质，便是一个重大的进展。癌症患病的倾向性是遗传的，癌症的起因又同DNA损伤修复有关，近年来癌基因的发现进一步说明癌症和遗传的密切关系，所以从长远观点来看，遗传学研究必将为全面控制癌症作出贡献。
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