镰状细胞贫血

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一种遗传病。该病多见于黑人男性。属于伴性染色体遗传。其骨髓造血能力较弱,目前无法治疗。

基因上的改变仅是第6号氨基酸编码的密码子上的一个点突变

.地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。

地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素,而且其红血球也较小、脆弱,很快就会破裂,轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。

它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。

严重地中海贫血患儿可从几个月时就开始每个月进行输血治疗,然而经常输血最终可能会伤害到患儿心脏肝脏等内部器官,因为这些器官的铁质可能会过量。这个问题可以由定期输注一种名为desferrioxaminc的药品进行预防。某些特患有严重地中海贫血的儿童,若定期接受输血并注射desferrioxamine等药物,一般都情况良好。他们可以正常生长发育,多数人可活到中年。而轻微的地中海贫血并不需要任何治疗。

地中海贫血患儿的父母如果想再要一个孩子,可以通过基因咨询计算出那个孩子出现地中海贫血的概率。

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