限制性皮病

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

限制性皮病首由Witt等定名于1986年，而Lowry于1985年已报告4例。为常染色体隐性遗传性疾病。

症状体征

在胎儿时即有异常，如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。

生后表现有头面部骨缝宽、大囟门锁、低位耳、小颌、小口呈“O”型、乳牙等。

皮肤的变化有硬紧、红斑、糜烂、剥脱、瘢痕。

骨骼异常，有关节弯缩、Rockerbotton足骨发育不全、骨化中心缺乏、长骨过度管化等。

呼吸系统变化，有胸前后径增加、肺发育不全、呼吸机能不全等，其它尚有视网膜色素沉着、肝脾增大。

疾病病因

为常染色体隐性遗传性疾病。

病理生理

皮肤病理表现为角化不全、过度角化、正型角化过度、表皮增厚、无上皮嵴。真皮变薄、弹性纤维缺乏，胶原纤维排列类似于瘢痕或肌腱。毛囊发育不全，并围以纤维鞘，毛皮脂腺不成熟，毛囊与汗腺均显著减少。

电镜检查表现为棘层及颗粒层细胞中角蛋白微丝减少，且短或成束。透明角质颗粒结构异常，未聚集正常角蛋白微丝。胶原纤维细小，弹性纤维缺乏。

免疫组化检查呈正常的角蛋白，但分子量4.8万及5.6万的角蛋白增多。

诊断检查

需鉴别者有Cocoon胎儿，Neu-Laxova综合征，脑—眼—面—骨骼综合征等。这些病通过临床即能区分。

预后：通常在生后短期内死亡，最长存活仅4个月。

相关出处

皮肤病学

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