面正中黑子病

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。

疾病描述

本病为罕见之综合征，常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色斑点，数目逐渐增多，直到8～10岁。粘膜不受波及。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。

症状体征

1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色斑点，数目逐渐增多，直到8～10岁。粘膜不受波及。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。

疾病病因

常染色体显性遗传。

相关出处

皮肤病学

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