Bart综合征

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜烂（出生时没有，开始喂食时发生），甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕，偶伴色素减退。预后良好，生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。

疾病描述

1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。

症状体征

小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜烂（出生时没有，开始喂食时发生），甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕，偶伴色素减退。预后良好，生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。

疾病病因

常染色体显性遗传。

特别提示

1．做好医学遗传咨询，避免标准型α地中海贫血或中间型α地中海贫血者之间联婚；

2．对有水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α地中海贫血患者，应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析，可在妊娠早期作出诊断，及时终止妊娠。

相关出处

皮肤病学

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