Hurler综合征

治疗方案

对症处理。应用新鲜血浆可有一定疗效。

疾病别名

IH型粘多糖病

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。

疾病描述

又称IH型粘多糖病。因I型粘多糖病还另有Scheie综合征和Hurler-Scheie复合综合征。本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。

症状体征

早年角膜浑浊，面容粗犷，智力迟钝。皮肤有象牙白色的结节，1～10mm大小，有融合趋势，好发于肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，类似肢端硬皮病。此外，尚有广泛的多毛，四肢毛多而粗，10岁前死亡。

疾病病因

本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。

病理生理

皮肤用Giemsa或甲苯胺蓝染色，在成纤维细胞内见有异染颗粒，用阿新蓝或胶体铁染色也能使颗粒着色。偶尔在表皮细胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘内也有异染颗粒。

表皮和真皮上部都有殇性的空泡细胞，PAS染色阳性，在偏光镜下呈双折性。软骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、脑膜、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖沉积。

诊断检查

PAS染色。

相关出处

皮肤病学

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