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[[小脑功能损害]]：[[肌阵挛]]性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、[[癫痫]]、[[小脑性共济失调]]为特征的临床[[综合征]]，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。[[肌阵挛性小脑协调障碍]]呈[[常染色体显性遗传病]]，同胞中多有发病，但也有[[散发病例]]，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中[[遗传]]方式并不能完全用[[常染色体]]显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个[[疾病]]实体还是一个综合征有较大的争议，1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即[[进行性肌阵挛性癫痫]](progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性[[共济失调]](progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和[[痴呆]];PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。其[[临床表现]]为小脑功能损害。
==小脑功能损害的原因==
[[病理]]改变是[[原发性]][[齿状核]]系统[[萎缩]]，[[小脑上脚]]变薄，故也称"齿状核[[红核]]萎缩"。光镜下可见齿状核[[细胞]][[变性]]、消失，严重时出现小脑上脚[[脱髓鞘]]，[[脊髓]]小脑束脱髓鞘及[[轴索]]变性、断裂，红核细胞变性消失，但[[大脑皮质]]一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的[[尸检]]中，发现[[额叶]][[白质]]脱髓鞘、[[皮质]]下[[纤维]]胶质细胞显著[[增生]]，齿状核和[[下橄榄核]]呈凝块样变性。
==小脑功能损害的诊断==
[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的男女[[患病率]]基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是[[肌阵挛]]，[[小脑]]功能不良，伴有或不伴有[[癫痫]]全面性[[强直]]一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的[[症状]]，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分[[肌肉]]或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。[[小脑功能损害]]表现如[[构音障碍]]、[[意向性震颤]]、辨距不良、轮替动作差，肢体[[共济失调]]较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于[[下肢]]，严重时有[[扑翼样震颤]]。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性[[头部]]晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。
肌阵挛性小脑协调障碍[[脑电图]]无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。
==小脑功能损害的鉴别诊断==
本[[综合征]]应注意与Baltic[[肌阵挛]](Unverricht Lundborg综合征)和[[线粒体脑肌病]](MERRF)等鉴别，前者首[[发症]]状多为[[癫痫]]发作([[强直]]-[[阵挛]]或肌阵挛发作)，[[疾病]][[基因定位]]于21q22.3，由Cystatin B[[基因突变]]所致;后者为[[线粒体]]疾病，[[母系遗传]]，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依[[基因诊断]]确诊。
[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的男女[[患病率]]基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，[[小脑]]功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的[[症状]]，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分[[肌肉]]或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。[[小脑功能损害]]表现如[[构音障碍]]、[[意向性震颤]]、辨距不良、轮替动作差，肢体[[共济失调]]较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于[[下肢]]，严重时有[[扑翼样震颤]]。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性[[头部]]晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。
肌阵挛性小脑协调障碍[[脑电图]]无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。
==小脑功能损害的治疗和预防方法==
本[[综合征]]如仅有[[肌阵挛]]及[[小脑]]功能障碍则预后较好，如伴有[[癫痫]]发作及[[智能减退]]者预后较差。本病进展缓慢，一般不影响寿命，病程可达数十年之久。必要时可行视丘手术，部分患者[[症状]]可获缓解。
==参看==
*[[肌阵挛性小脑协调障碍]]
*[[脊髓小脑变性症]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小脑功能损害的原因==
[[病理]]改变是[[原发性]][[齿状核]]系统[[萎缩]]，[[小脑上脚]]变薄，故也称"齿状核[[红核]]萎缩"。光镜下可见齿状核[[细胞]][[变性]]、消失，严重时出现小脑上脚[[脱髓鞘]]，[[脊髓]]小脑束脱髓鞘及[[轴索]]变性、断裂，红核细胞变性消失，但[[大脑皮质]]一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的[[尸检]]中，发现[[额叶]][[白质]]脱髓鞘、[[皮质]]下[[纤维]]胶质细胞显著[[增生]]，齿状核和[[下橄榄核]]呈凝块样变性。
==小脑功能损害的诊断==
[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的男女[[患病率]]基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是[[肌阵挛]]，[[小脑]]功能不良，伴有或不伴有[[癫痫]]全面性[[强直]]一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的[[症状]]，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分[[肌肉]]或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。[[小脑功能损害]]表现如[[构音障碍]]、[[意向性震颤]]、辨距不良、轮替动作差，肢体[[共济失调]]较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于[[下肢]]，严重时有[[扑翼样震颤]]。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性[[头部]]晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。
肌阵挛性小脑协调障碍[[脑电图]]无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。
==小脑功能损害的鉴别诊断==
本[[综合征]]应注意与Baltic[[肌阵挛]](Unverricht Lundborg综合征)和[[线粒体脑肌病]](MERRF)等鉴别，前者首[[发症]]状多为[[癫痫]]发作([[强直]]-[[阵挛]]或肌阵挛发作)，[[疾病]][[基因定位]]于21q22.3，由Cystatin B[[基因突变]]所致;后者为[[线粒体]]疾病，[[母系遗传]]，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依[[基因诊断]]确诊。
[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的男女[[患病率]]基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，[[小脑]]功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的[[症状]]，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分[[肌肉]]或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。[[小脑功能损害]]表现如[[构音障碍]]、[[意向性震颤]]、辨距不良、轮替动作差，肢体[[共济失调]]较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于[[下肢]]，严重时有[[扑翼样震颤]]。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性[[头部]]晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。
肌阵挛性小脑协调障碍[[脑电图]]无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。
==小脑功能损害的治疗和预防方法==
本[[综合征]]如仅有[[肌阵挛]]及[[小脑]]功能障碍则预后较好，如伴有[[癫痫]]发作及[[智能减退]]者预后较差。本病进展缓慢，一般不影响寿命，病程可达数十年之久。必要时可行视丘手术，部分患者[[症状]]可获缓解。
==参看==
*[[肌阵挛性小脑协调障碍]]
*[[脊髓小脑变性症]]
*[[头部症状]]
[[分类:头部症状]]
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