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[[小儿软骨发育不全]](achondroplasty)是[[侏儒]]中最多的一型，属于[[软骨化骨]]缺陷而膜性化骨正常的一种[[发育异常]]。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉[[畸形]]，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
==小儿软骨发育不全的病因==
(一)发病原因
[[小儿软骨发育不全]](或称[[软骨营养障碍]])是一种[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。大多数受累个体表现为新[[基因突变]]。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的[[发病率]]越高。男性病人有50%按孟德尔规律[[遗传]]，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无[[内分泌障碍]]。
(二)发病机制
[[软骨]]的化骨障碍是由于原始[[基因]][[原生质]]的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于[[显性]]基因突变所致。本病常伴有[[小腿]]内翻[[畸形]]，并有寰枢椎不稳定和[[椎管狭窄]]。其原因为编码[[成纤维细胞生长因子]][[受体]]-3(FGFR3)的基因发生[[点突变]]。这种[[突变]]几乎总是(98%)发生在同一[[核苷酸]](第1138号)，并在该[[细胞表面受体]]跨膜区引起一种单一的[[氨基酸]]改变([[精氨酸]]到[[甘氨酸]])。该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在[[中枢神经系统]]。
[[病理]]改变主要是在生长[[骺板]]的软骨[[增殖]]层。该处[[软骨细胞]]稀少，排列不整齐，并发生黏液[[变性]]。[[松质]]骨[[骨小梁]]不规则，虽[[钙化]]正常，但[[长骨]]的长度生长极慢。因[[骨膜]]化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的[[血管]]有[[结缔组织]]增生，横跨骨横径出现[[纤维]]条带，从而封闭[[骺线]]，阻碍骨干的发育。
==小儿软骨发育不全的症状==
出生时[[体征]]已很明显，以[[侏儒]]最为显著，主要是四肢短，特别是[[上臂]]和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时[[手指]]尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达[[大腿]]的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在[[胸骨]]下端。头增大，面部宽，前额突出，[[鼻梁]]扁平，上[[齿槽]]突起，[[下颌骨]]突出。出牙正常。[[胸廓]]长度虽正常，但扁平，[[肋缘]][[外翻]]，[[脊柱]]胸腰段的后突加大，[[腹部]][[前突]]和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。
[[胫骨]]近端常有内翻[[畸形]]，致[[下肢]]弯曲。[[骨端]]增宽不规则，可影响[[关节]]活动，如伸肘及[[前臂]]旋转受限，[[步态]]摇摆。[[肌肉]]发育超出正常，[[皮肤]]软、松弛，形成[[皮纹]]和[[皮下组织]]堆积。一般[[内分泌]]及[[性功能]]正常，智力正常。
根据上述[[症状]]及[[X线]]检查可以做出诊断。
==小儿软骨发育不全的诊断==
===小儿软骨发育不全的检查化验===
血、尿、[[便常规]]检查正常。
[[X线]]检查：
1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和[[枕骨大孔]]较窄。
2.[[管状骨]] 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如[[股骨]]、[[肱骨]]最为明显。[[肌肉]]附着处的[[骨皮质]]增厚，[[干骺端]]明显变粗。[[骺板]]中心凹下呈“U”型，以[[膝关节]]最多见。掌、趾和[[指骨]]均短而致密。
3.[[胸骨]] 前后径可因[[肋骨]]短小而变小。胸骨厚、宽而短。
4.[[骶骨]] 骶骨变狭，位置较低，[[坐骨]]切迹变小，[[髂骨翼]]变方，上下径短，呈[[肾形]]。[[髋臼]]宽而平，是[[骨盆]]宽度大于深度的缘故。
5.[[脊柱]] 脊柱的长度正常，但腰[[骶椎]]过度弯曲，第1～5[[腰椎]]的[[椎弓根]]之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致[[椎管狭窄]]。
===小儿软骨发育不全的鉴别诊断===
婴幼儿期有时需与[[佝偻病]]、[[克汀病]]和其他骨的原发性[[疾病]]，如黏多糖病等鉴别。[[先天性成骨不全]]病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄[[X线]]片可供鉴别。
==小儿软骨发育不全的并发症==
[[成年期]]由于[[椎管]]狭小，可伴有[[神经]][[并发症]]。多发性[[椎间盘]]突出，可压迫[[脊髓]]和[[脊神经]]，引起[[背痛]]，[[坐骨神经痛]]，甚至造成[[瘫痪]]。常因形体的异常有自卑感，好激动。
==小儿软骨发育不全的预防和治疗方法==
参照[[遗传性疾病]]的预防措施，做好[[遗传病]]咨询工作，避免母亲高龄[[妊娠]]，做好孕期保健工作，防止各种[[感染性疾病]]等。
===小儿软骨发育不全的西医治疗===
(一)治疗
对本症无特殊治疗。[[股骨]]和[[胫骨]]的内翻[[畸形]]，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或[[腓骨头]][[切除术]];晚期的重症可行[[截骨术]]治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与[[步态]]，但多不实际。到了[[成年期]]由于[[椎管]]狭小，可伴有[[神经]][[并发症]]。多发性[[椎间盘]]突出，可压迫[[脊髓]]和[[脊神经]]，引起[[背痛]]，[[坐骨神经痛]]，甚至造成[[瘫痪]]，需做椎板切除或椎间盘摘除术。
(二)预后
预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿软骨发育不全的病因==
(一)发病原因
[[小儿软骨发育不全]](或称[[软骨营养障碍]])是一种[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。大多数受累个体表现为新[[基因突变]]。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的[[发病率]]越高。男性病人有50%按孟德尔规律[[遗传]]，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无[[内分泌障碍]]。
(二)发病机制
[[软骨]]的化骨障碍是由于原始[[基因]][[原生质]]的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于[[显性]]基因突变所致。本病常伴有[[小腿]]内翻[[畸形]]，并有寰枢椎不稳定和[[椎管狭窄]]。其原因为编码[[成纤维细胞生长因子]][[受体]]-3(FGFR3)的基因发生[[点突变]]。这种[[突变]]几乎总是(98%)发生在同一[[核苷酸]](第1138号)，并在该[[细胞表面受体]]跨膜区引起一种单一的[[氨基酸]]改变([[精氨酸]]到[[甘氨酸]])。该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在[[中枢神经系统]]。
[[病理]]改变主要是在生长[[骺板]]的软骨[[增殖]]层。该处[[软骨细胞]]稀少，排列不整齐，并发生黏液[[变性]]。[[松质]]骨[[骨小梁]]不规则，虽[[钙化]]正常，但[[长骨]]的长度生长极慢。因[[骨膜]]化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的[[血管]]有[[结缔组织]]增生，横跨骨横径出现[[纤维]]条带，从而封闭[[骺线]]，阻碍骨干的发育。
==小儿软骨发育不全的症状==
出生时[[体征]]已很明显，以[[侏儒]]最为显著，主要是四肢短，特别是[[上臂]]和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时[[手指]]尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达[[大腿]]的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在[[胸骨]]下端。头增大，面部宽，前额突出，[[鼻梁]]扁平，上[[齿槽]]突起，[[下颌骨]]突出。出牙正常。[[胸廓]]长度虽正常，但扁平，[[肋缘]][[外翻]]，[[脊柱]]胸腰段的后突加大，[[腹部]][[前突]]和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。
[[胫骨]]近端常有内翻[[畸形]]，致[[下肢]]弯曲。[[骨端]]增宽不规则，可影响[[关节]]活动，如伸肘及[[前臂]]旋转受限，[[步态]]摇摆。[[肌肉]]发育超出正常，[[皮肤]]软、松弛，形成[[皮纹]]和[[皮下组织]]堆积。一般[[内分泌]]及[[性功能]]正常，智力正常。
根据上述[[症状]]及[[X线]]检查可以做出诊断。
==小儿软骨发育不全的诊断==
===小儿软骨发育不全的检查化验===
血、尿、[[便常规]]检查正常。
[[X线]]检查：
1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和[[枕骨大孔]]较窄。
2.[[管状骨]] 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如[[股骨]]、[[肱骨]]最为明显。[[肌肉]]附着处的[[骨皮质]]增厚，[[干骺端]]明显变粗。[[骺板]]中心凹下呈“U”型，以[[膝关节]]最多见。掌、趾和[[指骨]]均短而致密。
3.[[胸骨]] 前后径可因[[肋骨]]短小而变小。胸骨厚、宽而短。
4.[[骶骨]] 骶骨变狭，位置较低，[[坐骨]]切迹变小，[[髂骨翼]]变方，上下径短，呈[[肾形]]。[[髋臼]]宽而平，是[[骨盆]]宽度大于深度的缘故。
5.[[脊柱]] 脊柱的长度正常，但腰[[骶椎]]过度弯曲，第1～5[[腰椎]]的[[椎弓根]]之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致[[椎管狭窄]]。
===小儿软骨发育不全的鉴别诊断===
婴幼儿期有时需与[[佝偻病]]、[[克汀病]]和其他骨的原发性[[疾病]]，如黏多糖病等鉴别。[[先天性成骨不全]]病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄[[X线]]片可供鉴别。
==小儿软骨发育不全的并发症==
[[成年期]]由于[[椎管]]狭小，可伴有[[神经]][[并发症]]。多发性[[椎间盘]]突出，可压迫[[脊髓]]和[[脊神经]]，引起[[背痛]]，[[坐骨神经痛]]，甚至造成[[瘫痪]]。常因形体的异常有自卑感，好激动。
==小儿软骨发育不全的预防和治疗方法==
参照[[遗传性疾病]]的预防措施，做好[[遗传病]]咨询工作，避免母亲高龄[[妊娠]]，做好孕期保健工作，防止各种[[感染性疾病]]等。
===小儿软骨发育不全的西医治疗===
(一)治疗
对本症无特殊治疗。[[股骨]]和[[胫骨]]的内翻[[畸形]]，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或[[腓骨头]][[切除术]];晚期的重症可行[[截骨术]]治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与[[步态]]，但多不实际。到了[[成年期]]由于[[椎管]]狭小，可伴有[[神经]][[并发症]]。多发性[[椎间盘]]突出，可压迫[[脊髓]]和[[脊神经]]，引起[[背痛]]，[[坐骨神经痛]]，甚至造成[[瘫痪]]，需做椎板切除或椎间盘摘除术。
(二)预后
预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
