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由于[[基因突变]]导致[[酶活性]]降低或增高所引起的[[疾病]]称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与[[分子病]]的区别在于后者引起机体[[功能障碍]]是[[蛋白质]][[分子]][[变异]]的直接后果；而前者则由于[[合成酶]][[蛋白]]结构异常或调控系统[[突变]]后导致[[酶蛋白]]合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致[[代谢]]紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的[[遗传]]变异可表现为酶活性降低、酶活性正常（同义突变或突变部位不影响酶活性中心）及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的，仅少数表现为酶活性增高。
据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以[[常染色体隐性]]遗传为多见，[[常染色体]][[显性]]和X[[连锁隐性]]遗传者较少。[[杂合子]]所产生酶量往往等于正常[[纯合子]]和[[突变基因]]纯合子所含酶的半量，这种现象称为[[基因]]的[[剂量效应]]（gene dosage effect）。
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据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以[[常染色体隐性]]遗传为多见，[[常染色体]][[显性]]和X[[连锁隐性]]遗传者较少。[[杂合子]]所产生酶量往往等于正常[[纯合子]]和[[突变基因]]纯合子所含酶的半量，这种现象称为[[基因]]的[[剂量效应]]（gene dosage effect）。
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