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所有[[细胞]]都是全能核（携带全部[[遗传信息]]，但不是全部[[基因]]都有活性，所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对[[大肠杆菌]]的研究提出了[[乳糖]][[操纵子]]假说（Lac operon hypothesis），认为基因的作用单位是操纵了（operon），它由一个[[操纵基因]]和相邻的[[结构基因]]构成，它们按一定的线性顺序排列，并产生一系列相关的酶。操纵基因可以启动全组结构基因的活性，但它又被[[调节基因]]激活或抑制。调节基因能合成一种物质（[[阻遏物]]），能抑制操纵基因，当调节基因起作用时，有关的结构基因不合成[[蛋白质]]，只有在阻遏物被一种特殊[[代谢物]]（[[诱导物]]）[[灭活]]后，调节基因在关闭的情况下，结构基因才起作用。[[真核细胞]]的基因调控还未完全阐明。如果这一模式能应用在人类，即假设有不止缺乏一种相关酶的那些[[遗传病]]，有可能是由于调控系统[[基因突变]]的结果。又如有些[[酶活性]]缺乏或增加，或[[蛋白质合成]]量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何[[碱基]]改变，这样推测[[突变]]可能发生调控基因部分，例如[[腺苷]]脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性酶活性过高（相当于正常45－70倍）可引起[[溶血]]，但该突变酶结构没有改变，而[[转录]]的mRNA大大增多，故认为是调控基因突变的结果。又如Crigler-Najjar[[综合征]]Ⅱ型，表现为先天性[[黄疸]]，为肝[[葡萄糖]]醛酰[[转移酶]]缺乏，血中[[非结合胆红素]]增高。如用[[苯巴比妥]]可诱导此酶活性升高，黄疸消失，故认为此病可能是调节失控所致。
如果调节基因突变失去活性，基因不再被控制，结果蛋白质合成就会增加。在[[杂合子]]中，由于[[同源染色体]]上的正常调节基因所产生的阻遏物足够抑制两条[[染色体]]上的蛋白质合成，所以只有在[[纯合子]]才表现出来。另一种情况是，由于调节基因发生突变，合成了异常的阻遏物，它不能被诱导物所灭活，导致蛋白质合成减少。由于阻遏物是可以扩散的，它将有可能在同源染色体上起作用，因此杂合子即可表现出来。因此，尽管一般认为，遗传性[[代谢]]缺陷是由于结构基因突变造成的，但应考虑到调控基因突变也可引起[[表型]]相同的遗传病。近年来[[分子遗传学]]的发展，已从[[DNA]]顺序的改变证明了这一点，例如[[地中海贫血]]有些突变就发生在调控基因部分。
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如果调节基因突变失去活性，基因不再被控制，结果蛋白质合成就会增加。在[[杂合子]]中，由于[[同源染色体]]上的正常调节基因所产生的阻遏物足够抑制两条[[染色体]]上的蛋白质合成，所以只有在[[纯合子]]才表现出来。另一种情况是，由于调节基因发生突变，合成了异常的阻遏物，它不能被诱导物所灭活，导致蛋白质合成减少。由于阻遏物是可以扩散的，它将有可能在同源染色体上起作用，因此杂合子即可表现出来。因此，尽管一般认为，遗传性[[代谢]]缺陷是由于结构基因突变造成的，但应考虑到调控基因突变也可引起[[表型]]相同的遗传病。近年来[[分子遗传学]]的发展，已从[[DNA]]顺序的改变证明了这一点，例如[[地中海贫血]]有些突变就发生在调控基因部分。
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