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有遗传性乳腺癌倾向的家族中，[[乳腺癌]]患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的[[卵巢癌]]患者，则此家族属于[[遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征]]家族。
1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌[[综合征]]：
①遗传性非[[息肉]]性[[结肠]]直[[肠癌]]综合征(即LynchⅡ型)。
②[[遗传]][[位点]]特异性卵巢癌综合征。
③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。
后者为3种综合征中最为常见的一种。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因==
一、发病原因
本病是[[常染色体]]显性遗传，有多变的[[遗传]]外显特性。
易感[[基因]]为[[乳腺癌]]易感基因BRCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码[[外显子]]组成，占据100kb的[[基因组]][[DNA]]，[[转录产物]]7.8kb，编码[[蛋白]]含1863个[[氨基酸]]。
二、发病机制
BRCA1在[[肿瘤发生]]中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码[[抑癌蛋白]]，对[[肿瘤]]生长产生[[降调节]]，起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1[[基因突变]]，BRCA1表达下降，具有较高的患乳腺癌和[[卵巢癌]]的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、[[性激素]]、[[卵巢]]组织和[[细胞]]的生长、发育[[分化]]等有关。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状==
一、[[综合征]]表现：
在有[[乳腺癌]]倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的[[卵巢癌]]患者。
二、临床特点：
①家族卵巢癌患者发病年龄较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁。
②家族乳腺癌发病年龄较早，一般发病年龄<50岁。
③家族可有[[子宫内膜癌]]、[[消化道]]癌、[[前列腺癌]]等其他类型[[肿瘤]]患者。
④卵巢癌以浆液性[[乳头状囊腺癌]]为多见。
三、诊断要点：
①了解家族史
了解家族卵巢癌、乳腺癌、[[结肠癌]]、子宫内膜癌等[[恶性肿瘤]]的发病年龄，[[病理]]报告或死亡证明等。
②发病年龄早
乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌易感[[基因]]BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2[[突变基因]]检测可阳性。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断==
===遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查化验===
1、[[阴道]][[超声]]检查
测量[[卵巢]]的大小和形态。
卵巢增大时，可及时[[腹腔镜检查]]和活检
特点：对发现较小的、无症状的卵巢[[赘生物]]较为敏感。
2、[[突变基因]]BRCA1和BRCA2测定：呈阳性。
3、.[[彩色多普勒超声]]血流图
测定卵巢血供后血流情况：脉冲指数(PI)<1.0，提示为恶性。
4、.[[血清]]CA125测定
卵巢[[上皮]]性癌CA125值升高(>35U/ml)。
5、[[组织病理学]]检查。
===遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的鉴别诊断===
与非遗传性的阳性家族史的[[乳腺癌]]、[[卵巢癌]]鉴别：
1、不符合[[遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征]]的特点。
2、BRCA1或BRCA2[[突变]]的检测多为阴性。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的并发症==
1、[[感染]]。
2、组织粘连。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防和治疗方法==
一、预防：
筛查BRCA1[[基因突变]]：
[[单链]][[构象]][[多态性]]分析变化梯度[[凝胶电泳]]、[[化学]]裂解错配、[[异源双链]][[核酸]][[分子]]测定、[[等位基因]]特异[[寡核苷酸]]杂交法、[[蛋白质]]截断试验及直接测序等。
二、[[癌症]]监测：
用于有[[遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征]]的家族成员。
①18～21岁每月1次[[乳腺]]自检。25～35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25～35岁每年1次乳腺摄片。
②25～35岁起每年或半年1次的[[盆腔检查]]、[[阴道]][[超声]]检查、[[血清]]CA125测定、彩色血流[[多普勒]]观察[[卵巢]]血流情况。
===遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的西医治疗===
一、药物治疗：
1、口服避孕药
口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2[[突变基因]]妇女患[[卵巢癌]]的危险，服药时间越长，患卵巢癌的危险性下降幅度越大。
可能机制：能抑制[[排卵]]，减少[[卵巢]]表面[[创伤]]和[[上皮细胞]][[增生]]，以及减少[[包涵囊肿]]形成，从而降低卵巢癌的风险。
二、手术治疗：
1、预防性[[乳房切除术]]：
注意事项：术后仍可发生[[癌变]]。
2、预防性[[卵巢切除术]]：
建议在生育后或最迟于35～40岁时进行。
一般行全子宫及双[[附件切除术]]，在行其他[[妇科]]手术时也可选择性切除卵巢。
注意事项：
术后需长期服用女性[[激素]]替代治疗。
注意预防性卵巢切除术后仍可发生[[癌症]]。
三、其他特殊[[疗法]]：
1、[[妊娠]]
[[妊娠期]]间的[[内分泌]]状态对卵巢能起保护作用。
注意事项：并非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征吃什么好？==
一、[[食疗]]方
1、抗滋养液[[细胞]][[肿瘤]]：
A.化[[瘕]][[猪胰]]：猪胰1 具，洗净，加酒后蒸熟，切食。
B.向日葵花：向日葵[[花托]]盘2 只，上放[[枸杞子]]30 粒，[[核桃]]肉10 枚，肉片30 克，佐料适量蒸食。
C.逍遥[[馒头蟹]]([[雷公]]蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日 克，每日 3次，吞服。
2、抗卵巢癌食疗：
A .[[龙葵]][[砂糖]]茶：龙葵自15 克，[[麦饭石]]30 克，煎汁加糖代茶饮服。
B .葵花楂肉：葵花托盘60 克，煎汁取液，以液煮[[猪肉]]60 克，[[山楂]]30 克。
3、预防[[乳腺癌]]的[[豆腐]]食谱：
[[海马]]拌豆腐
材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，[[海带]]10克，葱1根，香油、盐、[[味精]]适量。
制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成[[葱花]]。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。
功效：[[补肾]]抗癌。[[海马补肾]]，海带软坚[[消肿]]，两者都有抗癌成分，可防治妇女[[卵巢]]功能紊乱引起的乳腺癌。
4、[[铁树叶]]红枣汤
铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日剂，分3次服，30日为一疗程。
5、[[紫草]]鹌鹑蛋
[[紫草根]]60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日剂，食蛋，连服15日。
6、[[龙珠]]茶
[[龙葵子]]15克，麦饭石30克，[[红糖]]适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。
7、[[乌贼]][[白果]]
乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。
8、[[益母草煮鸡蛋]]
[[益母草]]50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日剂，吃蛋饮汤。
二、饮食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。
多吃海马、鲎、[[眼镜蛇]]肉、抹香鲸油、[[蟾蜍]]肉、海带、[[芦笋]]、[[石花菜]]。
2、摄取鱼类的脂肪酸。
每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如[[鲔鱼]]、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、[[沙丁鱼]]等。
每日～十公克[[鱼油]][[胶囊]]补充。
3、多吃对卵巢功能的[[生理]][[性周期]]调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、[[章鱼]]、鹌鹑、[[乌骨鸡]]、海参、鱼翅、[[燕窝]]等。
4、[[出血]]宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、[[香菇]]、[[蘑菇]]、[[淡菜]]、[[蚕豆]]。
5、宜吃蓟菜、[[甜瓜]]、菱、[[乌梅]]、薏米、[[薜荔]]果、[[牛蒡]]菜、[[牡蛎]]、甲鱼、海马。
6、[[水肿]]宜吃鲟鱼、[[石莼]]、赤豆、[[玉蜀黍]]、鲮鱼、[[泥鳅]]、蛤、[[鲤鱼]]、胰鱼、鸭肉、[[莴苣]]、[[椰子浆]]。
7、[[腰痛]]宜吃[[莲子]]、核桃肉、梅子、薏米、[[韭菜]]、[[栗子]]、海蜇、芋艿、甲鱼、[[蜂乳]]、鲎、[[梭子蟹]]。
8、[[白带]]多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、[[文蛤]]、蛏子、龟、[[羊胰]]、雀、[[豇豆]]、白果、[[胡桃]]、海蜇、莲子、[[芡实]]、[[芹菜]]。
9、忌食生葱蒜、母猪肉、[[南瓜]]、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。
10、忌喝[[咖啡]]。
11、忌公鸡等[[发物]]
12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。
13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
14、忌[[羊肉]]、韭菜、[[狗肉]]、[[胡椒]]、姜、[[桂皮]]等温热性食物。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌[[综合征]]：
①遗传性非[[息肉]]性[[结肠]]直[[肠癌]]综合征(即LynchⅡ型)。
②[[遗传]][[位点]]特异性卵巢癌综合征。
③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。
后者为3种综合征中最为常见的一种。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因==
一、发病原因
本病是[[常染色体]]显性遗传，有多变的[[遗传]]外显特性。
易感[[基因]]为[[乳腺癌]]易感基因BRCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码[[外显子]]组成，占据100kb的[[基因组]][[DNA]]，[[转录产物]]7.8kb，编码[[蛋白]]含1863个[[氨基酸]]。
二、发病机制
BRCA1在[[肿瘤发生]]中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码[[抑癌蛋白]]，对[[肿瘤]]生长产生[[降调节]]，起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1[[基因突变]]，BRCA1表达下降，具有较高的患乳腺癌和[[卵巢癌]]的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、[[性激素]]、[[卵巢]]组织和[[细胞]]的生长、发育[[分化]]等有关。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状==
一、[[综合征]]表现：
在有[[乳腺癌]]倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的[[卵巢癌]]患者。
二、临床特点：
①家族卵巢癌患者发病年龄较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁。
②家族乳腺癌发病年龄较早，一般发病年龄<50岁。
③家族可有[[子宫内膜癌]]、[[消化道]]癌、[[前列腺癌]]等其他类型[[肿瘤]]患者。
④卵巢癌以浆液性[[乳头状囊腺癌]]为多见。
三、诊断要点：
①了解家族史
了解家族卵巢癌、乳腺癌、[[结肠癌]]、子宫内膜癌等[[恶性肿瘤]]的发病年龄，[[病理]]报告或死亡证明等。
②发病年龄早
乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌易感[[基因]]BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2[[突变基因]]检测可阳性。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断==
===遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查化验===
1、[[阴道]][[超声]]检查
测量[[卵巢]]的大小和形态。
卵巢增大时，可及时[[腹腔镜检查]]和活检
特点：对发现较小的、无症状的卵巢[[赘生物]]较为敏感。
2、[[突变基因]]BRCA1和BRCA2测定：呈阳性。
3、.[[彩色多普勒超声]]血流图
测定卵巢血供后血流情况：脉冲指数(PI)<1.0，提示为恶性。
4、.[[血清]]CA125测定
卵巢[[上皮]]性癌CA125值升高(>35U/ml)。
5、[[组织病理学]]检查。
===遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的鉴别诊断===
与非遗传性的阳性家族史的[[乳腺癌]]、[[卵巢癌]]鉴别：
1、不符合[[遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征]]的特点。
2、BRCA1或BRCA2[[突变]]的检测多为阴性。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的并发症==
1、[[感染]]。
2、组织粘连。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防和治疗方法==
一、预防：
筛查BRCA1[[基因突变]]：
[[单链]][[构象]][[多态性]]分析变化梯度[[凝胶电泳]]、[[化学]]裂解错配、[[异源双链]][[核酸]][[分子]]测定、[[等位基因]]特异[[寡核苷酸]]杂交法、[[蛋白质]]截断试验及直接测序等。
二、[[癌症]]监测：
用于有[[遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征]]的家族成员。
①18～21岁每月1次[[乳腺]]自检。25～35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25～35岁每年1次乳腺摄片。
②25～35岁起每年或半年1次的[[盆腔检查]]、[[阴道]][[超声]]检查、[[血清]]CA125测定、彩色血流[[多普勒]]观察[[卵巢]]血流情况。
===遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的西医治疗===
一、药物治疗：
1、口服避孕药
口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2[[突变基因]]妇女患[[卵巢癌]]的危险，服药时间越长，患卵巢癌的危险性下降幅度越大。
可能机制：能抑制[[排卵]]，减少[[卵巢]]表面[[创伤]]和[[上皮细胞]][[增生]]，以及减少[[包涵囊肿]]形成，从而降低卵巢癌的风险。
二、手术治疗：
1、预防性[[乳房切除术]]：
注意事项：术后仍可发生[[癌变]]。
2、预防性[[卵巢切除术]]：
建议在生育后或最迟于35～40岁时进行。
一般行全子宫及双[[附件切除术]]，在行其他[[妇科]]手术时也可选择性切除卵巢。
注意事项：
术后需长期服用女性[[激素]]替代治疗。
注意预防性卵巢切除术后仍可发生[[癌症]]。
三、其他特殊[[疗法]]：
1、[[妊娠]]
[[妊娠期]]间的[[内分泌]]状态对卵巢能起保护作用。
注意事项：并非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
==遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征吃什么好？==
一、[[食疗]]方
1、抗滋养液[[细胞]][[肿瘤]]：
A.化[[瘕]][[猪胰]]：猪胰1 具，洗净，加酒后蒸熟，切食。
B.向日葵花：向日葵[[花托]]盘2 只，上放[[枸杞子]]30 粒，[[核桃]]肉10 枚，肉片30 克，佐料适量蒸食。
C.逍遥[[馒头蟹]]([[雷公]]蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日 克，每日 3次，吞服。
2、抗卵巢癌食疗：
A .[[龙葵]][[砂糖]]茶：龙葵自15 克，[[麦饭石]]30 克，煎汁加糖代茶饮服。
B .葵花楂肉：葵花托盘60 克，煎汁取液，以液煮[[猪肉]]60 克，[[山楂]]30 克。
3、预防[[乳腺癌]]的[[豆腐]]食谱：
[[海马]]拌豆腐
材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，[[海带]]10克，葱1根，香油、盐、[[味精]]适量。
制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成[[葱花]]。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。
功效：[[补肾]]抗癌。[[海马补肾]]，海带软坚[[消肿]]，两者都有抗癌成分，可防治妇女[[卵巢]]功能紊乱引起的乳腺癌。
4、[[铁树叶]]红枣汤
铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日剂，分3次服，30日为一疗程。
5、[[紫草]]鹌鹑蛋
[[紫草根]]60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日剂，食蛋，连服15日。
6、[[龙珠]]茶
[[龙葵子]]15克，麦饭石30克，[[红糖]]适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。
7、[[乌贼]][[白果]]
乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。
8、[[益母草煮鸡蛋]]
[[益母草]]50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日剂，吃蛋饮汤。
二、饮食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。
多吃海马、鲎、[[眼镜蛇]]肉、抹香鲸油、[[蟾蜍]]肉、海带、[[芦笋]]、[[石花菜]]。
2、摄取鱼类的脂肪酸。
每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如[[鲔鱼]]、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、[[沙丁鱼]]等。
每日～十公克[[鱼油]][[胶囊]]补充。
3、多吃对卵巢功能的[[生理]][[性周期]]调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、[[章鱼]]、鹌鹑、[[乌骨鸡]]、海参、鱼翅、[[燕窝]]等。
4、[[出血]]宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、[[香菇]]、[[蘑菇]]、[[淡菜]]、[[蚕豆]]。
5、宜吃蓟菜、[[甜瓜]]、菱、[[乌梅]]、薏米、[[薜荔]]果、[[牛蒡]]菜、[[牡蛎]]、甲鱼、海马。
6、[[水肿]]宜吃鲟鱼、[[石莼]]、赤豆、[[玉蜀黍]]、鲮鱼、[[泥鳅]]、蛤、[[鲤鱼]]、胰鱼、鸭肉、[[莴苣]]、[[椰子浆]]。
7、[[腰痛]]宜吃[[莲子]]、核桃肉、梅子、薏米、[[韭菜]]、[[栗子]]、海蜇、芋艿、甲鱼、[[蜂乳]]、鲎、[[梭子蟹]]。
8、[[白带]]多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、[[文蛤]]、蛏子、龟、[[羊胰]]、雀、[[豇豆]]、白果、[[胡桃]]、海蜇、莲子、[[芡实]]、[[芹菜]]。
9、忌食生葱蒜、母猪肉、[[南瓜]]、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。
10、忌喝[[咖啡]]。
11、忌公鸡等[[发物]]
12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。
13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
14、忌[[羊肉]]、韭菜、[[狗肉]]、[[胡椒]]、姜、[[桂皮]]等温热性食物。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
