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[[血红蛋白C病]]亦是由于[[珠蛋白]]基因发生[[点突变]]，β-珠蛋白链上某种[[氨基酸]]被另一氨基酸取代，使[[血红蛋白]]的性质和功能发生变化而引起的[[疾病]]。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生[[突变]]，使β-珠蛋白链第6位上的[[谷氨酸]]被[[赖氨酸]]取代的[[异常血红蛋白]]。
==血红蛋白C病的病因==
(一)发病原因
HbC病为[[常染色体]]显性遗传。
(二)发病机制
HbC的氧亲和力较低，氧化后易在[[红细胞]]内形成[[结晶体]]，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过[[微循环]]时丢失部分[[细胞膜]]而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被[[单核吞噬细胞系统]](肝脾等)吞噬破坏，产生[[溶血性贫血]]。
本病分型：患者自父母双方各继承一个异常[[基因]](β6谷→赖)，则形成[[纯合子]]状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为[[杂合子]]状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个[[镰状细胞]]β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。
==血红蛋白C病的症状==
患者可无任何[[症状]]，部分病人有很短暂的[[腹痛]]和[[关节痛]]，可因[[溶血性贫血]]而出现[[乏力]]、[[头晕]]、[[耳鸣]]、[[黄疸]]等表现。镰状HbC病[[胎儿]][[死亡率]]约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等[[贫血]]，生长、发育大多正常，半数病人轻度[[脾大]]。
根据[[临床表现]]、外周血检查，特别是[[血红蛋白电泳]]可做出正确诊断。
==血红蛋白C病的诊断==
===血红蛋白C病的检查化验===
1.外周血 HbC病，[[Hb]] 80～120g/L，[[MCV]]平均约为72fl，血片中靶形[[红细胞]]明显增多，约占30%～100%，[[网织红细胞]]增多，约4%～8%，一般不超过10%。Hb C性状，[[血红蛋白]]正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低。[[镰状细胞]]HbC病。血红蛋白轻度降低，MCV和[[MCHC]]降低。
2.红细胞生存时间 缩短，51[[Cr]] t1/2 16～20天。
3.[[骨髓]]象 红系[[细胞]]显著[[增生]]，[[白细胞]]系统、巨核系正常。
4.[[血红蛋白电泳]] 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA。血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA。 镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在，无HbA。在3%[[枸橼酸钠溶液]]内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以[[盖玻片]]，密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在[[结晶体]]。
根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[B超]]、[[X线]]、[[心电图]]、[[生化]]等检查。
===血红蛋白C病的鉴别诊断===
一般不需鉴别，但如用pH 8.8 TEB缓冲剂[[淀粉凝胶电泳]]时，HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH 6.25的[[磷酸盐]]或[[枸橼酸盐]]缓冲剂[[琼脂]]电泳则HbC与其他三种[[血红蛋白]]的位置不同，可资鉴别。
==血红蛋白C病的并发症==
1.长时间持续[[溶血]]可合并[[胆石症]]，[[脾大]]。
2.镰状HbC病 可并发[[栓塞]]的[[症状]]和[[体征]]，其中眼的[[并发症]]常见。
==血红蛋白C病的西医治疗==
(一)治疗
本病无特殊[[疗法]]，但应注意预防[[脱水]]和[[感染]]，因二者可使[[溶血]]加重。
(二)预后
本病预后良好，对生存时间无多大影响。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==血红蛋白C病的病因==
(一)发病原因
HbC病为[[常染色体]]显性遗传。
(二)发病机制
HbC的氧亲和力较低，氧化后易在[[红细胞]]内形成[[结晶体]]，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过[[微循环]]时丢失部分[[细胞膜]]而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被[[单核吞噬细胞系统]](肝脾等)吞噬破坏，产生[[溶血性贫血]]。
本病分型：患者自父母双方各继承一个异常[[基因]](β6谷→赖)，则形成[[纯合子]]状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为[[杂合子]]状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个[[镰状细胞]]β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。
==血红蛋白C病的症状==
患者可无任何[[症状]]，部分病人有很短暂的[[腹痛]]和[[关节痛]]，可因[[溶血性贫血]]而出现[[乏力]]、[[头晕]]、[[耳鸣]]、[[黄疸]]等表现。镰状HbC病[[胎儿]][[死亡率]]约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等[[贫血]]，生长、发育大多正常，半数病人轻度[[脾大]]。
根据[[临床表现]]、外周血检查，特别是[[血红蛋白电泳]]可做出正确诊断。
==血红蛋白C病的诊断==
===血红蛋白C病的检查化验===
1.外周血 HbC病，[[Hb]] 80～120g/L，[[MCV]]平均约为72fl，血片中靶形[[红细胞]]明显增多，约占30%～100%，[[网织红细胞]]增多，约4%～8%，一般不超过10%。Hb C性状，[[血红蛋白]]正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低。[[镰状细胞]]HbC病。血红蛋白轻度降低，MCV和[[MCHC]]降低。
2.红细胞生存时间 缩短，51[[Cr]] t1/2 16～20天。
3.[[骨髓]]象 红系[[细胞]]显著[[增生]]，[[白细胞]]系统、巨核系正常。
4.[[血红蛋白电泳]] 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA。血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA。 镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在，无HbA。在3%[[枸橼酸钠溶液]]内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以[[盖玻片]]，密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在[[结晶体]]。
根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[B超]]、[[X线]]、[[心电图]]、[[生化]]等检查。
===血红蛋白C病的鉴别诊断===
一般不需鉴别，但如用pH 8.8 TEB缓冲剂[[淀粉凝胶电泳]]时，HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH 6.25的[[磷酸盐]]或[[枸橼酸盐]]缓冲剂[[琼脂]]电泳则HbC与其他三种[[血红蛋白]]的位置不同，可资鉴别。
==血红蛋白C病的并发症==
1.长时间持续[[溶血]]可合并[[胆石症]]，[[脾大]]。
2.镰状HbC病 可并发[[栓塞]]的[[症状]]和[[体征]]，其中眼的[[并发症]]常见。
==血红蛋白C病的西医治疗==
(一)治疗
本病无特殊[[疗法]]，但应注意预防[[脱水]]和[[感染]]，因二者可使[[溶血]]加重。
(二)预后
本病预后良好，对生存时间无多大影响。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
