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① 三体综合征　某一号[[同源染色体]]的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，[[核型]]多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，[[发育迟缓]]，宽眼距，[[外眦]]上斜，[[内眦赘皮]]，上[[腭弓]]高耸，[[新生儿]]可见第三囱门,常张口弄舌,[[掌纹]]呈通贯手和[[轴三叉]](atd)夹角大于65，拇趾球区[[胫侧]]弓状纹，某些患者伴有[[先天性心脏病]],男性患者常伴有[[单侧睾丸未降]]。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。② 部分三体综合征　由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个[[体细胞]]中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，[[斜视]]，大耳廓，短颈，[[漏斗胸]]，宽乳距，[[脊柱前凸]]或侧弯，[[性腺]]发育不良，长[[手掌]]，短中指骨，小而发育不良的[[指甲]]，中度[[智力障碍]]，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。

④ 单体综合征　某一号常染色体为[[单体性]]的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于[[胎儿期]]死亡。常见的有21单体和22单体。