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== 疾病分类==
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的[[血液病]]，呈X－连锁隐性[[遗传]]，主要见于[[儿童]]，成人罕见。典型[[患者]]表现为[[血小板]]减少、[[湿疹]]和[[免疫]]缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在，而免疫缺陷则是在出后才[[发生]]，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生抗[[多糖]]的[[单克隆抗体]]、易发生[[机会性感染]]等，有些患者还可发生一过性[[自身免疫性疾病]]。成年患者容易发生[[恶性肿瘤]]，尤其是[[非霍奇金淋巴瘤]]。另外，有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷，称为X－连锁性血小板减少症（XLT），过去被认为是一种[[独立]]的疾病实体。随着WAS蛋白（WASP）[[基因]]的[[克隆]]，现已发现WAS和XLT均是由于WASP[[基因突变]]所致，故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。
== 疾病描述==
Wiskott-Aldrich综合征为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短，而[[骨髓]]中的巨核[[细胞]]数是正常的。患者的血小板比正常小，常有各种[[畸形]]， 其所含[[线粒体]]及α-颗粒数目减少。
Wiskott-Aldrich综合征有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖[[抗原]][[刺激]]几乎完全没有产生[[抗体]]的[[能力]]。[[IgM]]合成能力降低，[[血清]]中同种[[血细胞]]凝集素、Forssman抗体等很难检出。接种各种[[疫苗]]抗体[[反应]]都很低，也证明有[[细胞免疫]]缺陷，对[[皮内试验]]抗原及[[DNCB]][[皮肤试验]]不发生迟发性反应。
== 症状体征==
本病有三个主要[[症状]]：血小板减少引起的[[出血]]倾向、湿疹、反复[[感染]]。
1、血小板减少引起的出血倾向发生较早，多在生后1个月内出现。表现为[[紫癜]]及[[便血]]，可因[[脑出血]]及[[消化道出血]]而死亡。因不能[[控制]]的出血而死亡者占25％。
2、湿疹发生于生后2～3个月，表现为[[异位性皮炎]]型。发生部位与异位性皮炎相同。亦有表现为脂溢性湿疹者。
3、在生后3个月至1年左右频频发生感染，如脓皮病、[[中耳炎]]、[[支气管]]炎、[[肺炎]]、脑[[脊髓]]膜炎、[[败血症]]等[[细菌]]感染，感染时间持久且难以控制。除严重的细菌感染外，还可发生严重的[[病毒]]感染，如[[单纯疱疹]]、[[水痘]]、[[麻疹]]及[[巨细胞病毒感染]]等。
本病并发恶性病变者可高达10％，最常见为[[淋巴瘤]]、[[网状细胞肉瘤]]、网状[[淋巴细胞]][[肉瘤]]及[[恶性组织细胞增生症]]。亦曾报告有[[急性白血病]]、星状细胞瘤、多发性[[平滑肌肉瘤]]等。
此外尚发现有[[自身免疫性溶血性贫血]]、[[关节]]积液、[[疼痛]]性[[关节炎]]、[[哮喘]]及[[血管炎]]等合并症。
== 疾病病因==
本病为性联隐性遗传。
== 病理生理==
本病为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。本病有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖抗原刺激几乎完全没有产生抗体的能力。
== 诊断检查==
1、实验室[[检查]]：由于慢性感染而引起[[贫血]]、淋巴细胞减少、[[嗜酸性粒细胞]]增多、血小板减少。贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有[[缺铁性贫血]]，[[血小板计数]]常少于100×109／L。
2、[[免疫球蛋白]]异常，IgM值多降低，[[IgA]]升高，但亦有[[相反]]者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。
3、本病预后不良，多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴[[幼儿期]]死亡，极少生存10年以上。
== 治疗方案==
血小板减少用[[皮质类固醇]]无效，脾摘除有一些效果，但术后多因感染死亡。[[输血]]小板可起到暂时疗效。湿疹用皮质类固醇外用有效。也有人试用骨髓[[移植]]或[[转移因子]]治疗。
== 相关出处==
现代皮肤病学
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的[[血液病]]，呈X－连锁隐性[[遗传]]，主要见于[[儿童]]，成人罕见。典型[[患者]]表现为[[血小板]]减少、[[湿疹]]和[[免疫]]缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在，而免疫缺陷则是在出后才[[发生]]，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生抗[[多糖]]的[[单克隆抗体]]、易发生[[机会性感染]]等，有些患者还可发生一过性[[自身免疫性疾病]]。成年患者容易发生[[恶性肿瘤]]，尤其是[[非霍奇金淋巴瘤]]。另外，有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷，称为X－连锁性血小板减少症（XLT），过去被认为是一种[[独立]]的疾病实体。随着WAS蛋白（WASP）[[基因]]的[[克隆]]，现已发现WAS和XLT均是由于WASP[[基因突变]]所致，故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。
== 疾病描述==
Wiskott-Aldrich综合征为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短，而[[骨髓]]中的巨核[[细胞]]数是正常的。患者的血小板比正常小，常有各种[[畸形]]， 其所含[[线粒体]]及α-颗粒数目减少。
Wiskott-Aldrich综合征有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖[[抗原]][[刺激]]几乎完全没有产生[[抗体]]的[[能力]]。[[IgM]]合成能力降低，[[血清]]中同种[[血细胞]]凝集素、Forssman抗体等很难检出。接种各种[[疫苗]]抗体[[反应]]都很低，也证明有[[细胞免疫]]缺陷，对[[皮内试验]]抗原及[[DNCB]][[皮肤试验]]不发生迟发性反应。
== 症状体征==
本病有三个主要[[症状]]：血小板减少引起的[[出血]]倾向、湿疹、反复[[感染]]。
1、血小板减少引起的出血倾向发生较早，多在生后1个月内出现。表现为[[紫癜]]及[[便血]]，可因[[脑出血]]及[[消化道出血]]而死亡。因不能[[控制]]的出血而死亡者占25％。
2、湿疹发生于生后2～3个月，表现为[[异位性皮炎]]型。发生部位与异位性皮炎相同。亦有表现为脂溢性湿疹者。
3、在生后3个月至1年左右频频发生感染，如脓皮病、[[中耳炎]]、[[支气管]]炎、[[肺炎]]、脑[[脊髓]]膜炎、[[败血症]]等[[细菌]]感染，感染时间持久且难以控制。除严重的细菌感染外，还可发生严重的[[病毒]]感染，如[[单纯疱疹]]、[[水痘]]、[[麻疹]]及[[巨细胞病毒感染]]等。
本病并发恶性病变者可高达10％，最常见为[[淋巴瘤]]、[[网状细胞肉瘤]]、网状[[淋巴细胞]][[肉瘤]]及[[恶性组织细胞增生症]]。亦曾报告有[[急性白血病]]、星状细胞瘤、多发性[[平滑肌肉瘤]]等。
此外尚发现有[[自身免疫性溶血性贫血]]、[[关节]]积液、[[疼痛]]性[[关节炎]]、[[哮喘]]及[[血管炎]]等合并症。
== 疾病病因==
本病为性联隐性遗传。
== 病理生理==
本病为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。本病有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖抗原刺激几乎完全没有产生抗体的能力。
== 诊断检查==
1、实验室[[检查]]：由于慢性感染而引起[[贫血]]、淋巴细胞减少、[[嗜酸性粒细胞]]增多、血小板减少。贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有[[缺铁性贫血]]，[[血小板计数]]常少于100×109／L。
2、[[免疫球蛋白]]异常，IgM值多降低，[[IgA]]升高，但亦有[[相反]]者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。
3、本病预后不良，多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴[[幼儿期]]死亡，极少生存10年以上。
== 治疗方案==
血小板减少用[[皮质类固醇]]无效，脾摘除有一些效果，但术后多因感染死亡。[[输血]]小板可起到暂时疗效。湿疹用皮质类固醇外用有效。也有人试用骨髓[[移植]]或[[转移因子]]治疗。
== 相关出处==
现代皮肤病学
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
