Wiskott-Aldrich综合征
治疗方案
血小板减少用皮质类固醇无效，脾摘除有一些效果，但术后多因感染死亡。输血小板可起到暂时疗效。湿疹用皮质类固醇外用有效。也有人试用骨髓移植或转移因子治疗。
疾病分类
疾病概述
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在，而免疫缺陷则是在出后才发生，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生抗多糖的单克隆抗体、易发生机会性感染等，有些患者还可发生一过性自身免疫性疾病。成年患者容易发生恶性肿瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤。另外，有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷，称为X－连锁性血小板减少症（XLT），过去被认为是一种独立的疾病实体。随着WAS蛋白（WASP）基因的克隆，现已发现WAS和XLT均是由于WASP基因突变所致，故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。
疾病描述
Wiskott-Aldrich综合征为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短，而骨髓中的巨核细胞数是正常的。患者的血小板比正常小，常有各种畸形， 其所含线粒体及α-颗粒数目减少。
Wiskott-Aldrich综合征有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖抗原刺激几乎完全没有产生抗体的能力。IgM合成能力降低，血清中同种血细胞凝集素、Forssman抗体等很难检出。接种各种疫苗抗体反应都很低，也证明有细胞免疫缺陷，对皮内试验抗原及DNCB皮肤试验不发生迟发性反应。
症状体征
本病有三个主要症状：血小板减少引起的出血倾向、湿疹、反复感染。
1、血小板减少引起的出血倾向发生较早，多在生后1个月内出现。表现为紫癜及便血，可因脑出血及消化道出血而死亡。因不能控制的出血而死亡者占25％。
2、湿疹发生于生后2～3个月，表现为异位性皮炎型。发生部位与异位性皮炎相同。亦有表现为脂溢性湿疹者。
3、在生后3个月至1年左右频频发生感染，如脓皮病、中耳炎、支气管炎、肺炎、脑脊髓膜炎、败血症等细菌感染，感染时间持久且难以控制。除严重的细菌感染外，还可发生严重的病毒感染，如单纯疱疹、水痘、麻疹及巨细胞病毒感染等。
本病并发恶性病变者可高达10％，最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。
此外尚发现有自身免疫性溶血性贫血、关节积液、疼痛性关节炎、哮喘及血管炎等合并症。
疾病病因
本病为性联隐性遗传。
病理生理
本病为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。本病有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖抗原刺激几乎完全没有产生抗体的能力。
诊断检查
1、实验室检查：由于慢性感染而引起贫血、淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板减少。贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有缺铁性贫血，血小板计数常少于100×109／L。
2、免疫球蛋白异常，IgM值多降低，IgA升高，但亦有相反者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。
3、本病预后不良，多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期死亡，极少生存10年以上。
相关出处
现代皮肤病学
