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== 疾病代码==
[[ICD]]:G11.8
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及[[小脑]]及其传入和传出径路，除有小脑[[神经元]]脱失外，也可见[[脊髓]]、[[脑桥]]、[[橄榄核]]、基底节、[[视神经]]、视网膜及周围[[神经]]病变。临床特点是进行性躯干[[共济失调]]、[[构音障碍]]、辨距不良、意向震颤等单纯小脑[[症状]]，也可见[[不自主运动]]、[[视觉]]或[[听觉]]障碍、眼外肌[[麻痹]]、[[锥体束]]征、[[感觉异常]]、[[脑神经]]麻痹等。
== 疾病描述==
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的[[组合]]：单纯小脑征、小脑征和[[脑干]]征、小脑和基底节[[综合征]]、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊[[感觉]](听、视)障碍、小脑和[[垂体]][[功能]]障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
近年来发现几种三[[核苷酸]]重复扩展的[[突变]]类型，称为[[显性]][[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10 余种亚型，以CAG 三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核[[萎缩]]，SCA-3 及其[[等位基因]]病[[Machado-Joseph 病]]加以讨论。
Machado-Joseph 病(MJD)的特点是[[运动系统]]进行性[[变性]]，即小脑[[系统]]、[[锥体系]]统、[[锥体外系]]统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD 是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道(Zhou 等，1997)。
== 症状体征==
起病多在[[青春期]]及成人，亦有5 岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱[[反射]]减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性[[肌萎缩]]。亦可见[[面肌]]、舌肌的[[纤维]]颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD 有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。
== 疾病病因==
本病是常[[染色体]]显性[[遗传]]。
== 病理生理==
MJD [[基因]]位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)[[重复序列]]扩展性疾病。正常人CAG 为13～36 个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG 拷贝的扩展等位基因。Zhou 等的研究显示，正常中国人CAG 的重复数目为14～40，MJD 病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG 扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3 型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1 [[基因突变]]引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。
小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。
== 诊断检查==
诊断：根据家族史，临床表现和[[分子遗传学]][[检查]]可以确诊。
实验室检查：做染色体检查可诊断本症。
其他辅助检查：常规做[[脑电图]]和[[神经系统]][[影像]]学检查。
== 鉴别诊断==
染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。
== 治疗方案==
无特异疗法。对症，[[苯海索]]([[安坦]])或[[左旋多巴]]可用于肌张力不全或其他锥体外症状。
== 并发症==
可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
== 预后及预防==
预后：预后不良。
预防：做好[[遗传性疾病]]的防治工作。
== 流行病学==
显性共济失调的起病年龄差别较大，许多类型在成年人起病，但也可见[[婴儿]]型和[[儿童]]型。在14 岁以前起病者，首发症状多以脑干共济失调开始。我国的遗传性共济失调中，显性遗传性共济失调(SCA 类)比隐性遗传性共济失调(Friedreich 共济失调)多见。在显性共济失调中，SCA-1、-2、-3、-6、-7各型以及齿状核红核苍白球路易核萎缩均在我国有报道，其中SCA-3 及其等位基因病Machado-Joseph 病最为多见，占全部显性病例的48%。此外，齿状核红核苍白球路易核萎缩也较常见。
== 特别提示==
做好遗传性疾病的防治工作。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[ICD]]:G11.8
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及[[小脑]]及其传入和传出径路，除有小脑[[神经元]]脱失外，也可见[[脊髓]]、[[脑桥]]、[[橄榄核]]、基底节、[[视神经]]、视网膜及周围[[神经]]病变。临床特点是进行性躯干[[共济失调]]、[[构音障碍]]、辨距不良、意向震颤等单纯小脑[[症状]]，也可见[[不自主运动]]、[[视觉]]或[[听觉]]障碍、眼外肌[[麻痹]]、[[锥体束]]征、[[感觉异常]]、[[脑神经]]麻痹等。
== 疾病描述==
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的[[组合]]：单纯小脑征、小脑征和[[脑干]]征、小脑和基底节[[综合征]]、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊[[感觉]](听、视)障碍、小脑和[[垂体]][[功能]]障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
近年来发现几种三[[核苷酸]]重复扩展的[[突变]]类型，称为[[显性]][[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10 余种亚型，以CAG 三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核[[萎缩]]，SCA-3 及其[[等位基因]]病[[Machado-Joseph 病]]加以讨论。
Machado-Joseph 病(MJD)的特点是[[运动系统]]进行性[[变性]]，即小脑[[系统]]、[[锥体系]]统、[[锥体外系]]统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD 是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道(Zhou 等，1997)。
== 症状体征==
起病多在[[青春期]]及成人，亦有5 岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱[[反射]]减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性[[肌萎缩]]。亦可见[[面肌]]、舌肌的[[纤维]]颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD 有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。
== 疾病病因==
本病是常[[染色体]]显性[[遗传]]。
== 病理生理==
MJD [[基因]]位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)[[重复序列]]扩展性疾病。正常人CAG 为13～36 个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG 拷贝的扩展等位基因。Zhou 等的研究显示，正常中国人CAG 的重复数目为14～40，MJD 病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG 扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3 型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1 [[基因突变]]引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。
小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。
== 诊断检查==
诊断：根据家族史，临床表现和[[分子遗传学]][[检查]]可以确诊。
实验室检查：做染色体检查可诊断本症。
其他辅助检查：常规做[[脑电图]]和[[神经系统]][[影像]]学检查。
== 鉴别诊断==
染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。
== 治疗方案==
无特异疗法。对症，[[苯海索]]([[安坦]])或[[左旋多巴]]可用于肌张力不全或其他锥体外症状。
== 并发症==
可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
== 预后及预防==
预后：预后不良。
预防：做好[[遗传性疾病]]的防治工作。
== 流行病学==
显性共济失调的起病年龄差别较大，许多类型在成年人起病，但也可见[[婴儿]]型和[[儿童]]型。在14 岁以前起病者，首发症状多以脑干共济失调开始。我国的遗传性共济失调中，显性遗传性共济失调(SCA 类)比隐性遗传性共济失调(Friedreich 共济失调)多见。在显性共济失调中，SCA-1、-2、-3、-6、-7各型以及齿状核红核苍白球路易核萎缩均在我国有报道，其中SCA-3 及其等位基因病Machado-Joseph 病最为多见，占全部显性病例的48%。此外，齿状核红核苍白球路易核萎缩也较常见。
== 特别提示==
做好遗传性疾病的防治工作。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
