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== 疾病别名==
[[白细胞]]异常[[白化]][[综合征]] [[先天]]性白细胞颗粒异常综合征
== 疾病分类==
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
[[Chediak-Higashi 综合征]]，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的[[遗传性疾病]]。由 Chediak 于 1952 年首先报道，[[患者]]常有[[近亲结婚]]家族史。
鉴别要点：1 ．[[白癜风]]为后天性疾病，发病较晚。 Chediak-Higashi 综合征属遗传性疾病，发病较早。2 ．白癜风[[白斑]][[形态]][[大小]]不一，边界色素加深。 Chediak-Higashi 综合征呈花斑状色素减少，伴[[毛发]]稀少，灰白或浅黄及虹膜半透明[[症状]]。3 ．白癜风黑素[[细胞]]减少或消失。 Chediak-Higashi 综合征发现巨黑素体，白细胞异常。
== 疾病描述==
本病少见，为常[[染色体]]隐性[[遗传]]。特点是眼、皮肤色素减少，伴有白细胞吞噬[[功能]]缺陷。
== 症状体征==
患者皮肤白皙，易[[发生]]晒伤。毛发淡黄或银灰，眼底灰白，虹膜透明，[[畏光]]，[[眼球震颤]]，表现很像[[白化病]]。由于白细胞的缺陷，患者容易反复发生呼吸道、皮肤等[[感染]]。严重时往往在10岁以前造成死亡。晚期可有[[淋巴结]]、肝脾肿大。由于[[脾功能亢进]]，可发生[[血小板]]减少及[[溶血性贫血]]。
== 疾病病因==
本病的基本缺陷尚不十分清楚，有认为是[[溶酶体]]膜的不正常。
== 病理生理==
1、发[[病机]]理
黑素细胞内由于黑素体的继续[[生长]]或融合，形成大而不正常的黑素体颗粒。黑素体[[传递]]到角质形成细胞，形成异常大的吞噬溶酶体。上述巨大黑素体及吞噬溶酶体的形成可能是由于它们的膜的缺陷。色素减少是由于黑素体在细胞中[[保持]]聚集而不分散所造成的。中性及[[单核白细胞]]内有多数粗颗粒(不规则[[形状]]的巨大溶酶体)，用特殊染色法易检出[[酸性磷酸酶]]，提示溶酶体膜的[[结构]]有改变。
患者的[[中性粒细胞]]减少，推测可能是由于髓内颗粒细胞的破坏。其中性粒细胞的趋化[[性功能障碍]]，但吞噬功能正常。这些细胞杀灭细胞内的[[细菌]]表现[[迟缓]]，可能是由于其选择性脱颗粒功能的缺陷所致。
2、病理变化
皮肤普通染色或银染色，在[[表皮]]下可见稀疏不规则形状的巨大黑素颗粒。在真皮上部载黑素细胞中也有同样的颗粒。
血涂片用Wright或Giemsa染色，白细胞中具有多数[[粗大]]颗粒。这一点可作为诊断的重要依据。
== 治疗方案==
[[对症治疗]]，脾功能亢进可采用[[皮质类固醇]]疗法。
== 特别提示==
Chediak-Higashi 综合征（Chediak-Higashi Syndrome,CHS）又称先天性白细胞颗粒异常综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，部分患儿父母为近亲结婚，有家族性发病趋势。临床表现错综复杂，病例罕见，极易漏诊[[误诊]]。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[白细胞]]异常[[白化]][[综合征]] [[先天]]性白细胞颗粒异常综合征
== 疾病分类==
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
[[Chediak-Higashi 综合征]]，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的[[遗传性疾病]]。由 Chediak 于 1952 年首先报道，[[患者]]常有[[近亲结婚]]家族史。
鉴别要点：1 ．[[白癜风]]为后天性疾病，发病较晚。 Chediak-Higashi 综合征属遗传性疾病，发病较早。2 ．白癜风[[白斑]][[形态]][[大小]]不一，边界色素加深。 Chediak-Higashi 综合征呈花斑状色素减少，伴[[毛发]]稀少，灰白或浅黄及虹膜半透明[[症状]]。3 ．白癜风黑素[[细胞]]减少或消失。 Chediak-Higashi 综合征发现巨黑素体，白细胞异常。
== 疾病描述==
本病少见，为常[[染色体]]隐性[[遗传]]。特点是眼、皮肤色素减少，伴有白细胞吞噬[[功能]]缺陷。
== 症状体征==
患者皮肤白皙，易[[发生]]晒伤。毛发淡黄或银灰，眼底灰白，虹膜透明，[[畏光]]，[[眼球震颤]]，表现很像[[白化病]]。由于白细胞的缺陷，患者容易反复发生呼吸道、皮肤等[[感染]]。严重时往往在10岁以前造成死亡。晚期可有[[淋巴结]]、肝脾肿大。由于[[脾功能亢进]]，可发生[[血小板]]减少及[[溶血性贫血]]。
== 疾病病因==
本病的基本缺陷尚不十分清楚，有认为是[[溶酶体]]膜的不正常。
== 病理生理==
1、发[[病机]]理
黑素细胞内由于黑素体的继续[[生长]]或融合，形成大而不正常的黑素体颗粒。黑素体[[传递]]到角质形成细胞，形成异常大的吞噬溶酶体。上述巨大黑素体及吞噬溶酶体的形成可能是由于它们的膜的缺陷。色素减少是由于黑素体在细胞中[[保持]]聚集而不分散所造成的。中性及[[单核白细胞]]内有多数粗颗粒(不规则[[形状]]的巨大溶酶体)，用特殊染色法易检出[[酸性磷酸酶]]，提示溶酶体膜的[[结构]]有改变。
患者的[[中性粒细胞]]减少，推测可能是由于髓内颗粒细胞的破坏。其中性粒细胞的趋化[[性功能障碍]]，但吞噬功能正常。这些细胞杀灭细胞内的[[细菌]]表现[[迟缓]]，可能是由于其选择性脱颗粒功能的缺陷所致。
2、病理变化
皮肤普通染色或银染色，在[[表皮]]下可见稀疏不规则形状的巨大黑素颗粒。在真皮上部载黑素细胞中也有同样的颗粒。
血涂片用Wright或Giemsa染色，白细胞中具有多数[[粗大]]颗粒。这一点可作为诊断的重要依据。
== 治疗方案==
[[对症治疗]]，脾功能亢进可采用[[皮质类固醇]]疗法。
== 特别提示==
Chediak-Higashi 综合征（Chediak-Higashi Syndrome,CHS）又称先天性白细胞颗粒异常综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，部分患儿父母为近亲结婚，有家族性发病趋势。临床表现错综复杂，病例罕见，极易漏诊[[误诊]]。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
