Chediak-Higashi综合征
治疗方案
疾病别名
疾病分类
疾病概述
Chediak-Higashi 综合征，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的遗传性疾病。由 Chediak 于 1952 年首先报道，患者常有近亲结婚家族史。
鉴别要点：1 ．白癜风为后天性疾病，发病较晚。 Chediak-Higashi 综合征属遗传性疾病，发病较早。2 ．白癜风白斑形态大小不一，边界色素加深。 Chediak-Higashi 综合征呈花斑状色素减少，伴毛发稀少，灰白或浅黄及虹膜半透明症状。3 ．白癜风黑素细胞减少或消失。 Chediak-Higashi 综合征发现巨黑素体，白细胞异常。
疾病描述
本病少见，为常染色体隐性遗传。特点是眼、皮肤色素减少，伴有白细胞吞噬功能缺陷。
症状体征
患者皮肤白皙，易发生晒伤。毛发淡黄或银灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震颤，表现很像白化病。由于白细胞的缺陷，患者容易反复发生呼吸道、皮肤等感染。严重时往往在10岁以前造成死亡。晚期可有淋巴结、肝脾肿大。由于脾功能亢进，可发生血小板减少及溶血性贫血。
疾病病因
本病的基本缺陷尚不十分清楚，有认为是溶酶体膜的不正常。
病理生理
1、发病机理
黑素细胞内由于黑素体的继续生长或融合，形成大而不正常的黑素体颗粒。黑素体传递到角质形成细胞，形成异常大的吞噬溶酶体。上述巨大黑素体及吞噬溶酶体的形成可能是由于它们的膜的缺陷。色素减少是由于黑素体在细胞中保持聚集而不分散所造成的。中性及单核白细胞内有多数粗颗粒(不规则形状的巨大溶酶体)，用特殊染色法易检出酸性磷酸酶，提示溶酶体膜的结构有改变。
患者的中性粒细胞减少，推测可能是由于髓内颗粒细胞的破坏。其中性粒细胞的趋化性功能障碍，但吞噬功能正常。这些细胞杀灭细胞内的细菌表现迟缓，可能是由于其选择性脱颗粒功能的缺陷所致。
2、病理变化
皮肤普通染色或银染色，在表皮下可见稀疏不规则形状的巨大黑素颗粒。在真皮上部载黑素细胞中也有同样的颗粒。
血涂片用Wright或Giemsa染色，白细胞中具有多数粗大颗粒。这一点可作为诊断的重要依据。
特别提示
Chediak-Higashi 综合征（Chediak-Higashi Syndrome,CHS）又称先天性白细胞颗粒异常综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，部分患儿父母为近亲结婚，有家族性发病趋势。临床表现错综复杂，病例罕见，极易漏诊误诊。
