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== 概述==
[[Kennedy病]]（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以[[脊髓]]前角[[细胞]]为主的[[变性]]导致肌无力和[[肌萎缩]]的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称[[Werdnig-Hoffmann病]]。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为[[儿童]]型SMA，属于[[常染色体隐性遗传病]]，其[[群体]]发病率为1/6000～1/10000，是[[婴儿期]]最常见的致死性[[遗传]]病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常[[染色体]]隐性、[[显性]]和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。
由于存在各种临床和[[遗传学]]方面的特点，故目前普遍认为Kennedy病应从[[运动神经元疾病]]中分出，成为一组[[独立]]疾病。
目前尚无治疗Kennedy病的特效[[方法]]。支持和[[对症治疗]]是Kennedy病的主要疗法。
Kennedy病多数预后不良。防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。
== 疾病名称==
Kennedy病
== 英文名称==
spinal muscular atrophy
== Kennedy病的别名==
脊髓性肌萎缩；[[Kugelberg-Welander病]]；Werdnig-Hoffmann病；[[脊髓性肌肉萎缩]]；[[Kennedy病症]]
== 分类==
[[神经]]内科 > [[神经系统]]变性性疾病
== ICD号==
G31.8
== 流行病学==
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。
SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可[[注意]]到[[胎动]]变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生[[婴儿]]，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。发病率与SMA-Ⅰ型[[相似]]。SMA-Ⅲ型一般于[[幼儿期]]至[[青春期]]起病，而多数于5岁前起病。
20～30岁以上起病的Kennedy病（SMA），归为第Ⅳ型，其群体发病率约为0.32/10000。
== Kennedy病的病因==
Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
== 发病机制==
Kennedy病（SMA）的[[病因]]和发[[病机]]制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA[[基因]]定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了[[运动神经元]]生存（survival motor neuron，SMN）基因，全长约20kb，含8个[[外显子]]，其[[转录]]产物约1.7kb，[[编码]]294个[[氨基酸]]，[[功能]]未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个[[碱基]]的差别，在[[端粒]]侧称SMNt，[[着丝粒]]侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA[[患者]]中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点[[突变]]，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另[[克隆]]到[[神经细胞]]凋亡[[抑制]]蛋白（neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP）基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病[[相关]]。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分Kennedy病患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。
病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核[[溶解]]，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。[[脑干]][[运动神经]]核变性，以[[面神经]]、[[迷走神经]]、[[舌下神经]]多见。[[肌肉]]病理[[检查]]见下述辅助检查部分。
== Kennedy病的临床表现==
SMA-Ⅰ型
亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以[[四肢]]近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及[[吞咽]]力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现[[胸廓]]反常[[活动]]。翻身及抬头困难。腱[[反射]]消失。[[触诊]]可发现四肢肌萎缩，但常被皮下[[脂肪]]掩盖。[[眼球]]运动正常。[[括约肌]]功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有[[关节]][[畸形]]或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。 SMA-Ⅱ型
发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期[[生长]]正常，但6个月以后运动[[发育]][[迟缓]]，虽然能坐，但独站[[及行]]走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走[[能力]]。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例[[面肌]]受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。 SMA-Ⅲ型
又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和[[萎缩]]。早期[[大腿]]及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及[[肩胛]]带及[[上肢肌]]群。[[脑神经]]支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、[[软腭]]肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发[[腓肠]]肌[[假性肥大]]，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。[[感觉]]正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型[[血清]]CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与[[肌营养不良症]]鉴别。
SMA-Ⅳ型
统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可[[保持]]终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良[[性病]]程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA（脊髓性肌萎缩），其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及[[延髓]]支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现[[吞咽困难]]及呐吃。约50%病例合并一些[[内分泌]]功能障碍，表现男性[[乳房]]女性化及[[原发性]][[睾丸]]病变。 其他类型SMA （1）远端型SMA
本型约占Kennedy病（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且[[症状]]较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，[[胫骨]]前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和[[脊柱侧弯]]亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。周围神经[[传导]]速度正常。 （2）慢性不对称型SMA
本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无[[锥体束]]或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型[[自然]]病程较长，甚至超过30年。 （3）肩胛腓型SMA
发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌（尤其是腓肠肌）明显无力和萎缩。弓形足也较常见。 （4）单肢型SMA
日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山（Hirayama）病。
（5）其它
此外尚有延髓SMA并[[发耳]]聋（Viatetto-Vanlaere[[综合征]]）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、[[氨基]]已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。
== Kennedy病的并发症==
不同类型Kennedy病（SMA）的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。另外，应注意继发的[[肺部感染]]、[[尿路感染]]、[[褥疮]]等。
== 实验室检查==
血清CPK
SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK[[同工酶]]MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以[[MM]]为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断
对于儿童型Kennedy病（SMA），一般可通过[[PCR]]方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态[[分析]]（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
== 辅助检查==
CT肌肉扫描
此有助于Kennedy病（SMA）与各型肌[[营养不良]]的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，[[肌组织]]反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。 电生理检查
EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位[[动作电位]]（MUAPs）的波幅和时限增加以及[[干扰]]相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌[[活检]]呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的[[继发性]]肌源性改变相符。
病理检查
肌肉活检对确诊Kennedy病（SMA）具有重要意义。其病理表现特征是具有[[失神]]经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点： （1）SMA-Ⅰ型
本型肌肉病理特征是存在着大群[[分布]]的圆形萎缩[[肌纤维]]，常累及整个肌束；亦见肥大[[纤维]]散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。 （2）SMA-Ⅱ型
肌活检病理[[形态]]类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。 （3）SMA-Ⅲ型
本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程[[后期]]，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量[[坏死]]和[[再生]]纤维、巨噬细胞[[浸润]]以及间质脂肪[[结缔组织]]增[[生等]]。 （4）SMA-Ⅳ型
肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。
== Kennedy病的诊断==
根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性[[瘫痪]]，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合[[颈椎]]或腰椎[[影像]]学未见与临床相一致的表现，以及[[肌电图]]、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。
如有阳性家族史则更支持诊断。[[基因检测]]可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
== 鉴别诊断==
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力
其母均为[[重症肌无力]]患者，此与母亲[[血液]]中抗Ach[[受体]][[抗体]]通过[[胎盘]]到达[[胎儿]]体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用[[胆碱酯酶]]抑制剂治疗有效。
先天性肌张力不全（Oppenheim病）
出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。 进行性肌营养不良
一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢[[带型]]肌营养不良和[[多发性肌炎]]等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
== Kennedy病的治疗==
目前尚无治疗Kennedy病的特效方法。支持和对症治疗是Kennedy病的主要疗法。应加强[[营养]]，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道[[感染]]。可配合理疗、[[针灸]]、[[按摩]]以及被动运动等方法，进行运[[动功]]能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾[[有应]]用[[神经干细胞]]治疗Kennedy病（SMA）的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，[[移植]]的[[干细胞]]可移行至受损的[[神经元]]区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给Kennedy病的治疗带来新的希望。
== 预后==
Kennedy病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。
== Kennedy病的预防==
防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行Kennedy病（SMA）的产前[[基因诊断]]，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[Kennedy病]]（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以[[脊髓]]前角[[细胞]]为主的[[变性]]导致肌无力和[[肌萎缩]]的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称[[Werdnig-Hoffmann病]]。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为[[儿童]]型SMA，属于[[常染色体隐性遗传病]]，其[[群体]]发病率为1/6000～1/10000，是[[婴儿期]]最常见的致死性[[遗传]]病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常[[染色体]]隐性、[[显性]]和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。
由于存在各种临床和[[遗传学]]方面的特点，故目前普遍认为Kennedy病应从[[运动神经元疾病]]中分出，成为一组[[独立]]疾病。
目前尚无治疗Kennedy病的特效[[方法]]。支持和[[对症治疗]]是Kennedy病的主要疗法。
Kennedy病多数预后不良。防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。
== 疾病名称==
Kennedy病
== 英文名称==
spinal muscular atrophy
== Kennedy病的别名==
脊髓性肌萎缩；[[Kugelberg-Welander病]]；Werdnig-Hoffmann病；[[脊髓性肌肉萎缩]]；[[Kennedy病症]]
== 分类==
[[神经]]内科 > [[神经系统]]变性性疾病
== ICD号==
G31.8
== 流行病学==
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。
SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可[[注意]]到[[胎动]]变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生[[婴儿]]，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。发病率与SMA-Ⅰ型[[相似]]。SMA-Ⅲ型一般于[[幼儿期]]至[[青春期]]起病，而多数于5岁前起病。
20～30岁以上起病的Kennedy病（SMA），归为第Ⅳ型，其群体发病率约为0.32/10000。
== Kennedy病的病因==
Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
== 发病机制==
Kennedy病（SMA）的[[病因]]和发[[病机]]制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA[[基因]]定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了[[运动神经元]]生存（survival motor neuron，SMN）基因，全长约20kb，含8个[[外显子]]，其[[转录]]产物约1.7kb，[[编码]]294个[[氨基酸]]，[[功能]]未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个[[碱基]]的差别，在[[端粒]]侧称SMNt，[[着丝粒]]侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA[[患者]]中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点[[突变]]，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另[[克隆]]到[[神经细胞]]凋亡[[抑制]]蛋白（neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP）基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病[[相关]]。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分Kennedy病患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。
病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核[[溶解]]，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。[[脑干]][[运动神经]]核变性，以[[面神经]]、[[迷走神经]]、[[舌下神经]]多见。[[肌肉]]病理[[检查]]见下述辅助检查部分。
== Kennedy病的临床表现==
SMA-Ⅰ型
亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以[[四肢]]近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及[[吞咽]]力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现[[胸廓]]反常[[活动]]。翻身及抬头困难。腱[[反射]]消失。[[触诊]]可发现四肢肌萎缩，但常被皮下[[脂肪]]掩盖。[[眼球]]运动正常。[[括约肌]]功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有[[关节]][[畸形]]或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。 SMA-Ⅱ型
发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期[[生长]]正常，但6个月以后运动[[发育]][[迟缓]]，虽然能坐，但独站[[及行]]走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走[[能力]]。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例[[面肌]]受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。 SMA-Ⅲ型
又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和[[萎缩]]。早期[[大腿]]及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及[[肩胛]]带及[[上肢肌]]群。[[脑神经]]支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、[[软腭]]肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发[[腓肠]]肌[[假性肥大]]，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。[[感觉]]正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型[[血清]]CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与[[肌营养不良症]]鉴别。
SMA-Ⅳ型
统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可[[保持]]终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良[[性病]]程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA（脊髓性肌萎缩），其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及[[延髓]]支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现[[吞咽困难]]及呐吃。约50%病例合并一些[[内分泌]]功能障碍，表现男性[[乳房]]女性化及[[原发性]][[睾丸]]病变。 其他类型SMA （1）远端型SMA
本型约占Kennedy病（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且[[症状]]较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，[[胫骨]]前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和[[脊柱侧弯]]亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。周围神经[[传导]]速度正常。 （2）慢性不对称型SMA
本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无[[锥体束]]或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型[[自然]]病程较长，甚至超过30年。 （3）肩胛腓型SMA
发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌（尤其是腓肠肌）明显无力和萎缩。弓形足也较常见。 （4）单肢型SMA
日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山（Hirayama）病。
（5）其它
此外尚有延髓SMA并[[发耳]]聋（Viatetto-Vanlaere[[综合征]]）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、[[氨基]]已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。
== Kennedy病的并发症==
不同类型Kennedy病（SMA）的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。另外，应注意继发的[[肺部感染]]、[[尿路感染]]、[[褥疮]]等。
== 实验室检查==
血清CPK
SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK[[同工酶]]MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以[[MM]]为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断
对于儿童型Kennedy病（SMA），一般可通过[[PCR]]方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态[[分析]]（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
== 辅助检查==
CT肌肉扫描
此有助于Kennedy病（SMA）与各型肌[[营养不良]]的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，[[肌组织]]反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。 电生理检查
EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位[[动作电位]]（MUAPs）的波幅和时限增加以及[[干扰]]相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌[[活检]]呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的[[继发性]]肌源性改变相符。
病理检查
肌肉活检对确诊Kennedy病（SMA）具有重要意义。其病理表现特征是具有[[失神]]经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点： （1）SMA-Ⅰ型
本型肌肉病理特征是存在着大群[[分布]]的圆形萎缩[[肌纤维]]，常累及整个肌束；亦见肥大[[纤维]]散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。 （2）SMA-Ⅱ型
肌活检病理[[形态]]类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。 （3）SMA-Ⅲ型
本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程[[后期]]，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量[[坏死]]和[[再生]]纤维、巨噬细胞[[浸润]]以及间质脂肪[[结缔组织]]增[[生等]]。 （4）SMA-Ⅳ型
肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。
== Kennedy病的诊断==
根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性[[瘫痪]]，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合[[颈椎]]或腰椎[[影像]]学未见与临床相一致的表现，以及[[肌电图]]、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。
如有阳性家族史则更支持诊断。[[基因检测]]可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
== 鉴别诊断==
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力
其母均为[[重症肌无力]]患者，此与母亲[[血液]]中抗Ach[[受体]][[抗体]]通过[[胎盘]]到达[[胎儿]]体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用[[胆碱酯酶]]抑制剂治疗有效。
先天性肌张力不全（Oppenheim病）
出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。 进行性肌营养不良
一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢[[带型]]肌营养不良和[[多发性肌炎]]等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
== Kennedy病的治疗==
目前尚无治疗Kennedy病的特效方法。支持和对症治疗是Kennedy病的主要疗法。应加强[[营养]]，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道[[感染]]。可配合理疗、[[针灸]]、[[按摩]]以及被动运动等方法，进行运[[动功]]能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾[[有应]]用[[神经干细胞]]治疗Kennedy病（SMA）的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，[[移植]]的[[干细胞]]可移行至受损的[[神经元]]区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给Kennedy病的治疗带来新的希望。
== 预后==
Kennedy病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。
== Kennedy病的预防==
防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行Kennedy病（SMA）的产前[[基因诊断]]，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
== 百科帮你涨知识 ==
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