==症状体征疾病分类==
1.在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，[[头大内分泌]]、[[鼻梁平塌]]、[[鼻翼宽]]、[[舌大常伸出口外]]、[[精神呆滞]]、[[少动不哭]]、[[反应迟]][[钝]]、[[食]][[欲差]]、[[怕冷]]、[[少汗]]、[[浮肿]]等。科
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，[[甲状腺]]缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态[[蹒跚]]，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。 ==疾病病因疾病概述==
(1)母体接受放射131I治疗后（孕妇(孕妇产品，孕妇资讯)、[[乳母克汀病]]应禁忌）。是由于[[甲状腺]]分泌[[甲状腺素]]不足而引起的全身性疾病，又称[[呆小病]]。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且[[智力]][[发育]]差。呆小病分为[[地方性呆小病]]和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿[[先天]]性甲状腺[[功能]]不全所致。== 疾病描述==
(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了[[胎儿]]甲状腺）。 克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病，又称呆小病。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致，只要能早期发现，给予甲状腺素替代治疗。患儿是完全可以像正常人一样生活与工作的。== 症状体征==
1.在[[新生儿期]]有无[[黄疸]]持续不退、吸吮困难、[[便秘]]、呼吸不畅、打鼾(3[[鼻塞]]、舌厚大)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。 、嘶哑、哭声弱、少动、[[腹胀]]和[[皮肤]]花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、[[鼻梁]]平塌、[[鼻翼]]宽、舌大常伸出口外、[[精神]]呆滞、少动不哭、[[反应]]迟钝、食欲差、怕冷、少汗、[[浮肿]]等。2.[[体检]] [[注意]]有无特殊面容，呆滞貌，[[前囟]]闭合晚，身材矮小，[[四肢]]短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，[[毛发]]稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有[[粘液性水肿]]。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属[[甲状腺激素]]合成酶缺乏者可肿大[[心率]]慢，[[血压]]低，[[肌肉]]松弛，腹大有[[脐疝]]，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育[[迟缓]]。== 疾病病因==
(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺患儿先天性甲状腺功能不全所致甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的,注意是否出生于甲状腺肿流行地区，儿母有无甲状腺疾病，[[发育妊娠期]]不良。 曾否服用[[抗甲状腺药]]物。== 病理生理==
(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、甲状腺[[胸腔生长]]内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。发育不全或缺如，也可因孕妇患[[自身免疫性疾病]]或服用过量抗甲状腺药物引起，甲状腺激素合成过程中酶系时常，可引起摄碘功能障碍、[[酪氨酸]]碘化和碘化氨酸偶联缺陷或[[甲状腺球蛋白]]合成和[[分解]]以异常等一种或多种改变。== 诊断检查==
诊断1.病史 注意是否出生于甲状腺肿流行地区，儿母有无甲状腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(6鼻塞、舌厚大)母体孕期摄入致甲状腺肿药物如丙基硫脲嘧啶、、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。3.[[检验]] [[产前诊断]]测定[[羊水]]中[[TSH]]增加，[[rT3]]减少，可以拟诊，[[新生儿]]可取[[脐带]]血或足跟[[刺血]](滤纸血片法)测[[T4]]及[[促甲状腺激素(TSH)]]。测[[血清]][[T3]]、T4、TSH、[[促甲状腺激素释放激素(TRH)]]及TRH试验，[[血清胆固醇]]，G6PD活力，空腹[[血糖]]。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4～7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。4.骼[[X线]][[甲巯咪唑检查]]（他巴唑）、及[[碘化物脑电图]]等。 检查 表现典型者诊断多无困难，但多已失去早期治疗机会，故对临床表现可疑者，应与多种疾病鉴别，及早检查确诊。
(7)甲状腺激素合成及功能障碍呈家族性甲状腺肿型，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见有八种缺陷：(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)[[过氧化酶]]缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)[[碘化酪氨酸]]偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白(蛋白补充产品，蛋白补充资讯)质(蛋白质产品，蛋白质资讯)；(6)甲状腺对TSH不起反应；(7)甲状腺激素分泌困难；(8)周围组织对甲状腺[[激素]]不起反应。 ==诊断检查治疗方案==
1.病史 甲状腺制剂 注意是否出生于甲状腺肿流行地区，儿母有无甲状腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。在新生儿期有无黄疸持续不退、用量见表12-2-13，宜早期治疗，用足[[吸吮困难剂量]]，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4μg／(kg?d)，开始时宜自1／3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及[[脑发]]育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如[[呕吐]]、[[腹泻]]、[[便秘腹痛]]、[[睡眠]]不安、心动过速、[[多汗]]等。2.补充足够[[营养]] 如补充[[复合维生素B]]、[[呼吸不畅维生素C]]、钙剂、[[鱼肝油]]、打鼾(鼻塞、舌厚大)、[[嘶哑铁剂]]。饮[[食中]]意增加[[蛋白质]]、[[哭声弱脂肪]]和适量[[碳水化合物]]。 护理1.按儿科护理常规。2.调整饮食，丰富营养，注意食欲及[[消化]]情况，必要时记录出入量。3.治疗过程[[中注]]意观察病情有无进步，若有[[烦躁]]不安、多汗、明显[[消瘦]]、腹痛、腹泻等[[症状]]，表示剂量过大，应及时报告[[医师]]，调整剂量。4.加强教育，提高智能。 出院标准及随访检查确诊经治疗见初效，对所用[[药物]]无[[不良反应]]可出院，继续用药。出院后头3个月每月体检及测定血清甲状腺激素、[[促甲状腺素]]、[[少动胆固醇]]、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。 一次，根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常，以后每3～6个月复查一次。== 预后及预防==
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。 无特殊预防方式。== 特别提示==
3.检验 产前诊断测定1、补充足够营养：补充复合[[羊水维生素]]中TSH增加，rT3减少，可以拟诊，新生儿可取[[脐带]]血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试验，[[血清胆固醇]]，G6PD活力，空腹血糖。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4～7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。 4.骼X线检查及脑电图检查 表现典型者诊断多无困难，但多已失去早期治疗机会，故对临床表现可疑者，应与多种疾病鉴别，及早检查确诊。==鉴别诊断== 常需与下列相鉴别： 1.先天愚型面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，[[皮肤]]细，毛发软少，关节(关节产品，关节资讯)松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙(补钙产品，补钙资讯)化不全，可有通常掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三倍体，血T4多数正常。 2.脑发育不全眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，BMR不降低，血T4正常。 3.垂体性侏儒智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与[[便秘]]，血中[[生长激素]]减少，TSH低。 4.软骨[[营养]]障碍智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。 5.肾性[[佝偻]]病智力正常，有佝偻病体征，血钙低，[[血磷]]增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。 6.粘多糖病Ⅰ型智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，[[鼻]]根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。 7.[[苯丙酮尿症]]智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白晰，湿疹，可有抽风，[[血苯丙氨酸]]常＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI３试验可呈阳性。 8.[[家族性TBG缺乏]]为伴性遗传疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为纯合子，TBG近完全缺乏，女性为杂合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。==治疗方案== 1.甲状腺制剂 宜早期治疗，用足剂量，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4／μg／(kg?d)，开始时宜自1／3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及脑发育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如呕吐、腹泻、腹痛、睡眠不安、心动过速、多汗等。 2.补充足够营养 如补充复合[[维生素B]]、[[维生素C]]、钙剂、鱼肝油、铁剂。饮食中意增加[[蛋白质]]、[[脂肪]]和适量碳水化合物。 护理： 1.按[[儿科]]护理常规。2.调整饮食，丰富营养，注意食欲及消化情况，必要时记录出入量。 3.治疗过程中注意观察病情有无进步，若有烦躁不安、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状，表示剂量过大，应及时报告医师，调整剂量。 4.加强教育，提高智能。出院标准及随访：检查确诊经治疗见初效，对所用药物无不良反应可出院，继续用药。出院后头3个月每月体检及测定[[血清甲状腺激素]]、[[促甲状腺素]]、[[胆固醇]]一次，根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常，以后每3～6个月复查一次。==保健贴士== 胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响[[智力]]较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关：无甲状腺者41%智商（I、Q）＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。 1、补充足够营养：补充复合维生素 B 、C 、钙剂、[[鱼肝油]]、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。2、用药过程中，应注意过量现象，如[[呕吐]]、[[腹泻]]、[[腹痛]]、[[心动过速]]、[[多汗]]、[[睡眠差]]等症状。、钙剂、鱼肝油、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。==相关词条==2、用药过程中，应注意过量现象，如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状。
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