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== 概述==
[[Bourneville病]]（tuberous sclerosis）又称[[结节性脑硬化]]、结节性硬化症。本病可归类于[[神经]][[皮肤]][[综合征]]（亦称斑痣性错构[[瘤病]]），是源于[[外胚层]]的[[器官]][[发育]]异常所致，病变累及[[神经系统]]、皮肤和眼，也可累及中[[胚层]]、内胚层器官如心、肺、骨、肾[[和胃]]肠等。临床以面部[[皮脂腺]]瘤、[[癫痫]]发作及智能减退为特征。Bourneville病是常[[染色体]][[显性]][[遗传]]，但散发病例亦不少见。
目前Bourneville病无[[特异性]]治疗[[方法]]，[[对症治疗]]如[[控制]]癫痫发作，[[婴儿]]痉挛可用[[ACTH]]治疗；应用[[脱水]]剂降低颅内压，[[脑脊液]][[循环]]受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢，部分[[患者]]预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者[[生活质量]]。肾[[功能]]衰竭、[[心力衰竭]]、[[癫痫持续状态]]、[[呼吸衰竭]]等并发症为主要死亡原因。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、携带者[[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
== 疾病名称==
Bourneville病
== 英文名称==
tuberous sclerosis
== Bourneville病的别名==
结节性硬化症；结节性脑硬化
== 分类一==
神经内科 > 神经皮肤综合征 ICD号
Q85.1
== 分类二==
皮肤科 > 角化和遗传[[性皮]]肤病 > 遗传性皮肤病 ICD号
L98
== 流行病学==
据文献报告，Bourneville病的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有[[发生]]，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。
== Bourneville病的病因==
Bourneville病属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。[[基因]]定位于9q34或16p13.3，为[[肿瘤抑制基因]]，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin（错构素）和tuberin（[[马铃薯]][[球蛋白]]），均调节[[细胞]][[生长]]。
== 发病机制==
TSC1和TSC2各引起一半的Bourneville病，但二者的遗传[[表现型]]则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个[[外显子]]，其中第1和第2外显予为非[[编码]]区，第3至第23外显子为编码区，从第222个[[核苷酸]]起开始[[转录]]，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为[[结节]]素。目前研究所知，TSC1和TSC2属[[抑癌基因]]，其[[突变]]包括[[碱基]]缺失、插入、错义[[复制]]或形成重复突变，但至今尚未找到[[基因突变]]的热点区，且[[基因型]]与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于[[大脑皮质]]、[[白质]]、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及[[血管]]增[[生等]]。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，[[脑室]]壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于[[丘脑]]、基底节、[[小脑]]、[[脑干]]和[[脊髓]]。结节[[大小]]不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回[[畸形]]。
[[组织学]][[检查]]结节由非常[[致密]]的细胶元[[纤维]]组成，内含[[形态]]异常的胶质细胞以及正常或不典型的[[神经元]]。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质[[结构]]常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，[[质地]]坚硬，形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起[[脑积水]]。白质内的异位[[细胞核]]团也是由于胶质细胞和[[变形]]的[[神经节]]细胞所组成，[[神经纤维]]较少，主要[[分布]]在脑室壁和大脑皮质之间。
脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，[[结缔组织]]和扩张的[[毛细血管]]所组成。
Bourneville病常可伴有视网膜胶质瘤，[[心脏]]和[[肾脏]][[肿瘤]]或畸形。尚发现有[[甲状腺]]、[[胸腺]]、乳腺、胃、肠、肝、脾、[[胰腺]]、[[肾上腺]]、[[卵巢]]、[[膀胱]]和[[子宫]]等器官的肿瘤。
== Bourneville病的临床表现==
Bourneville病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因Bourneville病常侵犯多个脏器及[[组织]]、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和[[智力]]障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无[[症状]]而于病理检查时发现者。其他[[相关]]症状包括甲周[[纤维瘤]]、[[鲨鱼皮]]样斑、色素减退斑、[[皮肤纤维瘤]]、[[咖啡斑]]等。 皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的Bourneville病病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、[[眼睑]]、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状[[丘疹]]，按之可褪色，大小可由[[针尖]]至[[蚕豆]]大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至[[青春期]]因生长迅速而更为显著。
面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的[[菜花]]样[[肿块]]。在4岁以上病[[人中]]，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
85%患者可见色素脱失斑，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。为[[叶形]]、卵圆形或不规则形[[白斑]]，躯干及上下肢均可出现，在[[紫外线]]下看得更为明显，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。
20%的患者可见有绿色[[颗粒状]]皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50%的患者，指（趾）甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，有时为Bourneville病惟一的皮肤损害。[[齿龈]]亦可出现类似的纤维瘤。
鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是[[结缔组织痣]]。
其他少见的皮肤表现有皮赘、[[软纤维瘤]]、咖啡斑等。
神经系统症状
癫痫发作及[[智力低下]]是Bourneville病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为[[婴儿痉挛症]]，以后转变为全身性发作或[[部分性发作]]。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有[[智能障碍]]者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为[[人格]]和[[行为]]异常、[[情绪]]紊乱和[[精神]]异常者。偶尚有肢体[[瘫痪]]、[[共济失调]]、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。 其他表现
Bourneville病常合并有其他脏器的肿瘤，如[[骨肿瘤]]、肺囊性纤维肿瘤，[[心脏横纹肌瘤]]、[[口腔]]纤维瘤或[[乳头]]状瘤等。心脏横纹肌瘤可表现为[[心律失常]]或[[心功能不全]]；肾囊肿引起的[[血尿]]、[[腰痛]]、[[腹膜]]后[[出血]]等表现，但[[儿童]]少见；[[肺损]]害可表现为[[呼吸困难]]、突发性[[气胸]]、[[咯血]]等；[[骨骼]]可出现囊肿，但大部无症状。其他如[[肝脏]]、甲状腺、[[睾丸]]、[[消化]]道等亦可见肿瘤发生。
视网膜[[晶体]]瘤亦是Bourneville病特征性表现之一，通常位于[[眼球]]的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。[[晶状体]]瘤通常不引起症状，仅偶尔导致[[失明]]。其他尚可见有小眼球、突眼、[[青光眼]]、晶体混浊、[[白内障]]、[[玻璃体出血]]、色素性视网膜炎，视网膜出血和[[原发性]][[视神经萎缩]]等眼部表现。此外可因[[颅内压增高]]而发生[[视盘水肿]]和[[继发性]]视神经萎缩。
== Bourneville病的并发症==
Bourneville病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
== 实验室检查==
1.[[脑脊液检查]]正常。
2.蛋白尿和镜[[下血]]尿提示[[肾损]]害。
== 辅助检查==
1.[[X线]][[摄片]]：可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。
2.[[CT]]检查：可发现脑内多发性结节。
3.[[脑电图]]检查：常有高峰节律紊乱。
== Bourneville病的诊断==
根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的Bourneville病病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他[[内脏]]肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。
== 鉴别诊断==
应[[注意]]Bourneville病与[[神经纤维瘤病]]鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
Bourneville病的面部血管纤维瘤与面（鼻）部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、[[寻常痤疮]]、[[毛发上皮瘤]]等鉴别。伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。
== Bourneville病的治疗==
目前Bourneville病无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或[[皮肤磨削术]]治疗，也可考虑手术切除。[[中医治疗]]可选用散结灵，每天3次，每次4片。
== 预后==
由于Bourneville病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。
== Bourneville病的预防==
进行[[遗传咨询]]。预防Bourneville病的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[Bourneville病]]（tuberous sclerosis）又称[[结节性脑硬化]]、结节性硬化症。本病可归类于[[神经]][[皮肤]][[综合征]]（亦称斑痣性错构[[瘤病]]），是源于[[外胚层]]的[[器官]][[发育]]异常所致，病变累及[[神经系统]]、皮肤和眼，也可累及中[[胚层]]、内胚层器官如心、肺、骨、肾[[和胃]]肠等。临床以面部[[皮脂腺]]瘤、[[癫痫]]发作及智能减退为特征。Bourneville病是常[[染色体]][[显性]][[遗传]]，但散发病例亦不少见。
目前Bourneville病无[[特异性]]治疗[[方法]]，[[对症治疗]]如[[控制]]癫痫发作，[[婴儿]]痉挛可用[[ACTH]]治疗；应用[[脱水]]剂降低颅内压，[[脑脊液]][[循环]]受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢，部分[[患者]]预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者[[生活质量]]。肾[[功能]]衰竭、[[心力衰竭]]、[[癫痫持续状态]]、[[呼吸衰竭]]等并发症为主要死亡原因。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、携带者[[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
== 疾病名称==
Bourneville病
== 英文名称==
tuberous sclerosis
== Bourneville病的别名==
结节性硬化症；结节性脑硬化
== 分类一==
神经内科 > 神经皮肤综合征 ICD号
Q85.1
== 分类二==
皮肤科 > 角化和遗传[[性皮]]肤病 > 遗传性皮肤病 ICD号
L98
== 流行病学==
据文献报告，Bourneville病的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有[[发生]]，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。
== Bourneville病的病因==
Bourneville病属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。[[基因]]定位于9q34或16p13.3，为[[肿瘤抑制基因]]，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin（错构素）和tuberin（[[马铃薯]][[球蛋白]]），均调节[[细胞]][[生长]]。
== 发病机制==
TSC1和TSC2各引起一半的Bourneville病，但二者的遗传[[表现型]]则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个[[外显子]]，其中第1和第2外显予为非[[编码]]区，第3至第23外显子为编码区，从第222个[[核苷酸]]起开始[[转录]]，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为[[结节]]素。目前研究所知，TSC1和TSC2属[[抑癌基因]]，其[[突变]]包括[[碱基]]缺失、插入、错义[[复制]]或形成重复突变，但至今尚未找到[[基因突变]]的热点区，且[[基因型]]与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于[[大脑皮质]]、[[白质]]、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及[[血管]]增[[生等]]。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，[[脑室]]壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于[[丘脑]]、基底节、[[小脑]]、[[脑干]]和[[脊髓]]。结节[[大小]]不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回[[畸形]]。
[[组织学]][[检查]]结节由非常[[致密]]的细胶元[[纤维]]组成，内含[[形态]]异常的胶质细胞以及正常或不典型的[[神经元]]。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质[[结构]]常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，[[质地]]坚硬，形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起[[脑积水]]。白质内的异位[[细胞核]]团也是由于胶质细胞和[[变形]]的[[神经节]]细胞所组成，[[神经纤维]]较少，主要[[分布]]在脑室壁和大脑皮质之间。
脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，[[结缔组织]]和扩张的[[毛细血管]]所组成。
Bourneville病常可伴有视网膜胶质瘤，[[心脏]]和[[肾脏]][[肿瘤]]或畸形。尚发现有[[甲状腺]]、[[胸腺]]、乳腺、胃、肠、肝、脾、[[胰腺]]、[[肾上腺]]、[[卵巢]]、[[膀胱]]和[[子宫]]等器官的肿瘤。
== Bourneville病的临床表现==
Bourneville病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因Bourneville病常侵犯多个脏器及[[组织]]、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和[[智力]]障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无[[症状]]而于病理检查时发现者。其他[[相关]]症状包括甲周[[纤维瘤]]、[[鲨鱼皮]]样斑、色素减退斑、[[皮肤纤维瘤]]、[[咖啡斑]]等。 皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的Bourneville病病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、[[眼睑]]、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状[[丘疹]]，按之可褪色，大小可由[[针尖]]至[[蚕豆]]大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至[[青春期]]因生长迅速而更为显著。
面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的[[菜花]]样[[肿块]]。在4岁以上病[[人中]]，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
85%患者可见色素脱失斑，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。为[[叶形]]、卵圆形或不规则形[[白斑]]，躯干及上下肢均可出现，在[[紫外线]]下看得更为明显，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。
20%的患者可见有绿色[[颗粒状]]皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50%的患者，指（趾）甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，有时为Bourneville病惟一的皮肤损害。[[齿龈]]亦可出现类似的纤维瘤。
鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是[[结缔组织痣]]。
其他少见的皮肤表现有皮赘、[[软纤维瘤]]、咖啡斑等。
神经系统症状
癫痫发作及[[智力低下]]是Bourneville病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为[[婴儿痉挛症]]，以后转变为全身性发作或[[部分性发作]]。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有[[智能障碍]]者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为[[人格]]和[[行为]]异常、[[情绪]]紊乱和[[精神]]异常者。偶尚有肢体[[瘫痪]]、[[共济失调]]、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。 其他表现
Bourneville病常合并有其他脏器的肿瘤，如[[骨肿瘤]]、肺囊性纤维肿瘤，[[心脏横纹肌瘤]]、[[口腔]]纤维瘤或[[乳头]]状瘤等。心脏横纹肌瘤可表现为[[心律失常]]或[[心功能不全]]；肾囊肿引起的[[血尿]]、[[腰痛]]、[[腹膜]]后[[出血]]等表现，但[[儿童]]少见；[[肺损]]害可表现为[[呼吸困难]]、突发性[[气胸]]、[[咯血]]等；[[骨骼]]可出现囊肿，但大部无症状。其他如[[肝脏]]、甲状腺、[[睾丸]]、[[消化]]道等亦可见肿瘤发生。
视网膜[[晶体]]瘤亦是Bourneville病特征性表现之一，通常位于[[眼球]]的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。[[晶状体]]瘤通常不引起症状，仅偶尔导致[[失明]]。其他尚可见有小眼球、突眼、[[青光眼]]、晶体混浊、[[白内障]]、[[玻璃体出血]]、色素性视网膜炎，视网膜出血和[[原发性]][[视神经萎缩]]等眼部表现。此外可因[[颅内压增高]]而发生[[视盘水肿]]和[[继发性]]视神经萎缩。
== Bourneville病的并发症==
Bourneville病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
== 实验室检查==
1.[[脑脊液检查]]正常。
2.蛋白尿和镜[[下血]]尿提示[[肾损]]害。
== 辅助检查==
1.[[X线]][[摄片]]：可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。
2.[[CT]]检查：可发现脑内多发性结节。
3.[[脑电图]]检查：常有高峰节律紊乱。
== Bourneville病的诊断==
根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的Bourneville病病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他[[内脏]]肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。
== 鉴别诊断==
应[[注意]]Bourneville病与[[神经纤维瘤病]]鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
Bourneville病的面部血管纤维瘤与面（鼻）部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、[[寻常痤疮]]、[[毛发上皮瘤]]等鉴别。伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具特异性的皮肤表现。
== Bourneville病的治疗==
目前Bourneville病无特异性治疗方法，通常进行对症治疗，如伴癫痫则抗癫痫治疗以控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术，对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或[[皮肤磨削术]]治疗，也可考虑手术切除。[[中医治疗]]可选用散结灵，每天3次，每次4片。
== 预后==
由于Bourneville病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。
== Bourneville病的预防==
进行[[遗传咨询]]。预防Bourneville病的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
