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== 疾病别名==
IH型[[粘多糖病]]
== 疾病分类==
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又称Hurler综合征，Hurler[[基因]]位于1号[[染色体]]上。在粘[[多糖]]中[[硫酸]]皮肤素和硫酸[[肝素]]中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解[[需要]]α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、[[骨骼]]、皮肤、[[筋膜]]、[[心瓣膜]]和[[血管]][[结缔组织]]的[[结构]]成分，多为[[细胞膜]]外层的结构成分，[[细胞死亡]]后可释放出堆积的粘多糖。
== 疾病描述==
又称IH型粘多糖病。因I型粘多糖病还另有Scheie[[综合征]]和Hurler-Scheie复合综合征。本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性[[遗传]]。
== 症状体征==
早年角膜浑浊，面容粗犷，[[智力]]迟钝。皮肤有[[象牙]]白色的[[结节]]，1～10mm[[大小]]，有融合趋势，好发于[[肩背]]部，也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，类似肢端[[硬皮病]]。此外，尚有广泛的多毛，[[四肢]]毛多而粗，10岁前死亡。
== 疾病病因==
本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。
== 病理生理==
皮肤用Giemsa或甲[[苯胺]]蓝染色，在[[成纤维细胞]]内见有异染颗粒，用阿新蓝或[[胶体铁染色]]也能使颗粒着色。偶尔在[[表皮细胞]]、外泌[[汗腺]]以及毛囊外毛根鞘内也有异染颗粒。
[[表皮]]和真皮上部都有殇性的空泡[[细胞]]，PAS染色阳性，在偏光镜下呈双折性。软骨、[[骨膜]]、[[肌腱]]、筋膜、心瓣膜、[[脑膜]]、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖沉积。
== 诊断检查==
PAS染色。
== 治疗方案==
对症处理。应用新鲜[[血浆]]可有一定疗效。
== 相关出处==
皮肤病学
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
IH型[[粘多糖病]]
== 疾病分类==
[[皮肤]][[性病]]科
== 疾病概述==
粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又称Hurler综合征，Hurler[[基因]]位于1号[[染色体]]上。在粘[[多糖]]中[[硫酸]]皮肤素和硫酸[[肝素]]中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解[[需要]]α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、[[骨骼]]、皮肤、[[筋膜]]、[[心瓣膜]]和[[血管]][[结缔组织]]的[[结构]]成分，多为[[细胞膜]]外层的结构成分，[[细胞死亡]]后可释放出堆积的粘多糖。
== 疾病描述==
又称IH型粘多糖病。因I型粘多糖病还另有Scheie[[综合征]]和Hurler-Scheie复合综合征。本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性[[遗传]]。
== 症状体征==
早年角膜浑浊，面容粗犷，[[智力]]迟钝。皮肤有[[象牙]]白色的[[结节]]，1～10mm[[大小]]，有融合趋势，好发于[[肩背]]部，也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，类似肢端[[硬皮病]]。此外，尚有广泛的多毛，[[四肢]]毛多而粗，10岁前死亡。
== 疾病病因==
本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。
== 病理生理==
皮肤用Giemsa或甲[[苯胺]]蓝染色，在[[成纤维细胞]]内见有异染颗粒，用阿新蓝或[[胶体铁染色]]也能使颗粒着色。偶尔在[[表皮细胞]]、外泌[[汗腺]]以及毛囊外毛根鞘内也有异染颗粒。
[[表皮]]和真皮上部都有殇性的空泡[[细胞]]，PAS染色阳性，在偏光镜下呈双折性。软骨、[[骨膜]]、[[肌腱]]、筋膜、心瓣膜、[[脑膜]]、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖沉积。
== 诊断检查==
PAS染色。
== 治疗方案==
对症处理。应用新鲜[[血浆]]可有一定疗效。
== 相关出处==
皮肤病学
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
