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== 疾病分类==
普通[[外科]]
== 疾病概述==
[[镰状细胞贫血]]由β链[[基因]]点[[突变]]引起。临床出现肝、脾肿大、[[腹水]]、[[黄疸]][[症状]]。
== 疾病描述==
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因[[发生]]单一[[碱基]]突变，正常β基因的第6位密码子为GAG，[[编码]][[谷氨酸]],突变后为GTG，编码[[缬氨酸]]，使成为HbS。在[[纯合子]]状态，当形成HbS后，HbS在脱氧状态下聚集成多聚体，因形成的多聚体排列方向与膜平行，与[[细胞膜]]的接触又非常紧密，所以当多聚体达到一定量时，细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形。该[[细胞]]僵硬，[[变形]]性差，易破而[[溶血]]，造成[[血管]]阻塞，[[组织]]缺氧，[[损伤]]，[[坏死]]。在杂纯合子状态，[[镰刀状细胞]]则是由HbS，HbA杂合而成。[[患者]]从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因，与α组成HbS。这种患者HbS占20%~45%，其余为HsA。患者平时往往无症状，因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形。然而在特殊缺氧条件下，[[红细胞]]可能发生镰变，此类型往往不[[需要]]治疗，但应避免高山等[[缺氧环境]]。
== 症状体征==
肝、脾肿大、腹水、黄疸。
== 疾病病因==
原因不明。
== 病理生理==
具体发[[病机]]制不是很清楚。
== 诊断检查==
[[镰状红细胞]][[贫血]]症的[[基因诊断]]可采用[[PCR]]-限制性内切酶谱[[分析]]法，先用PCR从患者基因组[[DNA]]扩增含突变位点的珠蛋白基因片段，再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物，根据酶切产物在[[电泳]]图谱上的片段数量和[[大小]]做出[[判断]]。也可与特意的寡[[核苷酸]]探针进行Southern印记杂交分析，根据杂交图谱做出判断。
== 治疗方案==
脾切除只对少数证实有大量红细胞在脾内被破坏者有效。
术前准备：
1.对[[门静脉高压]]患者，术前应改善肝[[功能]]，纠正[[出血]]倾向。
2.对某些严重贫血者，应反复多次[[输血]]后，再行脾切除。
3.对长期使用[[激素]]者，应预防性使用[[抗生素]]。
4.按普外科腹部手术前准备。
[[麻醉]]要求：
[[气管内插管]]麻醉。
术[[中注]]意点：
1.手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形[[切口]]，术野显露充分。
2.切睥前宜先结扎脾[[动脉]]。
3.脾切除后，脾窝应放置[[引流管]]。
4.[[血液病]]患者须将副脾一并切除。
5.切除[[脾脏]]时[[注意]]不要损伤胰尾部，以免术后发生[[胰瘘]]。
术后处理：
1.按一般腹部手术后处理。
2.引流管一般于术后24～48h拔除。
3.术后每日查[[白细胞]]和[[血小板]]。术后当血小板超过(0.8～1)×1012／L时，应行抗凝治疗。
== 预后及预防==
无特殊预防方式。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
普通[[外科]]
== 疾病概述==
[[镰状细胞贫血]]由β链[[基因]]点[[突变]]引起。临床出现肝、脾肿大、[[腹水]]、[[黄疸]][[症状]]。
== 疾病描述==
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因[[发生]]单一[[碱基]]突变，正常β基因的第6位密码子为GAG，[[编码]][[谷氨酸]],突变后为GTG，编码[[缬氨酸]]，使成为HbS。在[[纯合子]]状态，当形成HbS后，HbS在脱氧状态下聚集成多聚体，因形成的多聚体排列方向与膜平行，与[[细胞膜]]的接触又非常紧密，所以当多聚体达到一定量时，细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形。该[[细胞]]僵硬，[[变形]]性差，易破而[[溶血]]，造成[[血管]]阻塞，[[组织]]缺氧，[[损伤]]，[[坏死]]。在杂纯合子状态，[[镰刀状细胞]]则是由HbS，HbA杂合而成。[[患者]]从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因，与α组成HbS。这种患者HbS占20%~45%，其余为HsA。患者平时往往无症状，因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形。然而在特殊缺氧条件下，[[红细胞]]可能发生镰变，此类型往往不[[需要]]治疗，但应避免高山等[[缺氧环境]]。
== 症状体征==
肝、脾肿大、腹水、黄疸。
== 疾病病因==
原因不明。
== 病理生理==
具体发[[病机]]制不是很清楚。
== 诊断检查==
[[镰状红细胞]][[贫血]]症的[[基因诊断]]可采用[[PCR]]-限制性内切酶谱[[分析]]法，先用PCR从患者基因组[[DNA]]扩增含突变位点的珠蛋白基因片段，再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物，根据酶切产物在[[电泳]]图谱上的片段数量和[[大小]]做出[[判断]]。也可与特意的寡[[核苷酸]]探针进行Southern印记杂交分析，根据杂交图谱做出判断。
== 治疗方案==
脾切除只对少数证实有大量红细胞在脾内被破坏者有效。
术前准备：
1.对[[门静脉高压]]患者，术前应改善肝[[功能]]，纠正[[出血]]倾向。
2.对某些严重贫血者，应反复多次[[输血]]后，再行脾切除。
3.对长期使用[[激素]]者，应预防性使用[[抗生素]]。
4.按普外科腹部手术前准备。
[[麻醉]]要求：
[[气管内插管]]麻醉。
术[[中注]]意点：
1.手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形[[切口]]，术野显露充分。
2.切睥前宜先结扎脾[[动脉]]。
3.脾切除后，脾窝应放置[[引流管]]。
4.[[血液病]]患者须将副脾一并切除。
5.切除[[脾脏]]时[[注意]]不要损伤胰尾部，以免术后发生[[胰瘘]]。
术后处理：
1.按一般腹部手术后处理。
2.引流管一般于术后24～48h拔除。
3.术后每日查[[白细胞]]和[[血小板]]。术后当血小板超过(0.8～1)×1012／L时，应行抗凝治疗。
== 预后及预防==
无特殊预防方式。
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
