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== 基本信息==
《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施[[阿尔茨海默病]]等24个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕401号）印发。
== 发布通知==
国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知
国卫办医函〔2016〕401号
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：
为进一步推进深化医药卫生体制改革，规范诊疗[[行为]]，保障医疗质量与安全，我[[委委]]托[[中华医学会]][[组织]]制定了阿尔茨海默病等24个病种的临床路径（名单附后），供卫生计生行政部门和医疗机构在医疗质量管理工作中参考执行。上述临床路径已在中华医学会网站（网址：http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/） 发布，请各省级卫生计生行政部门登陆网站下载，并指导医疗机构结合实际，制订具体的临床路径、细化分支路径并组织实施。
国家卫生计生委办公厅
2016年4月19日
== 临床路径全文==
一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准 （一）适用对象。
第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（[[ICD]]－10︰E70.1）。 （二）诊断依据。
根据中华医学会儿科分会[[内分泌]][[遗传]][[代谢]]学组及中华[[预防医学]]会[[出生缺陷]]预防与[[控制]]专业委员会[[新生儿筛查]]学组《高[[苯丙氨酸]]血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425）、[[中华人民共和国卫生部]]《[[苯丙酮尿症]]和[[先天]]性[[甲状腺功能减低症]]诊治技术规范（2010版）》[中国[[儿童]][[保健]]杂志，2011，19（2）：190-191]。
1. 典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。
2. 血苯丙氨酸（[[Phe]]）浓度>120 μmol/L（>2mg/dl）及苯丙氨酸/[[酪氨酸]]（Phe/[[Tyr]]）>2.0。
3. 6-[[丙酮]]酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。
4. 尿蝶呤谱异常或血依赖[[细胞膜]]二氢[[吡啶]][[受体]]（DHPR）活性减低。
5. 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。
6. [[相关]][[基因突变]]。 （三）治疗方案的选择。
《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425]。
1. 四氢生物蝶呤（BH4）。
2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。
3. [[神经递质]]前质。
4. [[叶酸]]（DHPR缺乏）。
5. 对症处理。 （四）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病[[编码]]（ICD-10︰E70.1）。
2.当[[患者]]同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不[[需要]]特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的[[检查]]项目：
（1）[[血氨]]基酸[[分析]]。
（2）尿蝶呤谱。
（3）血DHPR活性。
（4）基因突变分析。
2. 可选择的检查项目：
（1）BH4负荷试验。
（2）颅脑[[MRI]]。
（3）智能测试。 （六）必须复查的检查项目。
血苯丙氨酸浓度。 （七）出院标准。
1. 完成检查项目。
2. 无[[药物]][[不良反应]]。
3. 血Phe浓度下降正常。 （八）标准住院日。
标准住院日： 5天。 二、临床路径表单
适用对象：第一诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（ICD-10：E70.1）
患者姓名： 性别： 年龄： 门诊号： 住院号：
住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日：5天
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施[[阿尔茨海默病]]等24个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕401号）印发。
== 发布通知==
国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知
国卫办医函〔2016〕401号
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：
为进一步推进深化医药卫生体制改革，规范诊疗[[行为]]，保障医疗质量与安全，我[[委委]]托[[中华医学会]][[组织]]制定了阿尔茨海默病等24个病种的临床路径（名单附后），供卫生计生行政部门和医疗机构在医疗质量管理工作中参考执行。上述临床路径已在中华医学会网站（网址：http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/） 发布，请各省级卫生计生行政部门登陆网站下载，并指导医疗机构结合实际，制订具体的临床路径、细化分支路径并组织实施。
国家卫生计生委办公厅
2016年4月19日
== 临床路径全文==
一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准 （一）适用对象。
第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（[[ICD]]－10︰E70.1）。 （二）诊断依据。
根据中华医学会儿科分会[[内分泌]][[遗传]][[代谢]]学组及中华[[预防医学]]会[[出生缺陷]]预防与[[控制]]专业委员会[[新生儿筛查]]学组《高[[苯丙氨酸]]血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425）、[[中华人民共和国卫生部]]《[[苯丙酮尿症]]和[[先天]]性[[甲状腺功能减低症]]诊治技术规范（2010版）》[中国[[儿童]][[保健]]杂志，2011，19（2）：190-191]。
1. 典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。
2. 血苯丙氨酸（[[Phe]]）浓度>120 μmol/L（>2mg/dl）及苯丙氨酸/[[酪氨酸]]（Phe/[[Tyr]]）>2.0。
3. 6-[[丙酮]]酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。
4. 尿蝶呤谱异常或血依赖[[细胞膜]]二氢[[吡啶]][[受体]]（DHPR）活性减低。
5. 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。
6. [[相关]][[基因突变]]。 （三）治疗方案的选择。
《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）: 420-425]。
1. 四氢生物蝶呤（BH4）。
2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。
3. [[神经递质]]前质。
4. [[叶酸]]（DHPR缺乏）。
5. 对症处理。 （四）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病[[编码]]（ICD-10︰E70.1）。
2.当[[患者]]同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不[[需要]]特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的[[检查]]项目：
（1）[[血氨]]基酸[[分析]]。
（2）尿蝶呤谱。
（3）血DHPR活性。
（4）基因突变分析。
2. 可选择的检查项目：
（1）BH4负荷试验。
（2）颅脑[[MRI]]。
（3）智能测试。 （六）必须复查的检查项目。
血苯丙氨酸浓度。 （七）出院标准。
1. 完成检查项目。
2. 无[[药物]][[不良反应]]。
3. 血Phe浓度下降正常。 （八）标准住院日。
标准住院日： 5天。 二、临床路径表单
适用对象：第一诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（ICD-10：E70.1）
患者姓名： 性别： 年龄： 门诊号： 住院号：
住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日：5天
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