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[[肛门]]和[[直肠]][[畸形]](malformation of anus and rectum of newborn) 其[[发病率]]在[[新生儿]]中为1∶1500～5000，占[[消化道]]畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%，女性占20%。常以低位[[肠梗阻]]而就诊，严重影响患儿生命。
==新生儿肛门和直肠畸形的预防和治疗方法==
(一)预防
预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。
在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
决定于[[畸形]]类型及其他合并畸形。简单[[肛门闭锁]]及瘘一般术后[[病死率]]很低。远期[[排便]]控制功能，低位较高位好。
==新生儿肛门和直肠畸形的病因==
(一)发病原因
常合并瘘管形成，无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。据统计，[[新生儿]]男性除[[会阴]]瘘外以[[直肠尿道瘘]]为多见，而女性除会阴瘘外[[直肠]][[舟状窝]]瘘为主。
===新生儿肛门和直肠畸形的西医治疗===
在治疗方面，根据[[MRI]]的临床分类制定不同的手术方案。对中位无肛常规采用Pena手术(后矢状入路)，对高位无肛盲端距肛窝距离小于3.5-4.0cm(无瘘3.5 cm，有瘘4.0cm)采用Pena手术，大于此距离采用[[腹腔镜]]辅助手术，95-98%的患儿均采用一期手术，充分利用电刺激及[[纤维]][[外科]]技术，不仅避免了开腹的巨大[[创伤]]，而且保证了新[[直肠]]能准确通过[[括约肌]]中心，达到了最佳[[排便]]功能。
[[分类:儿科疾病]]
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