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<b>[[先天性代谢缺陷]]</b>（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指[[代谢]]过程中酶缺陷所导致的[[疾病]]，是由于[[编码酶]][[蛋白]]的[[结构基因]]发生[[突变]]而带来[[酶蛋白]]的结构异常；或者由于[[基因]]的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属[[常染色体隐性]]。在[[病毒]]和[[噬菌体]]以外的任何生物中都可以发生先天性代谢缺陷。各类营养缺陷型便是由于在[[氨基酸]]、[[核苷酸]]或[[维生素]]等的代谢过程中出现的先天性代谢缺陷的结果。营养缺陷型是遗传学研究，特别是微生物遗传学研究的重要工具。
==治疗==
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶[[疗法]]。70年代以来用在体内能降解的[[尼龙]]薄膜包装酶制成[[微囊]]（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触[[诱发物]]质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用[[抑制剂]]，使用[[辅酶]]，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临床上常用的疗法。
==简史==
英国医学家 A.E.加罗德在1902～1908年对[[尿黑酸尿症]]、[[胱氨酸尿症]]、白化症和[[戊糖尿症]]的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一[[代谢途径]]中的某一[[酶促反应]]发生[[遗传性障碍]]所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。
④[[产前诊断]]。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的[[羊水]]中[[胎儿]][[脱屑]][[细胞]]的酶活性而检出。到1979年为止，已经有75种先天性代谢缺陷可用此法检出。某些代谢缺陷例如杜氏[[肌营养不良]]或称假肥大性[[营养不良]]可以通过胎儿[[内窥镜]]抽取胎儿[[血标本]]检出。自80年代起已应用[[重组]]DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷，从而进入[[基因诊断]]水平。这对于指导[[人工流产]]有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。
==检测==
[[新生儿]]遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
[[分类:疾病]][[分类:生物学]][[分类:遗传学]]
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