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有一些隐性[[遗传病]]患者除易患[[肿瘤]]外，同时还有全身[[染色体]]容易断裂或对[[紫外线]]特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类[[疾病]]称为染色体不稳定[[综合征]]，现择要介绍几种。
1.Fanconi[[贫血]] Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的[[骨髓]]疾病，表现为[[全血细胞减少]]，故又称为先天性[[血细胞]]减少症(congential pancytopenia)。患者有贫血、易[[疲乏]]、易[[出血]]和[[感染]]等[[症状]]，并常伴有[[先天畸形]]，尤其是[[大拇指]]或[[桡骨]]发育不良（或缺如），以及[[皮肤色素沉着]]等。患者的染色体自发断裂率明显增高，单体断裂、[[裂隙]]等[[染色单体畸变]]很多，双着丝粒体、断片、[[核内复制]]也很常见（图9-3）。约10％患者转变为[[白血病]]（主要是粒单型），且死于白血病者比正常人群高约20倍。
2．Bloom综合征 Bloom综合征(Bloom’s syndrome)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有[[微血管]]扩张性[[红斑]]。患者外周血培养[[细胞]]有各种类型的[[染色体畸变]]和单体畸变，包括许多对称的四射体，[[姐妹染色单体交换]]率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。
''' 图9-3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源[[染色体断裂]]后交换'''
3．[[毛细血管扩张]]性[[共济失调]] 毛细血管扩张性共济失调（ataxia telangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为[[小脑性共济失调]]；6岁后眼和面、[[颈部]]出现瘤样[[小血管]]扩张。由于常有[[免疫缺陷]]，患者常死于[[感染性疾病]]。AT患者也有较多的染色体断裂。染色体畸变是非随机的，但常见有14／14[[易位]]或其它涉及14号染色体的改变。此外，B、D及G组的[[染色体重排]]也比较常见。患者的细胞对[[X线]]也特别敏感，其[[DNA修复]]能力明显下降。AT患者易患各种肿瘤，在45岁前其患肿瘤的人数比正常人群增加3倍，主要是[[淋巴细胞白血病]]、[[淋巴瘤]]、[[网织细胞肉瘤]]等。人群中大约有1％AT的[[杂合子]]，他们占45岁以前死于肿瘤患者的 5％。
4．[[着色性干皮病]] 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）患者[[皮肤]]对紫外线特别敏感，易出现多个的[[皮疹]]和[[色素沉着]]（图9-4）。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线照射后明显上升,细胞也很容易死亡，存活下来的细胞由于DNA修复酶的缺陷而不能正常修复，常导致[[血管瘤]]、[[基底细胞癌]]等[[肿瘤发生]]。
''' 图9-4 着色性干皮病患者'''
==参看==
*[[染色体不稳定综合征]]
== 百科帮你涨知识 ==
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1.Fanconi[[贫血]] Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的[[骨髓]]疾病，表现为[[全血细胞减少]]，故又称为先天性[[血细胞]]减少症(congential pancytopenia)。患者有贫血、易[[疲乏]]、易[[出血]]和[[感染]]等[[症状]]，并常伴有[[先天畸形]]，尤其是[[大拇指]]或[[桡骨]]发育不良（或缺如），以及[[皮肤色素沉着]]等。患者的染色体自发断裂率明显增高，单体断裂、[[裂隙]]等[[染色单体畸变]]很多，双着丝粒体、断片、[[核内复制]]也很常见（图9-3）。约10％患者转变为[[白血病]]（主要是粒单型），且死于白血病者比正常人群高约20倍。
2．Bloom综合征 Bloom综合征(Bloom’s syndrome)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有[[微血管]]扩张性[[红斑]]。患者外周血培养[[细胞]]有各种类型的[[染色体畸变]]和单体畸变，包括许多对称的四射体，[[姐妹染色单体交换]]率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。
''' 图9-3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源[[染色体断裂]]后交换'''
3．[[毛细血管扩张]]性[[共济失调]] 毛细血管扩张性共济失调（ataxia telangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为[[小脑性共济失调]]；6岁后眼和面、[[颈部]]出现瘤样[[小血管]]扩张。由于常有[[免疫缺陷]]，患者常死于[[感染性疾病]]。AT患者也有较多的染色体断裂。染色体畸变是非随机的，但常见有14／14[[易位]]或其它涉及14号染色体的改变。此外，B、D及G组的[[染色体重排]]也比较常见。患者的细胞对[[X线]]也特别敏感，其[[DNA修复]]能力明显下降。AT患者易患各种肿瘤，在45岁前其患肿瘤的人数比正常人群增加3倍，主要是[[淋巴细胞白血病]]、[[淋巴瘤]]、[[网织细胞肉瘤]]等。人群中大约有1％AT的[[杂合子]]，他们占45岁以前死于肿瘤患者的 5％。
4．[[着色性干皮病]] 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）患者[[皮肤]]对紫外线特别敏感，易出现多个的[[皮疹]]和[[色素沉着]]（图9-4）。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线照射后明显上升,细胞也很容易死亡，存活下来的细胞由于DNA修复酶的缺陷而不能正常修复，常导致[[血管瘤]]、[[基底细胞癌]]等[[肿瘤发生]]。
''' 图9-4 着色性干皮病患者'''
==参看==
*[[染色体不稳定综合征]]
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