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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

删除164字节, 2017年3月11日 (六) 07:45
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20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了[[精神发育迟滞]]的儿童中有躯干短小、[[骨骼畸形]]的类型。黏多糖贮[[积病]]Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
==小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]
 
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
 
婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],[[遗传病]]史和[[近亲婚配]]史。应进行家系调查、[[血型]]检查[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出[[携带者]];
 
产前咨询:
 
孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行[[产前诊断]]。
 
在[[妊娠期]][[穿刺]][[羊水]]进行检查:①在羊水中可发现黏多糖增多(但在[[妊娠]]16周以前并无诊断意义);②[[羊水细胞培养]]后,对成维[[细胞]]进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。
==小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的病因==
(一)发病原因
本病易累及[[主动脉瓣]]和[[呼吸道]],致[[心肺功能]]不全死亡。患者还可因[[寰枢关节]][[半脱位]]引起[[中枢神经系统]]严重受损。
==小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]
 
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
 
婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],[[遗传病]]史和[[近亲婚配]]史。应进行家系调查、[[血型]]检查[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出[[携带者]];
 
产前咨询:
 
孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行[[产前诊断]]。
 
在[[妊娠期]][[穿刺]][[羊水]]进行检查:①在羊水中可发现黏多糖增多(但在[[妊娠]]16周以前并无诊断意义);②[[羊水细胞培养]]后,对成维[[细胞]]进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。
===小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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